Caracterización molecular de FSHD
12 de septiembre de 2025 actualizado por: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Caracterización clínica y molecular de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)
Caracterizar el fenotipo clínico y molecular de la FSHD.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este estudio es validar alteraciones en biomarcadores terapéuticamente relevantes en tejido muscular de pacientes con FSHD.
Estos biomarcadores responden a la regulación positiva del gen y la proteína DUX4, que es el defecto molecular fundamental en la FSHD.
En previsión de un futuro ensayo clínico, los investigadores pretenden evaluar la correlación entre la expresión de estos biomarcadores relevantes y medidas funcionales clínicas.
Los investigadores también explorarán la utilidad de la resonancia magnética muscular para identificar regiones de músculo adecuadas para tomar muestras de biomarcadores relevantes, ya que se han propuesto cambios de señal relacionados con la resonancia magnética como marcador anatómico de la patología temprana de FSHD.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Sujetos de 13 años o más con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
Descripción
Criterios de inclusión:
- 13 años o más
- FSHD1 o FSHD2 genéticamente probado según lo determinen los investigadores
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para completar una resonancia magnética (solo adultos).
- Otros problemas médicos o cognitivos que, a juicio del examinador, impidan una evaluación funcional precisa.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Validación de biomarcadores
Periodo de tiempo: Mediante estudio finalizado, se prevé una duración de 4 años.
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Validar alteraciones en biomarcadores terapéuticamente relevantes en el tejido muscular de participantes con FSHD.
Cada participante proporcionará datos en un único momento.
Los datos en su totalidad serán revisados al finalizar el estudio.
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Mediante estudio finalizado, se prevé una duración de 4 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de marzo de 2021
Finalización primaria (Actual)
9 de septiembre de 2025
Finalización del estudio (Actual)
9 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de septiembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de octubre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
23 de octubre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
18 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Otros números de identificación del estudio
- STUDY00001521
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
Descripción del plan IPD
Estaremos dispuestos a compartir datos anónimos luego de la ejecución de un Acuerdo de uso de datos.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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