Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Molekulare Charakterisierung von FSHD

12. September 2025 aktualisiert von: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital

Klinische und molekulare Charakterisierung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD)

Charakterisierung des klinischen und molekularen Phänotyps von FSHD.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieser Studie besteht darin, Veränderungen therapeutisch relevanter Biomarker im Muskelgewebe von FSHD-Patienten zu validieren. Diese Biomarker reagieren auf die Hochregulierung des DUX4-Gens und -Proteins, was den grundlegenden molekularen Defekt bei FSHD darstellt. Im Vorgriff auf eine zukünftige klinische Studie beabsichtigen die Forscher, die Korrelation zwischen der Expression dieser relevanten Biomarker und klinischen Funktionsmessungen zu bewerten. Die Forscher werden auch den Nutzen der Muskel-MRT bei der Identifizierung von Muskelregionen untersuchen, die für die Probenahme auf relevante Biomarker geeignet sind, da MRT-bedingte Signaländerungen als anatomischer Marker für die frühe FSHD-Pathologie vorgeschlagen wurden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Probanden ab 13 Jahren mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 13 Jahre oder älter
  • Genetisch nachgewiesener FSHD1 oder FSHD2, wie von den Forschern bestimmt

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, eine MRT-Untersuchung durchzuführen (nur Erwachsene).
  • Andere medizinische oder kognitive Probleme, die nach Ansicht des Untersuchers eine genaue Funktionsbeurteilung ausschließen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Validierung von Biomarkern
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums werden voraussichtlich 4 Jahre vergehen.
Zur Validierung von Veränderungen therapeutisch relevanter Biomarker im Muskelgewebe von FSHD-Teilnehmern. Jeder Teilnehmer stellt Daten zu einem einzigen Zeitpunkt bereit. Die gesamten Daten werden nach Abschluss der Studie überprüft.
Bis zum Abschluss des Studiums werden voraussichtlich 4 Jahre vergehen.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. März 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

9. September 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

9. September 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Oktober 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Oktober 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

18. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00001521

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Nach Abschluss einer Datennutzungsvereinbarung sind wir bereit, anonymisierte Daten weiterzugeben.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Facio-Scapulo-Humeral-Dystrophie

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Lithuania

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren