Caratterizzazione molecolare della FSHD
12 settembre 2025 aggiornato da: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Caratterizzazione clinica e molecolare della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)
Caratterizzare il fenotipo clinico e molecolare della FSHD.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo studio è convalidare le alterazioni dei biomarcatori terapeuticamente rilevanti nel tessuto muscolare dei pazienti con FSHD.
Questi biomarcatori rispondono alla sovraregolazione del gene e della proteina DUX4, che è il difetto molecolare fondamentale nella FSHD.
In previsione di un futuro studio clinico, i ricercatori intendono valutare la correlazione tra l'espressione di questi biomarcatori rilevanti e le misure funzionali cliniche.
I ricercatori esploreranno anche l'utilità della risonanza magnetica muscolare nell'identificare le regioni del muscolo adatte al campionamento per biomarcatori rilevanti, poiché i cambiamenti del segnale correlati alla risonanza magnetica sono stati proposti come marcatore anatomico della patologia FSHD precoce.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Soggetti di età pari o superiore a 13 anni affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 13 anni o più
- FSHD1 o FSHD2 geneticamente provati come determinato dai ricercatori
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di completare una scansione MRI (solo per adulti).
- Altri problemi medici o cognitivi che, a giudizio dell'esaminatore, precludono un'accurata valutazione funzionale.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Validazione dei biomarcatori
Lasso di tempo: Attraverso lo studio completato, previsto in 4 anni.
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Convalidare le alterazioni dei biomarcatori terapeuticamente rilevanti nel tessuto muscolare dei partecipanti alla FSHD.
Ciascun partecipante fornirà i dati in un unico momento.
I dati nella loro totalità saranno esaminati al termine dello studio.
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Attraverso lo studio completato, previsto in 4 anni.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 marzo 2021
Completamento primario (Effettivo)
9 settembre 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
9 settembre 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 settembre 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
20 ottobre 2023
Primo Inserito (Effettivo)
23 ottobre 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
18 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 settembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- STUDY00001521
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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INDECISO
Descrizione del piano IPD
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No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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