FSHD-molekyylien karakterisointi
perjantai 20. lokakuuta 2023 päivittänyt: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Facioscapulohumeraalisen lihasdystrofian (FSHD) kliininen ja molekyylinen karakterisointi
FSHD:n kliinisen ja molekyylisen fenotyypin karakterisoimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on validoida muutokset terapeuttisesti merkityksellisissä biomarkkereissa FSHD-potilaiden lihaskudoksessa.
Nämä biomarkkerit reagoivat DUX4-geenin ja -proteiinin lisääntymiseen, mikä on FSHD:n perustavanlaatuinen molekyylivika.
Tulevaa kliinistä tutkimusta ennakoiden tutkijat aikovat arvioida näiden relevanttien biomarkkerien ilmentymisen ja kliinisten toiminnallisten mittareiden välistä korrelaatiota.
Tutkijat tutkivat myös lihasten MRI:n hyödyllisyyttä tunnistamaan lihaksen alueita, jotka soveltuvat relevanttien biomarkkerien näytteenottoon, koska MRI:hen liittyviä signaalimuutoksia on ehdotettu varhaisen FSHD-patologian anatomiseksi markkeriksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sarah Atkins
- Puhelinnumero: 614-355-7686
- Sähköposti: sarah.atkins@nationwidechildrens.org
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Rekrytointi
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Robyn Cunningham
- Puhelinnumero: 614-722-2599
- Sähköposti: robyn.cunningham@nationwidechildrens.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
13-vuotiaat tai vanhemmat, joilla on facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 13 vuotta tai vanhempi
- Geneettisesti todistettu FSHD1 tai FSHD2 tutkijoiden määrittämänä
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys suorittaa MRI-skannausta (vain aikuiset).
- Muut lääketieteelliset tai kognitiiviset ongelmat, jotka tutkijan mielestä estävät tarkan toiminnan arvioinnin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerien validointi
Aikaikkuna: Opintojen aikana suoritettu, oletettu kestävän 4 vuotta.
|
Vahvistaa muutokset terapeuttisesti merkityksellisissä biomarkkereissa FSHD-osallistujien lihaskudoksessa.
Jokainen osallistuja toimittaa tiedot yhdellä aikapisteellä.
Kaikki tiedot tarkistetaan tutkimuksen päätyttyä.
|
Opintojen aikana suoritettu, oletettu kestävän 4 vuotta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 5. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 5. maaliskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 5. maaliskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 12. syyskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. lokakuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 23. lokakuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 23. lokakuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. lokakuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. lokakuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY00001521
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Olemme valmiita jakamaan tunnistamattomia tietoja tietojen käyttösopimuksen täytäntöönpanon jälkeen.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .