Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

FSHD molekylär karaktärisering

12 september 2025 uppdaterad av: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital

Klinisk och molekylär karakterisering av facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

Att karakterisera den kliniska och molekylära fenotypen av FSHD.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är att validera förändringar i terapeutiskt relevanta biomarkörer i muskelvävnad från FSHD-patienter. Dessa biomarkörer är känsliga för uppregleringen av DUX4-genen och proteinet, vilket är den grundläggande molekylära defekten i FSHD. I väntan på en framtida klinisk prövning avser utredarna att bedöma korrelationen mellan uttrycket av dessa relevanta biomarkörer och kliniska funktionella mått. Utredarna kommer också att undersöka användbarheten av muskel-MR för att identifiera muskelregioner som är lämpliga för provtagning för relevanta biomarkörer, eftersom MR-relaterade signalförändringar har föreslagits som en anatomisk markör för tidig FSHD-patologi.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Försökspersoner 13 år eller äldre med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 13 år eller äldre
  • Genetiskt bevisad FSHD1 eller FSHD2 som bestämts av utredarna

Exklusions kriterier:

  • Oförmåga att genomföra en MR-undersökning (endast vuxna).
  • Andra medicinska eller kognitiva problem som enligt granskarens uppfattning hindrar korrekt funktionsbedömning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Validering av biomarkörer
Tidsram: Genom avslutad studie, beräknad till 4 år.
Att validera förändringar i terapeutiskt relevanta biomarkörer i muskelvävnad från FSHD-deltagare. Varje deltagare kommer att tillhandahålla data vid en enda tidpunkt. Data i sin helhet kommer att granskas när studien är klar.
Genom avslutad studie, beräknad till 4 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 mars 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

9 september 2025

Avslutad studie (Faktisk)

9 september 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 september 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2023

Första postat (Faktisk)

23 oktober 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

18 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STUDY00001521

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Vi kommer att vara villiga att dela avidentifierade data efter att ett dataanvändningsavtal har tecknats.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera