FSHD Molekylær Karakterisering
20. oktober 2023 opdateret af: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Klinisk og molekylær karakterisering af facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
At karakterisere den kliniske og molekylære fænotype af FSHD.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne undersøgelse er at validere ændringer i terapeutisk relevante biomarkører i muskelvæv fra FSHD-patienter.
Disse biomarkører reagerer på opreguleringen af DUX4-genet og proteinet, som er den fundamentale molekylære defekt i FSHD.
I forventning om et fremtidigt klinisk forsøg har efterforskerne til hensigt at vurdere sammenhængen mellem ekspressionen af disse relevante biomarkører og kliniske funktionelle mål.
Efterforskerne vil også undersøge nytten af muskel-MRI til at identificere muskelregioner, der er egnede til prøveudtagning for relevante biomarkører, da MR-relaterede signalændringer er blevet foreslået som en anatomisk markør for tidlig FSHD-patologi.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
25
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Sarah Atkins
- Telefonnummer: 614-355-7686
- E-mail: sarah.atkins@nationwidechildrens.org
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Rekruttering
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
-
Kontakt:
- Robyn Cunningham
- Telefonnummer: 614-722-2599
- E-mail: robyn.cunningham@nationwidechildrens.org
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer 13 år eller ældre med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD).
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 13 år eller ældre
- Genetisk bevist FSHD1 eller FSHD2 som bestemt af efterforskerne
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at gennemføre en MR-scanning (kun voksne).
- Andre medicinske eller kognitive problemstillinger, der efter undersøgerens opfattelse udelukker nøjagtig funktionsvurdering.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Validering af biomarkører
Tidsramme: Gennem undersøgelse afsluttet, forventes at være 4 år.
|
At validere ændringer i terapeutisk relevante biomarkører i muskelvæv fra FSHD-deltagere.
Hver deltager vil levere data på et enkelt tidspunkt.
Dataene i sin helhed vil blive gennemgået efter undersøgelsens afslutning.
|
Gennem undersøgelse afsluttet, forventes at være 4 år.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
5. marts 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
5. marts 2025
Studieafslutning (Anslået)
5. marts 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. september 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. oktober 2023
Først opslået (Faktiske)
23. oktober 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
23. oktober 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. oktober 2023
Sidst verificeret
1. oktober 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY00001521
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
IPD-planbeskrivelse
Vi vil være villige til at dele de-identificerede data efter gennemførelsen af en databrugsaftale.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi
-
Murdoch Childrens Research InstituteAfsluttetFacio-Scapulo-Humeral Dystrofi | FSHD2 | FSHD1Australien
-
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)AfsluttetFacio-Scapulo-Humeral DystrofiKalkun
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceAfsluttetFacio-Scapulo-Humeral DystrofiFrankrig
-
Arrowhead PharmaceuticalsRekrutteringFacio-Scapulo-Humeral DystrofiNew Zealand
-
IRCCS Eugenio MedeaRekrutteringMuskeldystrofier | Beckers muskeldystrofi | Lembælte muskeldystrofi | Facio-Scapulo-Humeral DystrofiItalien
-
University of LiverpoolBournemouth University; Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District... og andre samarbejdspartnereRekrutteringNeuromuskulære sygdomme | Skulderskader | Skuldersmerter | Problem med øvre ekstremiteter | Facio-Scapulo-Humeral DystrofiDet Forenede Kongerige
-
Avidity Biosciences, Inc.RekrutteringMuskeldystrofier | Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral | FSHD | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | MKS | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | MKS2 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 2 | Dystrofier, Facioscapulohumeral... og andre forholdForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada