FSHD molekuláris jellemzés
2025. szeptember 12. frissítette: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) klinikai és molekuláris jellemzése
Az FSHD klinikai és molekuláris fenotípusának jellemzése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Körülmények
Részletes leírás
Ennek a vizsgálatnak az a célja, hogy validálja a terápiásán releváns biomarkerek változásait az FSHD-betegek izomszövetében.
Ezek a biomarkerek reagálnak a DUX4 gén és fehérje felszabályozására, amely az FSHD alapvető molekuláris hibája.
Egy jövőbeli klinikai vizsgálatra számítva a vizsgálók fel kívánják mérni a korrelációt e releváns biomarkerek expressziója és a klinikai funkcionális mérések között.
A kutatók az izom-MRI hasznosságát is megvizsgálják a releváns biomarkerek mintavételére alkalmas izomrégiók azonosításában, mivel az MRI-vel kapcsolatos jelváltozásokat a korai FSHD-patológia anatómiai markereként javasolták.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
1
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Facioscapulohumeralis izomdisztrófiában (FSHD) szenvedő 13 éves vagy idősebb alanyok.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 13 éves vagy idősebb
- Genetikailag bizonyított FSHD1 vagy FSHD2 a vizsgálók által megállapítottak szerint
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség befejezni az MRI-vizsgálatot (csak felnőtteknek).
- Egyéb egészségügyi vagy kognitív problémák, amelyek a vizsgáló véleménye szerint kizárják a pontos funkcionális értékelést.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biomarkerek validálása
Időkeret: A tanulmány befejeztével, várhatóan 4 év.
|
Az FSHD résztvevők izomszövetében a terápiásán releváns biomarkerek változásainak validálása.
Minden résztvevő egyetlen időpontban szolgáltat adatokat.
Az összes adatot a vizsgálat befejezése után felülvizsgáljuk.
|
A tanulmány befejeztével, várhatóan 4 év.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. március 5.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. szeptember 9.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. szeptember 9.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. szeptember 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. október 20.
Első közzététel (Tényleges)
2023. október 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. szeptember 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. szeptember 12.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- STUDY00001521
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
IPD terv leírása
Az adathasználati szerződés teljesítését követően készek leszünk megosztani az azonosítatlan adatokat.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .