Caracterização Molecular de FSHD
12 de setembro de 2025 atualizado por: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Caracterização Clínica e Molecular da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)
Caracterizar o fenótipo clínico e molecular da FSHD.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Descrição detalhada
O objetivo deste estudo é validar alterações em biomarcadores terapeuticamente relevantes no tecido muscular de pacientes com FSHD.
Esses biomarcadores respondem à regulação positiva do gene e da proteína DUX4, que é o defeito molecular fundamental no FSHD.
Antecipando um futuro ensaio clínico, os investigadores pretendem avaliar a correlação entre a expressão destes biomarcadores relevantes e medidas funcionais clínicas.
Os investigadores também explorarão a utilidade da ressonância magnética muscular na identificação de regiões do músculo adequadas para amostragem de biomarcadores relevantes, uma vez que alterações de sinal relacionadas à ressonância magnética foram propostas como um marcador anatômico de patologia FSHD precoce.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Indivíduos com 13 anos ou mais com distrofia muscular facioescapulo-umeral (FSHD).
Descrição
Critério de inclusão:
- 13 anos ou mais
- FSHD1 ou FSHD2 geneticamente comprovado, conforme determinado pelos investigadores
Critério de exclusão:
- Incapacidade de concluir uma ressonância magnética (somente adultos).
- Outras questões médicas ou cognitivas que, na opinião do examinador, impeçam uma avaliação funcional precisa.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Validação de Biomarcadores
Prazo: Através do estudo concluído, previsto para 4 anos.
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Para validar alterações em biomarcadores terapeuticamente relevantes no tecido muscular de participantes FSHD.
Cada participante fornecerá dados em um único momento.
Os dados na totalidade serão revisados após a conclusão do estudo.
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Através do estudo concluído, previsto para 4 anos.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de março de 2021
Conclusão Primária (Real)
9 de setembro de 2025
Conclusão do estudo (Real)
9 de setembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de setembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de outubro de 2023
Primeira postagem (Real)
23 de outubro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
18 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STUDY00001521
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
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Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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