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Étude prospective longitudinale d'histoire naturelle de la rétinopathie dans le trouble du spectre de Zellweger (ZSDvision)

19 janvier 2026 mis à jour par: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Le but de cette étude observationnelle est de définir l'évolution de la dégénérescence rétinienne dans une cohorte de patients ZSD.

L'objectif de cette étude est de recueillir des informations afin que les enquêteurs puissent :

  1. définir l'évolution de la dégénérescence rétinienne dans une cohorte de patients ZSD présentant une dégénérescence rétinienne
  2. définir quels tests suivent le mieux la progression de la dégénérescence rétinienne
  3. générer des informations pronostiques sur la perte de vision dans ZSD.

À chaque visite annuelle, les participants répondront à un questionnaire de vision fonctionnelle, subiront une évaluation physique, une prise de sang et participeront à une variété de tests de vision. Les enquêteurs recueilleront également des antécédents médicaux pertinents.

Les participants se rendront sur le site d'étude. L'étude fournira un soutien financier pour l'hébergement et les déplacements.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les participants/tuteurs auront un entretien virtuel d'une heure avant la première visite pour revoir les tests et déterminer quels tests le participant est capable d'effectuer.

Vous trouverez ci-dessous une liste des tests de vision utilisés pour cette étude :

Avant chaque visite, le participant remplira le questionnaire PedEyeQ ou VFQ-25 sur la vision fonctionnelle.

À chaque visite à la clinique :

  • Test de réfraction et de lunettes : il s'agit d'un test de vision général, généralement effectué par un optométriste, avant et après la dilatation de la pupille.
  • Acuité visuelle la mieux corrigée : la vision du participant sera testée à l'aide de cartes ou d'un tableau.
  • Sensibilité au contraste : la capacité du participant à détecter le contraste sera testée à l'aide d'un graphique.
  • Champ visuel : le champ de vision du participant sera testé en lui demandant d'indiquer quand il voit un stimulus.
  • Test de lecture : la capacité du participant à voir un texte écrit sera testée à l'aide de l'International Reading Speed ​​Test
  • Test de vision des couleurs : la capacité du participant à voir les couleurs sera testée à l'aide de cartes
  • Examen de la vue : les yeux du participant seront examinés avec une lampe
  • Dilatation des pupilles : pour permettre la réalisation de certains tests, les pupilles du participant seront dilatées à l'aide de collyres médicamenteux
  • Micropérimétrie : la macula (rétine centrale) du participant sera visualisée.
  • Photographie du fond d'œil : le fond d'œil du participant (rétine centrale) sera photographié dans des conditions de lumière et d'obscurité
  • Test de seuil de stimulus plein champ : la capacité du participant à percevoir la lumière dans différentes parties de son champ visuel sera testée
  • Tomographie par cohérence optique (OCT) : des images détaillées de la rétine du participant seront prises
  • Autofluorescence du fond d'œil : la santé rétinienne du participant sera évaluée par imagerie des propriétés fluorescentes naturelles de son épithélium pigmentaire rétinien
  • Pupillométrie chromatique : la fonction des différentes cellules de la rétine du participant sera déterminée en mesurant leur réponse à la lumière
  • Test de mobilité multi-luminance (MLMT) : le participant parcourra un parcours d'obstacles sous différents niveaux de luminosité pour tester sa vision fonctionnelle dans différentes conditions de luminosité.
  • Collecte de sang : un échantillon de sang sera collecté et mis en banque pour mesurer les fonctions des peroxysomes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5H 3V9
        • Recrutement
        • Eye Institute of Alberta
        • Chercheur principal:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Contact:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Recrutement
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Chercheur principal:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Contact:
  • États-Unis
    • New York
      • Rochester, New York, États-Unis, 14642
        • Recrutement
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alex Levin

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

tout âge, avec un diagnostic approprié

La description

Critère d'intégration:

  • ZSD confirmée avec des variantes délétères dans les gènes PEX identifiées
  • atteinte rétinienne confirmée ou attendue

Critère d'exclusion:

  • incapable d'effectuer au moins un test de vision
  • maladie ZSD sévère

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants avec progression de la maladie
Délai: 5 années
À l'aide de divers tests de vision mesurés annuellement, une description de la progression de la maladie sera définie chez chaque participant.
5 années
Nombre de participants présentant des schémas courants de dégénérescence rétinienne observés
Délai: 5 années
Les résultats des tests de vision des participants seront examinés ensemble pour décrire les schémas courants de dégénérescence rétinienne observés.
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de progression de la dégénérescence rétinienne
Délai: 5 années
L'analyse statistique utilisant les données du résultat 1 sera utilisée pour générer un taux de progression par an sur 5 ans chez chaque individu.
5 années
Corrélation entre le taux de dégénérescence rétinienne et l'âge et la gravité globale de la maladie ZSD
Délai: 5 années
L'analyse statistique utilisant les données du résultat 1 sera utilisée pour corréler le taux de progression par an sur 5 ans jusqu'à l'âge et la gravité globale de la maladie ZSD chez chaque individu.
5 années
taux de progression de la dégénérescence rétinienne
Délai: 5 années
L'analyse statistique utilisant les données du résultat 1 sera utilisée pour définir la variance entre les participants dans le taux de progression de la dégénérescence rétinienne.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Collaborateurs

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 janvier 2024

Première publication (Réel)

5 janvier 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2024-9679

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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