Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale prospectieve natuurlijke historiestudie van retinopathie bij Zellweger-spectrumstoornis (ZSDvision)

19 januari 2026 bijgewerkt door: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Het doel van deze observationele studie is om het beloop van de retinale degeneratie in een ZSD-patiëntencohort te definiëren.

Het doel van dit onderzoek is om informatie te verzamelen zodat de onderzoekers:

  1. het beloop van de retinale degeneratie definiëren in een ZSD-patiëntencohort met retinale degeneratie
  2. definiëren welke tests het beste de progressie van de netvliesdegeneratie volgen
  3. prognostische informatie genereren over verlies van gezichtsvermogen bij ZSD.

Bij elk jaarlijks bezoek zullen de deelnemers een functionele visievragenlijst beantwoorden, een fysieke evaluatie ondergaan, een bloedtest ondergaan en deelnemen aan verschillende visietests. De onderzoekers zullen ook relevante medische geschiedenis verzamelen.

Deelnemers reizen naar de studielocatie. De studie zal financiële steun bieden voor kost en inwoning.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers/verzorgers krijgen vóór het eerste bezoek een virtueel interview van 1 uur om de tests te beoordelen en te bepalen welke tests de deelnemer kan uitvoeren.

Hieronder vindt u een lijst met de oogtests die voor dit onderzoek zijn gebruikt:

Voorafgaand aan elk bezoek vult de deelnemer de PedEyeQ of VFQ-25 vragenlijst over functioneel zien in.

Bij elk kliniekbezoek:

  • Refractie- en briltest: dit is een algemene gezichtstest, zoals gewoonlijk uitgevoerd door een optometrist, voor en na pupilverwijding
  • Best gecorrigeerde gezichtsscherpte: het gezichtsvermogen van de deelnemer wordt getest met behulp van kaarten of een grafiek.
  • Contrastgevoeligheid: het vermogen van de deelnemer om contrast te detecteren wordt getest met behulp van een kaart.
  • Gezichtsveld: het gezichtsveld van de deelnemer wordt getest door hem te vragen aan te geven wanneer hij een stimulus ziet.
  • Leestest: het vermogen van de deelnemer om geschreven tekst te zien, wordt getest met behulp van de International Reading Speed ​​Test
  • Kleurzichttest: het vermogen van de deelnemer om kleur te zien wordt getest met behulp van kaarten
  • Oogonderzoek: de ogen van de deelnemer worden onderzocht met een lamp
  • Pupilverwijding: om bepaalde tests te kunnen voltooien, worden de pupillen van de deelnemer verwijd met behulp van medicinale oogdruppels
  • Microperimetrie: de macula (centrale netvlies) van de deelnemer wordt gevisualiseerd.
  • Fundusfotografie: de fundus (centrale netvlies) van de deelnemer wordt gefotografeerd in lichte en donkere omstandigheden
  • Stimulusdrempeltest op volledig veld: het vermogen van de deelnemer om licht in verschillende delen van zijn gezichtsveld waar te nemen, wordt getest
  • Optische coherentietomografie (OCT): er worden gedetailleerde beelden van het netvlies van de deelnemer gemaakt
  • Fundus autofluorescentie: de gezondheid van het netvlies van de deelnemer zal worden beoordeeld door de natuurlijke fluorescerende eigenschappen van hun retinale pigmentepitheel in beeld te brengen
  • Chromatische pupillometrie: de functie van verschillende cellen in het netvlies van de deelnemer wordt bepaald door hun reactie op licht te meten
  • Multi-luminantie mobiliteitstest (MLMT): de deelnemer loopt door een hindernisbaan bij verschillende lichtniveaus om zijn functionele zicht onder verschillende lichtomstandigheden te testen.
  • Bloedafname: er wordt een bloedmonster verzameld en bewaard om de peroxisoomfuncties te meten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5H 3V9
        • Werving
        • Eye Institute of Alberta
        • Hoofdonderzoeker:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Contact:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Werving
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • Werving
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alex Levin

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

elke leeftijd, met de juiste diagnose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • bevestigde ZSD met schadelijke varianten in PEX-genen geïdentificeerd
  • bevestigde of verwachte betrokkenheid van het netvlies

Uitsluitingscriteria:

  • niet in staat om minimaal één zichttest uit te voeren
  • ernstige ZSD-ziekte

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met ziekteprogressie
Tijdsspanne: 5 jaar
Met behulp van verschillende jaarlijks gemeten gezichtstests zal bij elke deelnemer een beschrijving van de ziekteprogressie worden gedefinieerd.
5 jaar
Aantal deelnemers met gemeenschappelijke patronen van retinale degeneratie waargenomen
Tijdsspanne: 5 jaar
Visietestresultaten van deelnemers zullen samen worden beoordeeld om gemeenschappelijke patronen van waargenomen netvliesdegeneratie te beschrijven.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Snelheid van progressie van retinale degeneratie
Tijdsspanne: 5 jaar
Statistische analyse met behulp van de gegevens uit Uitkomst 1 zal worden gebruikt om de progressiesnelheid per jaar over een periode van vijf jaar voor elk individu te berekenen.
5 jaar
Correlatie tussen de mate van retinale degeneratie en de leeftijd en de algehele ernst van de ZSD-ziekte
Tijdsspanne: 5 jaar
Statistische analyse met behulp van de gegevens uit Uitkomst 1 zal worden gebruikt om de mate van progressie per jaar over een periode van vijf jaar te correleren met de leeftijd en de algehele ernst van de ziekte van ZSD bij elk individu.
5 jaar
snelheid van progressie van retinale degeneratie
Tijdsspanne: 5 jaar
Statistische analyse met behulp van de gegevens uit Uitkomst 1 zal worden gebruikt om de variantie tussen deelnemers in de snelheid van progressie van retinale degeneratie te definiëren.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Medewerkers

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 december 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024-9679

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren