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Estudo prospectivo longitudinal de história natural da retinopatia no transtorno do espectro de Zellweger (ZSDvision)

19 de janeiro de 2026 atualizado por: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

O objetivo deste estudo observacional é definir o curso da degeneração da retina em uma coorte de pacientes com ZSD.

O objetivo deste estudo é reunir informações para que os investigadores possam:

  1. definir o curso da degeneração da retina em uma coorte de pacientes com ZSD com degeneração da retina
  2. definir quais testes monitoram melhor a progressão da degeneração da retina
  3. gerar informações prognósticas sobre perda de visão na ZSD.

Em cada visita anual, os participantes responderão a um questionário de visão funcional, farão uma avaliação física, exames de sangue e participarão de diversos testes de visão. Os investigadores também coletarão histórico médico pertinente.

Os participantes viajarão para o local de estudo. O estudo fornecerá apoio financeiro para alimentação e viagens.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os participantes/responsáveis ​​terão uma entrevista virtual de 1 hora antes da primeira visita para revisar os testes e determinar quais testes o participante é capaz de realizar.

Abaixo está uma lista dos testes de visão usados ​​para este estudo:

Antes de cada visita, o participante preencherá o questionário PedEyeQ ou VFQ-25 sobre visão funcional.

Em cada visita clínica:

  • Teste de refração e óculos: este é um teste de visão geral, comumente realizado por um optometrista, antes e depois da dilatação da pupila
  • Melhor acuidade visual corrigida: a visão do participante será testada por meio de cartões ou gráfico.
  • Sensibilidade ao contraste: a capacidade do participante de detectar contraste será testada por meio de um gráfico.
  • Campo visual: o campo de visão do participante será testado pedindo-lhe que indique quando vê um estímulo.
  • Teste de leitura: a capacidade do participante de ver o texto escrito será testada por meio do Teste Internacional de Velocidade de Leitura
  • Teste de visão de cores: a capacidade do participante de ver as cores será testada usando cartões
  • Exame oftalmológico: os olhos do participante serão examinados com uma lâmpada
  • Dilatação da pupila: para permitir a realização de alguns testes, as pupilas do participante serão dilatadas com colírio medicamentoso
  • Microperimetria: será visualizada a mácula (retina central) do participante.
  • Fotografia do fundo: o fundo do participante (retina central) será fotografado em condições claras e escuras
  • Teste de limiar de estímulo de campo completo: será testada a capacidade do participante de perceber a luz em diferentes partes de seu campo visual
  • Tomografia de coerência óptica (OCT): serão obtidas imagens detalhadas da retina do participante
  • Autofluorescência do fundo: a saúde da retina do participante será avaliada por meio de imagens das propriedades fluorescentes naturais do epitélio pigmentar da retina
  • Pupilametria cromática: a função de diferentes células na retina do participante será determinada medindo sua resposta à luz
  • Teste de mobilidade multiluminância (MLMT): o participante percorrerá uma pista de obstáculos em diferentes níveis de luz para testar sua visão funcional em diferentes condições de luz.
  • Coleta de sangue: uma amostra de sangue será coletada e armazenada para medir as funções do peroxissomo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T5H 3V9
        • Recrutamento
        • Eye Institute of Alberta
        • Investigador principal:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Contato:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • Recrutamento
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Investigador principal:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Recrutamento
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alex Levin

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

qualquer idade, com diagnóstico adequado

Descrição

Critério de inclusão:

  • ZSD confirmado com variantes deletérias em genes PEX identificados
  • envolvimento retiniano confirmado ou esperado

Critério de exclusão:

  • incapaz de realizar pelo menos um teste de visão
  • doença ZSD grave

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de participantes com progressão da doença
Prazo: 5 anos
Usando vários testes de visão medidos anualmente, uma descrição da progressão da doença será definida em cada participante.
5 anos
Número de participantes com padrões comuns de degeneração retiniana observados
Prazo: 5 anos
Os resultados dos testes de visão dos participantes serão revisados ​​em conjunto para descrever padrões comuns de degeneração da retina observados.
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de progressão da degeneração da retina
Prazo: 5 anos
A análise estatística usando os dados do Resultado 1 será usada para gerar uma taxa de progressão por ano ao longo de 5 anos em cada indivíduo.
5 anos
Correlação da taxa de degeneração da retina com a idade e a gravidade geral da doença ZSD
Prazo: 5 anos
A análise estatística usando os dados do Resultado 1 será usada para correlacionar a taxa de progressão por ano ao longo de 5 anos até a idade e a gravidade geral da doença ZSD em cada indivíduo.
5 anos
taxa de progressão da degeneração da retina
Prazo: 5 anos
A análise estatística usando os dados do Resultado 1 será usada para definir a variação entre os participantes na taxa de progressão da degeneração da retina.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Colaboradores

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Investigadores

  • Investigador principal: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de dezembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de dezembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de janeiro de 2024

Primeira postagem (Real)

5 de janeiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2024-9679

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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