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Estudio longitudinal prospectivo de historia natural de la retinopatía en el trastorno del espectro de Zellweger (ZSDvision)

19 de enero de 2026 actualizado por: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

El objetivo de este estudio observacional es definir el curso de la degeneración de la retina en una cohorte de pacientes con ZSD.

El objetivo de este estudio es recopilar información para que los investigadores puedan:

  1. definir el curso de la degeneración de la retina en una cohorte de pacientes ZSD con degeneración de la retina
  2. definir qué pruebas monitorizan mejor la progresión de la degeneración de la retina
  3. generar información de pronóstico sobre la pérdida de visión en ZSD.

En cada visita anual, los participantes responderán un cuestionario de visión funcional, se someterán a una evaluación física, un análisis de sangre y participarán en una variedad de pruebas de visión. Los investigadores también recopilarán el historial médico pertinente.

Los participantes viajarán al sitio del estudio. El estudio proporcionará apoyo financiero para manutención y viajes.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los participantes/tutores tendrán una entrevista virtual de 1 hora antes de la primera visita para revisar las pruebas y determinar qué pruebas el participante es capaz de realizar.

A continuación se muestra una lista de las pruebas de visión utilizadas para este estudio:

Antes de cada visita, el participante completará el cuestionario PedEyeQ o VFQ-25 sobre visión funcional.

En cada visita a la clínica:

  • Prueba de refracción y gafas: se trata de una prueba de visión general, realizada habitualmente por un optometrista, antes y después de la dilatación de la pupila.
  • Mejor agudeza visual corregida: la visión del participante se evaluará mediante tarjetas o un gráfico.
  • Sensibilidad al contraste: la capacidad del participante para detectar el contraste se probará mediante un gráfico.
  • Campo visual: se probará el campo de visión del participante pidiéndole que indique cuándo ve un estímulo.
  • Prueba de lectura: la capacidad del participante para ver texto escrito se evaluará mediante la Prueba Internacional de Velocidad de Lectura.
  • Prueba de visión del color: la capacidad del participante para ver el color se probará mediante tarjetas.
  • Examen de la vista: los ojos del participante serán examinados con una lámpara.
  • Dilatación de la pupila: para permitir la realización de algunas pruebas, las pupilas del participante se dilatarán mediante gotas medicinales para los ojos.
  • Microperimetría: se visualizará la mácula (retina central) del participante.
  • Fotografía del fondo de ojo: el fondo de ojo (retina central) del participante se fotografiará en condiciones de luz y oscuridad.
  • Prueba de umbral de estímulo de campo completo: se probará la capacidad del participante para percibir la luz en diferentes partes de su campo visual.
  • Tomografía de coherencia óptica (OCT): se tomarán imágenes detalladas de la retina del participante
  • Autofluorescencia del fondo de ojo: la salud de la retina del participante se evaluará mediante imágenes de las propiedades fluorescentes naturales de su epitelio pigmentario de la retina.
  • Pupilametría cromática: la función de diferentes células de la retina del participante se determinará midiendo su respuesta a la luz
  • Prueba de movilidad multiluminancia (MLMT): el participante recorrerá una carrera de obstáculos con diferentes niveles de luz para probar su visión funcional en diferentes condiciones de luz.
  • Extracción de sangre: se recolectará y almacenará una muestra de sangre para medir las funciones de los peroxisomas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T5H 3V9
        • Reclutamiento
        • Eye Institute of Alberta
        • Investigador principal:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Contacto:
          • Constantin Mouzaaber, MSc
          • Número de teléfono: 587-590-5041
          • Correo electrónico: muzaber@ualberta.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • Reclutamiento
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Investigador principal:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alex Levin

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

cualquier edad, con diagnóstico adecuado

Descripción

Criterios de inclusión:

  • ZSD confirmada con variantes nocivas en genes PEX identificadas
  • afectación retiniana confirmada o esperada

Criterio de exclusión:

  • incapaz de realizar un mínimo de una prueba de visión
  • enfermedad ZSD grave

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 5 años
Mediante diversas pruebas de visión medidas anualmente, se definirá una descripción de la progresión de la enfermedad en cada participante.
5 años
Número de participantes con patrones comunes de degeneración de la retina observados
Periodo de tiempo: 5 años
Los resultados de las pruebas de visión de los participantes se revisarán juntos para describir patrones comunes de degeneración de la retina observados.
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de progresión de la degeneración de la retina.
Periodo de tiempo: 5 años
Se utilizará un análisis estadístico utilizando los datos del Resultado 1 para generar una tasa de progresión por año durante 5 años en cada individuo.
5 años
Correlación de la tasa de degeneración de la retina con la edad y la gravedad general de la enfermedad ZSD
Periodo de tiempo: 5 años
Se utilizará un análisis estadístico utilizando los datos del Resultado 1 para correlacionar la tasa de progresión por año durante 5 años con la edad y la gravedad general de la enfermedad ZSD en cada individuo.
5 años
tasa de progresión de la degeneración de la retina
Periodo de tiempo: 5 años
Se utilizará un análisis estadístico utilizando los datos del Resultado 1 para definir la variación entre los participantes en la tasa de progresión de la degeneración de la retina.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Colaboradores

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Investigadores

  • Investigador principal: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

18 de diciembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de diciembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de enero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

5 de enero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2024-9679

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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