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Längsschnittliche prospektive naturhistorische Studie zur Retinopathie bei Zellweger-Spektrum-Störung (ZSDvision)

19. Januar 2026 aktualisiert von: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, den Verlauf der Netzhautdegeneration in einer ZSD-Patientenkohorte zu bestimmen.

Das Ziel dieser Studie besteht darin, Informationen zu sammeln, damit die Forscher:

  1. Definieren Sie den Verlauf der Netzhautdegeneration in einer ZSD-Patientenkohorte mit Netzhautdegeneration
  2. Definieren Sie, welche Tests das Fortschreiten der Netzhautdegeneration am besten überwachen
  3. Generieren Sie prognostische Informationen über den Sehverlust bei ZSD.

Bei jedem jährlichen Besuch beantworten die Teilnehmer einen Fragebogen zum funktionellen Sehvermögen, lassen sich einer körperlichen Untersuchung und einem Bluttest unterziehen und nehmen an verschiedenen Sehtests teil. Die Ermittler werden auch relevante Krankengeschichten sammeln.

Die Teilnehmer reisen zum Studienort. Die Studie stellt finanzielle Unterstützung für Verpflegung und Reise bereit.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Teilnehmer/Erziehungsberechtigte führen vor dem ersten Besuch ein einstündiges virtuelles Interview, um die Tests zu überprüfen und festzustellen, welche Tests der Teilnehmer durchführen kann.

Nachfolgend finden Sie eine Liste der für diese Studie verwendeten Sehtests:

Vor jedem Besuch füllt der Teilnehmer den PedEyeQ- oder VFQ-25-Fragebogen zum funktionellen Sehen aus.

Bei jedem Klinikbesuch:

  • Brechungs- und Brillentest: Dies ist ein allgemeiner Sehtest, wie er üblicherweise von einem Optiker vor und nach der Pupillenerweiterung durchgeführt wird
  • Beste korrigierte Sehschärfe: Das Sehvermögen des Teilnehmers wird anhand von Karten oder einer Tabelle getestet.
  • Kontrastempfindlichkeit: Die Fähigkeit des Teilnehmers, Kontraste zu erkennen, wird anhand einer Tabelle getestet.
  • Gesichtsfeld: Das Sichtfeld des Teilnehmers wird getestet, indem er ihn bittet, anzugeben, wann er einen Reiz sieht.
  • Lesetest: Die Fähigkeit des Teilnehmers, geschriebenen Text zu sehen, wird mit dem International Reading Speed ​​Test getestet
  • Farbsehtest: Die Fähigkeit des Teilnehmers, Farben zu sehen, wird mithilfe von Karten getestet
  • Augenuntersuchung: Die Augen des Teilnehmers werden mit einer Lampe untersucht
  • Pupillenerweiterung: Um die Durchführung einiger Tests zu ermöglichen, werden die Pupillen des Teilnehmers mit medizinischen Augentropfen erweitert
  • Mikroperimetrie: Die Makula (zentrale Netzhaut) des Teilnehmers wird visualisiert.
  • Fundusfotografie: Der Fundus (zentrale Netzhaut) des Teilnehmers wird bei hellen und dunklen Bedingungen fotografiert
  • Vollfeld-Reizschwellentest: Die Fähigkeit des Teilnehmers, Licht in verschiedenen Teilen seines Gesichtsfeldes wahrzunehmen, wird getestet
  • Optische Kohärenztomographie (OCT): Es werden detaillierte Bilder der Netzhaut des Teilnehmers angefertigt
  • Fundus-Autofluoreszenz: Die Netzhautgesundheit des Teilnehmers wird durch Bildgebung der natürlichen Fluoreszenzeigenschaften seines Netzhautpigmentepithels beurteilt
  • Chromatische Pupillometrie: Die Funktion verschiedener Zellen in der Netzhaut des Teilnehmers wird durch Messung ihrer Reaktion auf Licht bestimmt
  • Multi-Luminanz-Mobilitätstest (MLMT): Der Teilnehmer durchläuft einen Hindernisparcours bei unterschiedlichen Lichtverhältnissen, um sein funktionelles Sehvermögen bei unterschiedlichen Lichtverhältnissen zu testen.
  • Blutentnahme: Zur Messung der Peroxisomenfunktionen wird eine Blutprobe entnommen und aufbewahrt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T5H 3V9
        • Rekrutierung
        • Eye Institute of Alberta
        • Hauptermittler:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrutierung
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Hauptermittler:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • Rekrutierung
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alex Levin

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jedes Alter, mit entsprechender Diagnose

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • bestätigte ZSD mit identifizierten schädlichen Varianten in PEX-Genen
  • bestätigte oder erwartete Netzhautbeteiligung

Ausschlusskriterien:

  • nicht in der Lage, mindestens einen Sehtest durchzuführen
  • schwere ZSD-Erkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit Krankheitsprogression
Zeitfenster: 5 Jahre
Anhand verschiedener jährlich durchgeführter Sehtests wird für jeden Teilnehmer eine Beschreibung des Krankheitsverlaufs erstellt.
5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit beobachteten häufigen Mustern der Netzhautdegeneration
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Ergebnisse der Sehtests der Teilnehmer werden gemeinsam überprüft, um häufige beobachtete Muster der Netzhautdegeneration zu beschreiben.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Progressionsrate der Netzhautdegeneration
Zeitfenster: 5 Jahre
Eine statistische Analyse unter Verwendung der Daten aus Ergebnis 1 wird verwendet, um die Progressionsrate pro Jahr über 5 Jahre bei jedem Einzelnen zu ermitteln.
5 Jahre
Korrelation der Rate der Netzhautdegeneration mit dem Alter und der Gesamtschwere der ZSD-Erkrankung
Zeitfenster: 5 Jahre
Eine statistische Analyse unter Verwendung der Daten aus Ergebnis 1 wird verwendet, um die Progressionsrate pro Jahr über einen Zeitraum von 5 Jahren mit dem Alter und der Gesamtschwere der ZSD-Erkrankung bei jedem Einzelnen zu korrelieren.
5 Jahre
Geschwindigkeit des Fortschreitens der Netzhautdegeneration
Zeitfenster: 5 Jahre
Eine statistische Analyse unter Verwendung der Daten aus Ergebnis 1 wird verwendet, um die Varianz zwischen den Teilnehmern hinsichtlich der Progressionsrate der Netzhautdegeneration zu definieren.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Mitarbeiter

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Ermittler

  • Hauptermittler: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Dezember 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024-9679

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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