Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell prospektiv naturhistorisk studie av retinopati ved Zellwegers spektrumforstyrrelse (ZSDvision)

19. januar 2026 oppdatert av: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Målet med denne observasjonsstudien er å definere forløpet av retinal degenerasjon i en ZSD-pasientkohort.

Målet med denne studien er å samle informasjon slik at etterforskerne kan:

  1. definere forløpet av retinal degenerasjon i en ZSD pasientkohort med retinal degenerasjon
  2. definere hvilke tester som best overvåker progresjonen av netthinnedegenerasjonen
  3. generere prognostisk informasjon om synstap i ZSD.

Ved hvert årlig besøk vil deltakerne svare på et funksjonelt synsspørreskjema, ha en fysisk evaluering, blodprøve og delta i en rekke synstester. Etterforskerne vil også samle relevant medisinsk historie.

Deltakerne vil reise til studiestedet. Studiet skal gi økonomisk støtte til kost og reise.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Deltakere/foresatte vil ha et 1-times virtuelt intervju før første besøk for å gjennomgå testene og finne ut hvilke tester deltakeren er i stand til å utføre.

Nedenfor er en liste over synstestene som er brukt for denne studien:

Før hvert besøk vil deltakeren fylle ut spørreskjemaet PedEyeQ eller VFQ-25 om funksjonelt syn.

Ved hvert klinikkbesøk:

  • Brytnings- og brillertest: dette er en generell synstest, som vanligvis utføres av en optometrist, før og etter pupillutvidelse
  • Beste korrigerte synsskarphet: Deltakerens syn vil bli testet ved hjelp av kort eller et diagram.
  • Kontrastfølsomhet: Deltakerens evne til å oppdage kontrast vil bli testet ved hjelp av et diagram.
  • Synsfelt: Deltakerens synsfelt vil bli testet ved å be dem om å indikere når de ser en stimulus.
  • Lesetest: deltakerens evne til å se skriftlig tekst vil bli testet ved hjelp av den internasjonale lesehastighetstesten
  • Fargesynstest: deltakerens evne til å se farge vil bli testet ved hjelp av kort
  • Synsundersøkelse: Deltakerens øyne vil bli undersøkt med en lampe
  • Pupillutvidelse: for å tillate fullføring av noen tester, vil deltakerens pupiller utvides med medisinerte øyedråper
  • Mikroperimetri: deltakerens makula (sentral retina) vil bli visualisert.
  • Fundusfotografering: Deltakerens fundus (sentral retina) vil bli fotografert under lys og mørke forhold
  • Full felt stimulus terskeltest: deltakerens evne til å oppfatte lys i forskjellige deler av synsfeltet vil bli testet
  • Optisk koherenstomografi (OCT): Det vil bli tatt detaljerte bilder av deltakerens netthinne
  • Fundus autofluorescens: deltakerens retinale helse vil bli vurdert ved å avbilde de naturlige fluorescerende egenskapene til deres retinale pigmentepitel
  • Kromatisk pupillometri: funksjonen til forskjellige celler i deltakerens netthinne vil bli bestemt ved å måle deres respons på lys
  • Multi-luminance mobility test (MLMT): Deltakeren vil gå gjennom en hinderløype med varierende lysnivåer for å teste sitt funksjonelle syn under forskjellige lysforhold.
  • Blodinnsamling: en blodprøve vil bli samlet inn og banket for å måle peroksisomfunksjoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5H 3V9
        • Rekruttering
        • Eye Institute of Alberta
        • Hovedetterforsker:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Ta kontakt med:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Rekruttering
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Hovedetterforsker:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alex Levin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

alle aldre, med passende diagnose

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • bekreftet ZSD med skadelige varianter i PEX-gener identifisert
  • bekreftet eller forventet netthinneinvolvering

Ekskluderingskriterier:

  • ute av stand til å utføre minst én synstest
  • alvorlig ZSD-sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med sykdomsprogresjon
Tidsramme: 5 år
Ved hjelp av ulike synstester som måles årlig, vil en beskrivelse av sykdomsprogresjon bli definert hos hver deltaker.
5 år
Antall deltakere med vanlige mønstre av retinal degenerasjon observert
Tidsramme: 5 år
Synstestresultater fra deltakerne vil bli gjennomgått sammen for å beskrive vanlige mønstre for netthinnedegenerasjon observert.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Progresjonshastighet av retinal degenerasjon
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjelp av data fra utfall 1 vil bli brukt til å generere progresjonshastighet per år over 5 år hos hver enkelt.
5 år
Korrelasjon av rate retinal degenerasjon til alder og generell ZSD-sykdomsgrad
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved bruk av data fra utfall 1 vil bli brukt for å korrelere progresjonshastighet per år over 5 år til alder og generell ZSD-sykdomsgrad hos hvert individ.
5 år
rate av progresjon av retinal degenerasjon
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved bruk av data fra utfall 1, vil bli brukt til å definere varians mellom deltakere i progresjonshastighet av retinal degenerasjon.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Samarbeidspartnere

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. desember 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

5. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2024-9679

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere