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Studio prospettico longitudinale di storia naturale della retinopatia nel disturbo dello spettro di Zellweger (ZSDvision)

19 gennaio 2026 aggiornato da: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

L'obiettivo di questo studio osservazionale è definire il decorso della degenerazione retinica in una coorte di pazienti con ZSD.

L'obiettivo di questo studio è raccogliere informazioni in modo che gli investigatori possano:

  1. definire il decorso della degenerazione retinica in una coorte di pazienti ZSD con degenerazione retinica
  2. definire quali esami meglio monitorano la progressione della degenerazione retinica
  3. generare informazioni prognostiche sulla perdita della vista nella ZSD.

Ad ogni visita annuale, i partecipanti risponderanno a un questionario sulla visione funzionale, avranno una valutazione fisica, un esame del sangue e parteciperanno a una serie di test della vista. Gli investigatori raccoglieranno anche la storia medica pertinente.

I partecipanti si recheranno al sito di studio. Lo studio fornirà il sostegno finanziario per vitto e viaggio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I partecipanti/tutori avranno un colloquio virtuale di 1 ora prima della prima visita per rivedere i test e determinare quali test il partecipante è in grado di eseguire.

Di seguito è riportato un elenco dei test visivi utilizzati per questo studio:

Prima di ogni visita, il partecipante completerà il questionario PedEyeQ o VFQ-25 sulla visione funzionale.

Ad ogni visita in clinica:

  • Test di rifrazione e occhiali: si tratta di un test generale della vista, comunemente condotto da un optometrista, prima e dopo la dilatazione della pupilla
  • Migliore acuità visiva corretta: la vista del partecipante verrà testata utilizzando carte o una tabella.
  • Sensibilità al contrasto: la capacità del partecipante di rilevare il contrasto verrà testata utilizzando un grafico.
  • Campo visivo: il campo visivo dei partecipanti verrà testato chiedendo loro di indicare quando vedono uno stimolo.
  • Test di lettura: la capacità del partecipante di leggere il testo scritto sarà valutata mediante l'International Reading Speed ​​Test
  • Test della visione dei colori: la capacità del partecipante di vedere i colori verrà testata utilizzando delle carte
  • Esame della vista: gli occhi del partecipante verranno esaminati con una lampada
  • Dilatazione della pupilla: per consentire il completamento di alcune prove, le pupille del partecipante verranno dilatate utilizzando colliri medicati
  • Microperimetria: verrà visualizzata la macula (retina centrale) del partecipante.
  • Fotografia del fondo: il fondo del partecipante (retina centrale) verrà fotografato in condizioni di luce e oscurità
  • Test della soglia dello stimolo a campo completo: verrà testata la capacità del partecipante di percepire la luce in diverse parti del proprio campo visivo
  • Tomografia a coerenza ottica (OCT): verranno scattate immagini dettagliate della retina del partecipante
  • Autofluorescenza del fondo: la salute della retina del partecipante sarà valutata mediante l'imaging delle proprietà fluorescenti naturali del loro epitelio pigmentato retinico
  • Pupillometria cromatica: la funzione di diverse cellule nella retina del partecipante sarà determinata misurando la loro risposta alla luce
  • Test di mobilità multi-luminanza (MLMT): il partecipante camminerà attraverso un percorso a ostacoli a diversi livelli di luce per testare la propria visione funzionale in diverse condizioni di luce.
  • Prelievo di sangue: un campione di sangue verrà raccolto e conservato per misurare le funzioni del perossisoma.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5H 3V9
        • Reclutamento
        • Eye Institute of Alberta
        • Investigatore principale:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Contatto:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Reclutamento
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Investigatore principale:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • Reclutamento
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alex Levin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

qualsiasi età, con diagnosi appropriata

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • ZSD confermato con varianti deleterie nei geni PEX identificati
  • coinvolgimento retinico confermato o atteso

Criteri di esclusione:

  • incapace di eseguire almeno un test della vista
  • grave malattia ZSD

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con progressione della malattia
Lasso di tempo: 5 anni
Utilizzando vari test della vista misurati annualmente, verrà definita in ciascun partecipante una descrizione della progressione della malattia.
5 anni
Numero di partecipanti con modelli comuni di degenerazione retinica osservati
Lasso di tempo: 5 anni
I risultati dei test di vista dei partecipanti verranno esaminati insieme per descrivere i modelli comuni di degenerazione retinica osservati.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Velocità di progressione della degenerazione retinica
Lasso di tempo: 5 anni
L'analisi statistica utilizzando i dati dell'esito 1 verrà utilizzata per generare un tasso di progressione annuo nell'arco di 5 anni in ciascun individuo.
5 anni
Correlazione del tasso di degenerazione retinica con l'età e la gravità complessiva della malattia ZSD
Lasso di tempo: 5 anni
L'analisi statistica utilizzando i dati dell'esito 1 verrà utilizzata per correlare il tasso di progressione per anno nell'arco di 5 anni con l'età e la gravità complessiva della malattia ZSD in ciascun individuo.
5 anni
velocità di progressione della degenerazione retinica
Lasso di tempo: 5 anni
L'analisi statistica utilizzando i dati del risultato 1 verrà utilizzata per definire la varianza tra i partecipanti nel tasso di progressione della degenerazione retinica.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Collaboratori

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Investigatori

  • Investigatore principale: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

5 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-9679

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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