Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální prospektivní přírodní historie studie retinopatie u poruchy Zellwegerova spektra (ZSDvision)

19. ledna 2026 aktualizováno: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Cílem této observační studie je definovat průběh degenerace sítnice u kohorty pacientů se ZSD.

Cílem této studie je shromáždit informace, aby vyšetřovatelé mohli:

  1. definovat průběh degenerace sítnice u kohorty pacientů se ZSD s degenerací sítnice
  2. definovat, jaké testy nejlépe monitorují progresi degenerace sítnice
  3. generovat prognostické informace o ztrátě zraku u ZSD.

Při každé roční návštěvě účastníci odpoví na dotazník funkčního vidění, podstoupí fyzické vyšetření, krevní test a zúčastní se různých testů zraku. Vyšetřovatelé také shromáždí příslušnou anamnézu.

Účastníci se přesunou na místo studia. Studie poskytne finanční podporu na stravování a cestování.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Účastníci/zákonní zástupci absolvují před první návštěvou hodinový virtuální pohovor, aby si prošli testy a určili, které testy je účastník schopen provést.

Níže je uveden seznam zrakových testů použitých pro tuto studii:

Před každou návštěvou účastník vyplní dotazník PedEyeQ nebo VFQ-25 o funkčním vidění.

Při každé návštěvě kliniky:

  • Refrakce a test brýlí: jedná se o obecný test zraku, který běžně provádí optometrista, před a po rozšíření zornice
  • Nejlepší korigovaná zraková ostrost: zrak účastníka bude testován pomocí karet nebo grafu.
  • Kontrastní citlivost: schopnost účastníka detekovat kontrast bude testována pomocí grafu.
  • Zorné pole: Zorné pole účastníka bude otestováno tak, že bude požádáno, aby uvedl, kdy vidí podnět.
  • Test čtení: schopnost účastníka vidět psaný text bude testována pomocí mezinárodního testu rychlosti čtení
  • Test barevného vidění: schopnost účastníka vidět barvy bude testována pomocí karet
  • Oční zkouška: oči účastníka budou vyšetřeny lampou
  • Rozšíření zornic: aby bylo možné provést některé testy, budou zorničky účastníka rozšířeny pomocí léčivých očních kapek
  • Mikroperimetrie: bude vizualizována makula (centrální sítnice) účastníka.
  • Focení očního pozadí: oční pozadí (centrální sítnice) účastníka bude foceno ve světlých a tmavých podmínkách
  • Test prahu stimulace plného pole: bude testována schopnost účastníka vnímat světlo v různých částech svého zorného pole
  • Optická koherentní tomografie (OCT): budou pořízeny detailní snímky sítnice účastníka
  • Autofluorescence fundu: zdraví sítnice účastníka bude hodnoceno zobrazením přirozených fluorescenčních vlastností jejich pigmentového epitelu sítnice
  • Chromatická pupilometrie: funkce různých buněk v sítnici účastníka bude určena měřením jejich reakce na světlo
  • Multiluminační test mobility (MLMT): účastník projde překážkovou dráhou při různých úrovních osvětlení, aby otestoval své funkční vidění v různých světelných podmínkách.
  • Odběr krve: bude odebrán vzorek krve a uložen do banky pro měření funkcí peroxisomů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T5H 3V9
        • Nábor
        • Eye Institute of Alberta
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Nábor
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • Nábor
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alex Levin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

v jakémkoli věku, s příslušnou diagnózou

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • potvrdila ZSD s identifikovanými škodlivými variantami v genech PEX
  • potvrzené nebo očekávané postižení sítnice

Kritéria vyloučení:

  • nemůže provést minimálně jeden test zraku
  • těžké onemocnění ZSD

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s progresí onemocnění
Časové okno: 5 let
Pomocí různých každoročně měřených testů zraku bude u každého účastníka definován popis progrese onemocnění.
5 let
Počet pozorovaných účastníků s běžnými vzory degenerace sítnice
Časové okno: 5 let
Výsledky testů zraku od účastníků budou společně přezkoumány, aby se popsaly běžné pozorované vzorce degenerace sítnice.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rychlost progrese degenerace sítnice
Časové okno: 5 let
Statistická analýza využívající data z výsledku 1 bude použita ke generování míry progrese za rok po dobu 5 let u každého jednotlivce.
5 let
Korelace míry degenerace sítnice k věku a celkové závažnosti onemocnění ZSD
Časové okno: 5 let
Statistická analýza využívající data z výsledku 1 bude použita ke korelaci míry progrese za rok v průběhu 5 let k věku a celkové závažnosti onemocnění ZSD u každého jedince.
5 let
rychlost progrese degenerace sítnice
Časové okno: 5 let
Statistická analýza využívající data z Výstupu 1 bude použita k definování rozptylu mezi účastníky v rychlosti progrese degenerace sítnice.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Spolupracovníci

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. prosince 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

5. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2024-9679

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Zellwegerova spektrální porucha

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit