Télé-évaluation de la performance fonctionnelle et de la qualité de vie des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : étude de validité et de fiabilité

La DMD est une maladie musculaire évolutive qui entraîne des difficultés de mobilité et une altération des fonctions vitales en raison d'un déficit en dystrophine lié au chromosome X. Les symptômes apparaissent entre 3 et 5 ans et, dans les cas non traités, la perte de la marche survient vers 8-12 ans. Les longues périodes assises dues à l'utilisation d'un fauteuil roulant augmentent le risque de contracture, d'ostéopénie, de fracture et de scoliose, et les complications cardiorespiratoires qui les accompagnent entraînent dans la plupart des cas une mortalité au début de la vingtaine. La détermination des performances fonctionnelles dans la DMD est un guide pour déterminer les options de traitement appropriées et évaluer objectivement l'efficacité du traitement. Cependant, les méthodes d'évaluation appliquées sont réalisées dans des environnements cliniques qui nécessitent des déplacements fréquents et nécessitent à la fois du temps et des efforts physiques. Le but de cette étude est de déterminer si l'évaluation à distance des performances fonctionnelles et de la qualité de vie des patients DMD est valide et fiable. À cette fin, 20 volontaires diagnostiqués avec DMD à la polyclinique de neurologie infantile de l'Université d'Istanbul-Cerrahpaşa et qui répondent aux critères d'inclusion seront évalués de deux manières, en ligne et en face-à-face, en termes de performances fonctionnelles et de paramètres de qualité de vie. De plus, la notation sera effectuée par deux physiothérapeutes différents lors de l'évaluation et la fiabilité de la télé-évaluation parmi les évaluateurs sera examinée. Tests de performance chronométrés de performance fonctionnelle, classification fonctionnelle des membres supérieurs de Brooke et classification fonctionnelle des membres inférieurs de Vignos ; La qualité de vie sera évaluée avec PedsQL-3.0 Module neuromusculaire et échelle de fatigue multidimensionnelle PedsQL. Grâce à des méthodes de télé-évaluation valides et fiables pour les patients DMD, le fardeau des déplacements peut être allégé tant pour les patients que pour les soignants, et le stress et l'anxiété liés à la maladie peuvent être réduits. De cette manière, les soignants peuvent économiser du temps et de l’énergie tout en prodiguant les meilleurs soins aux patients.