Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Cryoconservation des tissus de dysgénésie gonadique pour la préservation de la fertilité

12 septembre 2025 mis à jour par: University of Colorado, Denver
L'étude « Gonadal Dysgenesis Tissue Cryoconservation for Fertility Preservation » est ouverte à un sous-ensemble de patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) associés à un risque de malignité et à un risque élevé d'infertilité ou de stérilité. Pour ces patients, la cryoconservation expérimentale des tissus gonadiques est la seule option disponible pour préserver la fertilité. L'objectif global de cette étude est de déterminer l'innocuité et l'efficacité de la cryoconservation des tissus gonadiques comme méthode de préservation de la fertilité et/ou de restauration de la fonction hormonale chez les patients atteints de dysgénésie gonadique qui présentent un risque de diminution du potentiel de fertilité ou de malignité.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Contrairement à la population oncologique, dans laquelle les patients ont un potentiel de fertilité et une fonction reproductive intrinsèquement normaux, les individus atteints de DSD peuvent souffrir d'infertilité causée par 1) un développement gonadique anormal, 2) une gonadectomie réalisée en raison d'un risque de malignité, 3) une production anormale d'hormones ou 4) une discordance. , ou différence, entre le type gonadique et l'identité de genre. Le potentiel de fertilité diffère selon le diagnostic spécifique de DSD et peut également être influencé par l'âge, le mosaïcisme génétique et/ou le risque de développer une malignité gonadique.

Un développement gonadique anormal peut entraîner une insuffisance gonadique, soit pendant la petite enfance, soit progressivement, de sorte que les individus peuvent ne pas avoir de puberté spontanée, de ménarche ou de spermarche. Une perte progressive de cellules germinales peut survenir tout au long de l’enfance. De plus, un développement gonadique anormal dans certains environnements cellulaires entraîne un risque accru de cancer des cellules germinales. Traditionnellement, il était recommandé de réaliser une gonadectomie au moment du diagnostic dans toutes les pathologies DSD présentant un risque de formation de tumeur gonadique. Le risque estimé de tumeur varie de 2 % dans le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes à 40 % dans le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes. Les progrès dans la stratification du risque de tumeur ont conduit à une évaluation du risque plus spécifique au diagnostic, mais le risque de tumeur reste une préoccupation majeure.

Ainsi, les enquêteurs mènent une étude pilote pour évaluer l'innocuité et l'efficacité de la cryoconservation des tissus gonadiques comme méthode de préservation de la fertilité et/ou de restauration de la fonction hormonale chez les patients atteints de dysgénésie gonadique qui présentent un risque de diminution du potentiel de fertilité ou de malignité.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • < 30 ans
  • Les personnes diagnostiquées avec un trouble du développement sexuel qui présentent un risque de malignité dans leur tissu gonadique et dont les gonades seront retirées pour une indication clinique.
  • Personnes diagnostiquées avec un trouble du développement sexuel et présentant un risque d'insuffisance ovarienne primaire (POI) en raison d'une maladie génétique sous-jacente

Critère d'exclusion:

  • Grossesse
  • Patients susceptibles de conserver leur fertilité et leur fonction reproductive inhérentes
  • Patients jugés à haut risque de complications périopératoires
  • Patients âgés de 7 à 17 ans incapables de donner leur assentiment (c.-à-d. problèmes psychiatriques importants/retard cognitif)
  • Patients de 18 ans et plus incapables de donner leur consentement (c.-à-d. problèmes psychiatriques importants/retard cognitif)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cryoconservation du tissu gonadique
Les participants inscrits subiront un traitement, une congélation et une cryoconservation des tissus gonadiques après les soins standard (gonadectomie, examen histologique du tissu gonadique)
Autre: Cryoconservation du tissu gonadique
Les patients à risque de tumeurs gonadiques primitives subiront une gonadectomie unilatérale ou bilatérale à des fins cliniques comme norme de soins, et une partie du tissu retiré chirurgicalement sera cryoconservé pour la préservation de la fertilité. Le pathologiste évaluera le tissu à l'aide d'une technique stérile et toutes les autres sections subiront une analyse histologique, y compris une évaluation de la présence d'éléments tumoraux ou de cellules germinales viables. Les coupes de tissus destinées à la préservation de la fertilité seront réfrigérées et conservées jusqu'à ce qu'un diagnostic final soit posé sur les coupes de tissus en cours de traitement pour l'analyse histologique. Si aucune tumeur n'est identifiée et que des éléments de cellules germinales viables sont identifiés, les coupes de tissus allouées à la conservation seront envoyées dans des milieux de conservation pour traitement et cryoconservation.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Efficacité, telle qu'évaluée par la proportion d'échantillons totaux contenant du tissu gonadique viable et/ou la présence de cellules germinales, et la proportion d'échantillons totaux qui ont été cryoconservés avec succès pour une utilisation future par le patient.
Délai: Jusqu'à 48 heures après l'obtention d'échantillons de tissus gonadiques.
Déterminer l'efficacité de la cryoconservation des tissus gonadiques et des cellules germinales pour une utilisation future par les patients afin de restaurer la fertilité et/ou la fonction hormonale. L'efficacité est définie comme au moins 30 % des patients présentant du tissu gonadique viable et/ou des cellules germinales.
Jusqu'à 48 heures après l'obtention d'échantillons de tissus gonadiques.
Sécurité, telle qu'évaluée via la proportion d'événements indésirables
Délai: dans les 72 heures suivant l'ablation du tissu gonadique
Nombre et proportion d'événements indésirables liés à la cryoconservation des tissus gonadiques
dans les 72 heures suivant l'ablation du tissu gonadique
Acceptabilité en tant que méthode de préservation de la fertilité, telle qu'évaluée via les réponses à l'enquête par les patients éligibles et/ou leurs tuteurs.
Délai: Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.
Analyse descriptive des réponses à l'enquête, y compris les scores de l'échelle de regret de décision (scores moyens/médians dans tous les domaines).
Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.
Niveau de demande
Délai: Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.
Analyse descriptive de la proportion de patients éligibles qui choisissent la cryoconservation des tissus gonadiques (numérateur) parmi ceux éligibles (dénominateur).
Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Créer une base de données de recrutement de patients/soignants qui consentent à des contacts futurs pour envisager de participer à d'autres études de recherche relatives à la préservation de la fertilité.
Délai: Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.
Analyse descriptive de la proportion de patients fournissant un consentement supplémentaire pour de futures
Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.
Déterminer s'il existe des disparités dans le type de patients consentant à un contact futur pour des études de recherche relatives à la préservation de la fertilité
Délai: Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.
Analyse descriptive du type de patients (y compris, mais sans s'y limiter, l'âge, la race, l'origine ethnique, le type d'assurance, les antécédents médicaux/diagnostic) qui choisissent d'être contactés pour de futures opportunités de recherche. Un test du chi carré de Pearson peut être utilisé pour examiner si cette proportion varie selon les groupes. Un test t à 2 échantillons peut être utilisé pour comparer l’âge (en continu) entre ceux qui consentent à des recherches futures et ceux qui ne l’ont pas fait.
Grâce à l'achèvement des études, jusqu'à dix ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Colorado, Denver

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kristine Corkum, MD, University of Colorado, Denver

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 août 2021

Achèvement primaire (Estimé)

30 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juillet 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 juillet 2024

Première publication (Réel)

24 juillet 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

18 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 21-3159

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner