Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gonadale dysgenese weefselcryopreservatie voor behoud van vruchtbaarheid

12 september 2025 bijgewerkt door: University of Colorado, Denver
De studie "Gonadal Dysgenesis Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation" staat open voor een subgroep van patiënten met stoornissen in de geslachtsontwikkeling (DSD) die geassocieerd zijn met het risico op maligniteit en een hoog risico op onvruchtbaarheid of steriliteit. Voor deze patiënten is experimentele cryopreservatie van gonadaal weefsel de enige beschikbare optie voor het behoud van de vruchtbaarheid. Het algemene doel van deze studie is het bepalen van de veiligheid en werkzaamheid van cryopreservatie van gonadaal weefsel als een methode voor het behoud van de vruchtbaarheid en/of het herstellen van de hormonale functie bij patiënten met gonadale dysgenese die het risico lopen op een verminderd vruchtbaarheidspotentieel of een maligniteit.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In tegenstelling tot de oncologiepopulatie, waarin patiënten een inherent normaal vruchtbaarheidspotentieel en voortplantingsfunctie hebben, kunnen personen met DSD onvruchtbaarheid hebben die wordt veroorzaakt door 1) abnormale gonadale ontwikkeling, 2) gonadectomie uitgevoerd vanwege het risico op maligniteit, 3) abnormale hormoonproductie of, 4) disharmonie. , of verschil, tussen gonadaal type en genderidentiteit. Het vruchtbaarheidspotentieel verschilt afhankelijk van de specifieke DSD-diagnose en kan ook worden beïnvloed door leeftijd, genetisch mozaïcisme en/of het risico op het ontwikkelen van een gonadale maligniteit.

Een abnormale ontwikkeling van de geslachtsklieren kan leiden tot falen van de geslachtsklieren, hetzij in de kindertijd, hetzij geleidelijk, zodat individuen geen spontane puberteit, menarche of spermarche ondergaan. Progressief kiemcelverlies kan gedurende de kindertijd optreden. Bovendien leidt abnormale gonadale ontwikkeling in bepaalde cellulaire omgevingen tot een verhoogd risico op kiemcelkanker. Traditioneel werd het aanbevolen om gonadectomie uit te voeren op het moment van diagnose bij alle DSD-aandoeningen met een risico op gonadale tumorvorming. Het geschatte tumorrisico varieert van 2% bij het volledige androgeenongevoeligheidssyndroom tot 40% bij het gedeeltelijke androgeenongevoeligheidssyndroom. Vooruitgang in de stratificatie van het tumorrisico heeft geleid tot een meer diagnosespecifieke beoordeling van het risico, maar het tumorrisico blijft een groot probleem.

De onderzoekers voeren dus een pilotstudie uit om de veiligheid en werkzaamheid van cryopreservatie van gonadaal weefsel te beoordelen als een methode om de vruchtbaarheid te behouden en/of de hormonale functie te herstellen bij patiënten met gonadale dysgenese die het risico lopen op een verminderd vruchtbaarheidspotentieel of een maligniteit.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • < 30 jaar oud
  • Bij personen waarbij een geslachtsontwikkelingsstoornis is vastgesteld en die enig risico lopen op een maligniteit in het gonadale weefsel, bij wie de geslachtsklieren worden verwijderd voor een klinische indicatie
  • Personen met de diagnose geslachtsontwikkelingsstoornis en die het risico lopen op primaire ovariële insufficiëntie (POI) als gevolg van een onderliggende genetische aandoening

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangerschap
  • Patiënten behouden waarschijnlijk de inherente vruchtbaarheid en voortplantingsfunctie
  • Patiënten achtten een hoog risico op perioperatieve complicaties
  • Patiënten van 7 tot 17 jaar die geen toestemming kunnen geven (d.w.z. aanzienlijke psychiatrische problemen/cognitieve vertraging)
  • Patiënten van 18 jaar en ouder die geen toestemming kunnen geven (d.w.z. aanzienlijke psychiatrische problemen/cognitieve vertraging)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cryopreservatie van gonadaal weefsel
Ingeschreven deelnemers ondergaan gonadale weefselverwerking, bevriezing en cryopreservatie na de standaardzorg (gonadectomie, histologisch onderzoek van gonadaal weefsel)
Ander: Cryopreservatie van gonadaal weefsel
Patiënten die risico lopen op primaire gonadale tumoren zullen als standaardbehandeling een unilaterale of bilaterale gonadectomie ondergaan voor klinische doeleinden, en een deel van het operatief verwijderde weefsel zal worden gecryopreserveerd voor behoud van de vruchtbaarheid. De patholoog zal het weefsel beoordelen met behulp van een steriele techniek en elke andere sectie zal histologische analyse ondergaan, inclusief evaluatie van de aanwezigheid van tumor- of levensvatbare kiemcelelementen. De weefselcoupes voor het behoud van de vruchtbaarheid worden gekoeld bewaard totdat een definitieve diagnose is gesteld op de weefselcoupes die worden verwerkt voor histologische analyse. Als er geen tumor wordt geïdentificeerd en er levensvatbare kiemcelelementen worden geïdentificeerd, worden de weefselcoupes die zijn toegewezen voor conservering in bewaarmedia verzonden voor verwerking en cryopreservatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Werkzaamheid, zoals beoordeeld via het aandeel van het totale aantal monsters dat levensvatbaar gonadaal weefsel en/of de aanwezigheid van geslachtscellen bevat, en het aandeel van het totale aantal monsters dat met succes is gecryopreserveerd voor toekomstig gebruik door de patiënt.
Tijdsspanne: Tot 48 uur na afname van gonadale weefselmonsters.
Bepaal de werkzaamheid van cryopreservatie van gonadaal weefsel en geslachtscellen voor toekomstig gebruik door patiënten om de vruchtbaarheid en/of de hormoonfunctie te herstellen. De werkzaamheid wordt gedefinieerd als bij ten minste 30% van de patiënten levensvatbaar gonadaal weefsel en/of kiemcellen aanwezig zijn.
Tot 48 uur na afname van gonadale weefselmonsters.
Veiligheid, zoals beoordeeld via het aandeel bijwerkingen
Tijdsspanne: binnen 72 uur na verwijdering van het gonadale weefsel
Aantal en proportie van bijwerkingen bij cryopreservatie van gonadaal weefsel
binnen 72 uur na verwijdering van het gonadale weefsel
Aanvaardbaarheid als methode voor het behoud van de vruchtbaarheid, zoals beoordeeld via de enquêtereacties door in aanmerking komende patiënten en/of hun voogden.
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.
Beschrijvende analyse van enquêtereacties, inclusief de Decision Regret Scale-scores (gemiddelde/mediaanscores over domeinen heen).
Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.
Niveau van de vraag
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.
Beschrijvende analyse van het aandeel van de in aanmerking komende patiënten die kiezen voor cryopreservatie van gonadaal weefsel (teller) onder degenen die in aanmerking komen (noemer).
Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Creëer een rekruteringsdatabase van patiënten/verzorgers die instemmen met toekomstig contact om deelname aan andere onderzoeken met betrekking tot het behoud van de vruchtbaarheid te overwegen.
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.
Beschrijvende analyse van het aandeel patiënten dat aanvullende toestemming geeft voor de toekomst
Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.
Bepaal of er verschillen zijn in het type patiënten dat instemt met toekomstig contact voor onderzoeksstudies met betrekking tot het behoud van de vruchtbaarheid
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.
Beschrijvende analyse van het type patiënten (inclusief maar niet beperkt tot leeftijd, ras, etniciteit, verzekeringstype, medische geschiedenis/diagnose) die ervoor kiezen om gecontacteerd te worden voor toekomstige onderzoeksmogelijkheden. Een Pearson Chi-kwadraattest kan worden gebruikt om te onderzoeken of dit aandeel tussen groepen varieert. Een t-test met twee steekproeven kan worden gebruikt om de leeftijd (continu) te vergelijken tussen degenen die instemmen met toekomstig onderzoek en degenen die dat niet hebben gedaan.
Door voltooiing van de studie, maximaal tien jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kristine Corkum, MD, University of Colorado, Denver

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 augustus 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

30 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

18 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 21-3159

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren