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Crioconservazione dei tessuti della disgenesia gonadica per la preservazione della fertilità

12 settembre 2025 aggiornato da: University of Colorado, Denver
Lo studio "Gonadal Dysgenesis Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation" è aperto a un sottogruppo di pazienti con disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) associati al rischio di malignità e ad un alto rischio di infertilità o sterilità. Per questi pazienti, la crioconservazione sperimentale del tessuto gonadico è l’unica opzione disponibile per la preservazione della fertilità. L'obiettivo generale di questo studio è determinare la sicurezza e l'efficacia della crioconservazione del tessuto gonadico come metodo per preservare la fertilità e/o ripristinare la funzione ormonale in pazienti con disgenesia gonadica che sono a rischio di ridotto potenziale di fertilità o malignità.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

A differenza della popolazione oncologica, in cui i pazienti hanno un potenziale di fertilità e una funzione riproduttiva intrinsecamente normali, gli individui con DSD possono avere infertilità causata da 1) sviluppo gonadico anomalo, 2) gonadectomia eseguita per rischio di tumore maligno, 3) produzione ormonale anormale o 4) discordanza , o differenza, tra tipo gonadico e identità di genere. Il potenziale di fertilità differisce a seconda della specifica diagnosi di DSD e può anche essere influenzato dall’età, dal mosaicismo genetico e/o dal rischio di sviluppare una neoplasia gonadica.

Lo sviluppo gonadico anormale può provocare insufficienza gonadica, sia durante l'infanzia che progressivamente, tanto che gli individui potrebbero non andare incontro a pubertà, menarca o spermarche spontanei. La perdita progressiva delle cellule germinali può verificarsi durante l’infanzia. Inoltre, lo sviluppo anomalo delle gonadi in determinati ambienti cellulari porta ad un aumento del rischio di cancro delle cellule germinali. Tradizionalmente, si raccomandava di eseguire la gonadectomia al momento della diagnosi in tutte le condizioni di DSD con rischio di formazione di tumori gonadici. Il rischio tumorale stimato varia dal 2% nella sindrome da insensibilità completa agli androgeni al 40% nella sindrome da insensibilità parziale agli androgeni. I progressi nella stratificazione del rischio tumorale hanno portato a una valutazione del rischio più specifica per la diagnosi, ma il rischio tumorale rimane una delle principali preoccupazioni.

Pertanto, i ricercatori stanno conducendo uno studio pilota per valutare la sicurezza e l’efficacia della crioconservazione del tessuto gonadico come metodo per preservare la fertilità e/o ripristinare la funzione ormonale in pazienti con disgenesia gonadica che sono a rischio di ridotto potenziale di fertilità o malignità.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • < 30 anni di età
  • Individui con diagnosi di disturbo dello sviluppo sessuale che presentano un rischio di tumore maligno nel tessuto gonadico e a cui verranno rimosse le gonadi per un'indicazione clinica
  • Individui con diagnosi di disturbo dello sviluppo sessuale che sono a rischio di insufficienza ovarica primaria (POI) a causa di una condizione genetica sottostante

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza
  • Pazienti che probabilmente manterranno la fertilità intrinseca e la funzione riproduttiva
  • Pazienti ritenuti ad alto rischio di complicanze perioperatorie
  • Pazienti di età compresa tra 7 e 17 anni che non sono in grado di fornire il consenso (ad es. problemi psichiatrici significativi/ritardo cognitivo)
  • Pazienti di età pari o superiore a 18 anni che non sono in grado di fornire il consenso (ad es. problemi psichiatrici significativi/ritardo cognitivo)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Crioconservazione del tessuto gonadico
I partecipanti iscritti verranno sottoposti a lavorazione, congelamento e crioconservazione del tessuto gonadico dopo le cure standard (gonadectomia, esame istologico del tessuto gonadico)
Altro: Crioconservazione del tessuto gonadico
I pazienti a rischio di tumori gonadici primari verranno sottoposti a gonadectomia unilaterale o bilaterale per scopi clinici come standard di cura e una porzione del tessuto rimosso chirurgicamente verrà crioconservata per preservare la fertilità. Il patologo valuterà il tessuto utilizzando una tecnica sterile e ogni altra sezione sarà sottoposta ad analisi istologica, inclusa la valutazione per la presenza di tumore o di elementi vitali delle cellule germinali. Le sezioni di tessuto per la preservazione della fertilità verranno refrigerate e mantenute fino a quando non verrà effettuata una diagnosi finale sulle sezioni di tessuto che verranno processate per l'analisi istologica. Se non viene identificato alcun tumore e vengono identificati elementi vitali delle cellule germinali, le sezioni di tessuto destinate alla conservazione verranno inviate in mezzi di contenimento per la lavorazione e la crioconservazione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficacia, valutata tramite la proporzione di campioni totali contenenti tessuto gonadico vitale e/o la presenza di cellule germinali e la proporzione di campioni totali che sono stati crioconservati con successo per l'uso futuro del paziente.
Lasso di tempo: Fino a 48 ore dopo il prelievo dei campioni di tessuto gonadico.
Determinare l'efficacia della crioconservazione del tessuto gonadico e delle cellule germinali per l'uso futuro dei pazienti per ripristinare la fertilità e/o la funzione ormonale. L’efficacia è definita come almeno il 30% dei pazienti che presentano tessuto gonadico vitale e/o cellule germinali.
Fino a 48 ore dopo il prelievo dei campioni di tessuto gonadico.
Sicurezza, valutata tramite la proporzione degli eventi avversi
Lasso di tempo: entro 72 ore dalla rimozione del tessuto gonadico
Numero e proporzione di eventi avversi nella crioconservazione del tessuto gonadico
entro 72 ore dalla rimozione del tessuto gonadico
Accettabilità come metodo di preservazione della fertilità, come valutato tramite le risposte al sondaggio da parte dei pazienti idonei e/o dei loro tutori.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.
Analisi descrittiva delle risposte al sondaggio, compresi i punteggi della Decision Regret Scale (punteggi medi/mediani tra i domini).
Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.
Livello della domanda
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.
Analisi descrittiva della proporzione di pazienti idonei che scelgono la crioconservazione del tessuto gonadico (numeratore) rispetto a quelli idonei (denominatore).
Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Creare un database di reclutamento di pazienti/operatori sanitari che acconsentono a futuri contatti per prendere in considerazione la partecipazione ad altri studi di ricerca relativi alla preservazione della fertilità.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.
Analisi descrittiva della percentuale di pazienti che forniscono un consenso aggiuntivo per il futuro
Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.
Determinare se esistono disparità nel tipo di pazienti che acconsentono a futuri contatti per studi di ricerca relativi alla preservazione della fertilità
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.
Analisi descrittiva del tipo di pazienti (inclusi ma non limitati a età, razza, etnia, tipo di assicurazione, anamnesi/diagnosi) che scelgono di essere contattati per future opportunità di ricerca. Un test Chi quadrato di Pearson può essere utilizzato per esaminare se questa proporzione varia tra i gruppi. È possibile utilizzare un test t a 2 campioni per confrontare l'età (continua) tra coloro che acconsentono a ricerche future e coloro che non lo hanno fatto.
Attraverso il completamento degli studi, fino a dieci anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Investigatori

  • Investigatore principale: Kristine Corkum, MD, University of Colorado, Denver

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 agosto 2021

Completamento primario (Stimato)

30 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

24 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

18 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21-3159

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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