Une étude pour décrire un groupe de patients espagnols atteints de FMF et pour identifier les patients traités de manière sous-optimale avec une activité de maladie minimale et son impact sur la qualité de vie

Cohorte FMF

Les patients espagnols ont diagnostiqué une FMF pendant l'enfance de janvier 2005 à décembre 2021.

Nombre de patients par catégorie de caractéristiques cliniques

Les catégories de caractéristiques cliniques comprenaient:

• Critères diagnostiques de la FMF (symptôme associé à la FMF, sans cause infectieuse prouvée, avec un schéma récurrent et / ou accompagné d'un test génétique suggérant un gène de fièvre méditerranéen [MEFV])
• Antécédents familiaux de FMF
• Génotypes MEFV
• Phénotypes de maladie auto-inflammatoire interleukin-1 (IL-1)
• Diagnostic avant FMF

Caractéristique clinique: temps du diagnostic FMF à l'inclusion de l'étude

Caractéristique clinique: temps du début de la symptomatologie pour étudier l'inclusion

Caractéristique clinique: temps du début de la symptomatologie au diagnostic de FMF

Caractéristique clinique: âge au début de la symptomatologie

Nombre de patients par symptomatologie

Les symptômes comprenaient:

• Douleurs abdominales
• Arthralgie
• Myalgie
• Inflammation articulatoire
• Douleur thoracique
• Éruption cutanée
• Fatigue
• Symptômes compatibles avec la fièvre périodique, la stomatite aphteuse, la pharyngite et l'adénite (PFAPA)
• Autre

Nombre de patients par caractéristiques des rechutes (fusées)

Les caractéristiques de rechute incluses:

• Fièvre: élevée (> 38c), faible (≤ 38c), pas de fièvre
• Fréquence de rechute (<1 ou ≥1 rechute par mois pendant 3 mois)
• Présence de déclencheurs
• Présence de complications
• Marqueurs inflammatoires des poussées et non liés à la flare: protéine C-réactive (CRP), protéine amyloïde sérique (SAA) et taux de sédimentation érythrocytaire (ESR)
• Rémission de la maladie

Niveaux de marqueur inflammatoire des poussées et non liés

Les marqueurs inflammatoires comprenaient la CRP et le SAA.

Taux de sédimentation des érythrocytes (ESR)

Nombre de fusées par mois depuis la dernière visite

Durée de la poussée depuis la dernière visite

Nombre de patients atteints de récurrence des fusées de diagnostic

Nombre de patients par comorbidité

Les comorbidités comprenaient une vascularite, une panniculite, une maladie inflammatoire de l'intestin, un psoriasis, une maladie cœliaque, une maladie auto-immune, d'autres maladies inflammatoires, une arthrite idiopathique juvénile, une sclérose en plaques, un trouble d'hyperactivité du déficit de l'attention (TDAH) et d'autres.

Nombre de patients par traitement reçu avant le diagnostic de FMF

Traitements inclus:

• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• Corticoïdes
• Colchicine
• Anti-IL-1
• Autre

Le nombre de patients par traitement a reçu au moins une fois au cours de l'étude

Traitements inclus:

• Colchicine
• Canakinumab
• Anakinra
• Corticoïdes
• Méthotrexate (MTX)
• Anti-IL-6
• Facteur de nécrose anti-tumorale (TNF)

Nombre de patients par traitement et combinaisons de traitement utilisées à la fin de l'étude

Les traitements et les combinaisons de traitement comprenaient:

• Colchicine
• Canakinumab
• Anakinra
• Corticoïdes
• MTX
• Anti-IL-6
• Anti-TNF
• Colchicine / canakinumab
• Colchicine / corticoïdes
• Anakinra
• Canakinumab
• Colchicine / anti-TNF
• Colchicine / mtx / anti-il- 6

Nombre de patients utilisant de la colchicine avec un autre traitement à la fin de l'étude

Nombre de patients par la dose et le groupe d'âge de la colchicine prescrite pour la première fois

Nombre de patients par colchicine maximale de dose mondiale et de groupe d'âge

Nombre de patients avec un changement de dose de colchicine

Nombre de patients en raison de l'arrêt du traitement à la colchicine et du groupe d'âge

Nombre de patients par traitement anti-IL-1 utilisé à la fin de l'étude

Le traitement anti-IL-1 comprenait le canakinumab et l'anakinra.

Nombre de patients par dose anti-IL-1 à la fin de l'étude

Nombre de patients avec un changement de dose anti-IL-1

Nombre de patients avec un changement de traitement anti-IL-1

Les changements de traitement incluaient:

• Changement de traitement en traitement de la même famille (anti-IL-1)
• Changement de traitement en traitement d'une autre famille

Nombre de patients en raison de l'arrêt du traitement anti-IL-1

Nombre de patients par la dernière réponse rapportée au traitement à la colchicine

Réponses incluses:

• Réponse complète: absence de manifestations cliniques et niveaux normaux de CRP / SAA.
• Réponse partielle: <1 Flare / mois ou niveaux de CRP / SAA persistants avec une dose maximale tolérée de colchicine ou une réponse partielle avec une fréquence inconnue.
• Résistant: ≥1 fusée / mois ou niveaux de CRP / SAA persistants avec une dose maximale tolérée de colchicine.
• Intolérant: intolérance au traitement comme raison de l'arrêt du traitement à la colchicine ou du passage à un autre traitement.

Temps pour obtenir une réponse au traitement de la colchicine

Le temps pour obtenir la première réponse complète, la réponse complète et la maintenance complète de la réponse ont été mesurés.

Nombre de patients atteints d'intolérance au traitement de la colchicine

Score de l'indice d'activité des maladies auto-inflammatoires (AIDAI)

L'Aidai est un outil d'évaluation utilisé pour évaluer le niveau d'activité de la maladie. L'Aidai pour FMF comprend 7 variables: fièvre, douleurs abdominales, douleurs thoraciques, arthralgie ou myalgie, gonflement des articulations, éruption cutanée et soulagement de la douleur pris. Les scores d'activité de la maladie sont calculés à partir des scores quotidiens collectés dans un journal du patient achevé pendant les fusées éclairantes. La fièvre est notée 0 (absente) ou présente (1), avec toutes les autres variables cliniques notées de 0 (absente) à 3 (sévère). Le soulagement de la douleur pris n'est pas inclus dans le calcul du score d'activité de la maladie. Un score total plus élevé indique un niveau plus élevé d'activité de la maladie.

Aidai a été utilisé pour évaluer l'association entre l'activité de la maladie et la résistance / intolérance aux colchicines, la réponse au traitement, à la douleur, à la fatigue et à la qualité de vie du canakinumab (absentéisme à l'école pendant les fusées éclairantes, la limitation de l'activité physique, les soins psychologiques et l'état de santé global).

Indice des dommages aux maladies auto-inflammatoires (ADDI)

L'ADDI est un outil d'évaluation utilisé pour évaluer le niveau de dommages causés par les maladies auto-inflammatoires. Il se compose de 18 éléments de dommages regroupés par système d'organes: reproduction, rénale / amylose, développemental, séréal, neurologique, oreilles, dommages oculaires et musculo-squelettiques. Chaque élément de dégâts est défini et attribué un score de 1, 2 ou 3, chaque système d'organe ayant un score maximum autorisé. Un score total plus élevé indique un niveau de dommage plus élevé.

Addi a été utilisé pour évaluer l'association entre les dommages causés par la maladie et la résistance / intolérance à la colchicine, la réponse au traitement, à la douleur, à la fatigue et à la qualité de vie du canakinumab (absentéisme à l'école pendant les fusées éclairantes, limitation de l'activité physique, des soins psychologiques et de l'état de santé global).

Score familial de la fièvre méditerranéenne 50 (FMF50)

Le FMF50 est un outil d'évaluation utilisé pour évaluer la réponse au traitement du FMF. Il se compose de 6 articles:

1. Pourcentage de variation de la fréquence des attaques avec le traitement.
2. Pourcentage de variation de la durée des attaques avec le traitement.
3. Évaluation globale des patients / parents de la gravité de la maladie.
4. Évaluation globale des médecins de la gravité de la maladie.
5. Pourcentage de variation des attaques d'arthrite avec le traitement.
6. Pourcentage de variation du niveau de CRP, ESR ou SAA avec le traitement. Une amélioration d'au moins 50% dans 5 des 6 éléments sans aggraver dans un seul élément indique que le patient répond au traitement.

Le FMF50 a été utilisé pour évaluer la réponse au traitement du canakinumab et l'association entre la réponse au traitement et la résistance / intolérance aux colchicines, la douleur, la fatigue et la qualité de vie (absentéisme à l'école pendant les fusées éclairantes, la limitation de l'activité physique, les soins psychologiques et l'état de santé global).

Nombre de patients par dernière réponse rapportés au traitement anti-IL-1 au cours de l'étude

Réponses incluses:

• Réponse complète: absence de manifestations cliniques et niveaux normaux de CRP / SAA.
• Réponse incomplète: épisodes fébriles persistants ou niveaux élevés de CRP / SAA
• Réponse partielle: <1 Flare / mois ou niveaux de CRP / SAA persistants avec une dose maximale tolérée de colchicine ou une réponse partielle avec une fréquence inconnue.
• Résistant: ≥1 fusée / mois ou niveaux de CRP / SAA persistants avec une dose maximale tolérée de colchicine.

Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra.

Temps pour obtenir une réponse au traitement anti-IL-1

Le temps pour obtenir une réponse complète et la maintenance complète de la réponse ont été mesurés. Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra.

Nombre de patients avec mutation MEFV par réponse au traitement

Les catégories de réponse incluses:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de patients sans mutation MEFV par réponse au traitement

Les catégories de réponse incluses:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de patients atteints de mutation dans d'autres loci par réponse au traitement

Les catégories de réponse incluses:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de visites médicales des patients absentéisme

Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. Les réponses ont été classées comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de visites médicales des patients présentant des limitations d'activité physique par réponse au traitement anti-IL-1

Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. Les réponses ont été classées comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de visites médicales des patients nécessitant des soins psychologiques par réponse au traitement anti-IL-1

Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. Les réponses ont été classées comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de visites médicales de patients souffrant de douleur par réponse au traitement anti-IL-1

Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. Les réponses ont été classées comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Nombre de visites médicales de patients présentant une présence de fatigue par réponse au traitement anti-IL-1

Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. Les réponses ont été classées comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Score de l'échelle visuelle analogique (VAS) du point de vue du clinicien

L'état global de santé des patients a été évalué à l'aide de la notation du VAS. L'EVA est une ligne droite avec une échelle allant de 0 (pire santé) à 10 (meilleure santé). Le clinicien marque un point en ligne, marquant comment il perçoit l'état global de santé du patient.

L'EVA a été utilisé pour évaluer l'association entre la réponse au traitement anti-IL-1 et l'état global de santé. Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. La réponse au traitement a été classée comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.

Score de l'échelle visuelle analogique (VAS) du point de vue du patient

L'état global de santé des patients a été évalué à l'aide de la notation du VAS. L'EVA est une ligne droite avec une échelle allant de 0 (pire santé) à 10 (meilleure santé). Les patients marquent un point sur la ligne, marquant comment ils perçoivent leur état de santé global.

L'EVA a été utilisé pour évaluer l'association entre la réponse au traitement anti-IL-1 et l'état global de santé. Les traitements anti-IL-1 comprenaient le canakinumab et l'anakinra. La réponse au traitement a été classée comme suit:

• Intimé: sans fusées éclairantes et avec des marqueurs inflammatoires normaux au cours des 3 derniers mois.
• Non-réponse: avec des marqueurs inflammatoires fusées et / ou élevés au cours des 3 derniers mois.
• Intimé partiel: n'a pas rempli certains des critères de réponse complète.