En studie for å beskrive en gruppe spanske pasienter med FMF og for å identifisere suboptimalt behandlede pasienter med minimal sykdomsaktivitet og dens innvirkning på livskvalitet

Kliniske karakteristiske kategorier inkludert:

• Diagnostiske kriterier for FMF (symptom assosiert med FMF, uten en bevist smittsom årsak, med et tilbakevendende mønster og/eller ledsaget av en genetisk test som tyder på middelhavsfebergen [MEFV])
• Familiehistorie med FMF
• MEFV -genotyper
• Fenotyper av interleukin-1 (IL-1) mediert autoinflammatorisk sykdom
• Diagnose før FMF

Symptomer inkludert:

• Magesmerter
• Arthralgi
• Myalgi
• Artikulerende betennelse
• Brystsmerter
• Utslett
• Utmattelse
• Symptomer kompatible med periodisk feber, afthous stomatitt, faryngitt og adenitt (PFAPA)
• Annen

Tilbakefallsegenskaper inkludert:

• Feber: høy (> 38c), lav (≤ 38c), ingen feber
• Tilbakefallfrekvens (<1 eller ≥1 tilbakefall per måned i 3 måneder)
• Tilstedeværelse av triggere
• Tilstedeværelse av komplikasjoner
• Flare og ikke-flare relaterte inflammatoriske markører: C-reaktivt protein (CRP), serum amyloid A-protein (SAA) og erytrocytsedimenteringshastighet (ESR)
• Sykdomsremisjon

Behandlinger inkludert:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)
• Kortikoider
• Kolchicine
• Anti-IL-1
• Annen

Behandlinger inkludert:

• Kolchicine
• Canakinumab
• Anakinra
• Kortikoider
• Methotrexate (MTX)
• Anti-IL-6
• Anti-tumor nekrose faktor (TNF)

Behandlinger og behandlingskombinasjoner inkludert:

• Kolchicine
• Canakinumab
• Anakinra
• Kortikoider
• MTX
• Anti-IL-6
• Anti-TNF
• Colchicine / Canakinumab
• Colchicine / Corticoids
• Anakinra
• Canakinumab
• Colchicine / anti-TNF
• Colchicine / mtx / anti-il-6

Endringer i behandlingen inkludert:

• Endring av behandling til en behandling av samme familie (anti-IL-1)
• Endring av behandling til en behandling av en annen familie

Svarene inkludert:

• Fullstendig respons: Fravær av kliniske manifestasjoner og normale CRP/SAA -nivåer.
• Delvis respons: <1 bluss/måned eller vedvarende høye CRP/SAA -nivåer med maksimal tolerert dose kolkisin eller delvis respons med ukjent frekvens.
• Resistent: ≥1 fakkel/måned eller vedvarende høye CRP/SAA -nivåer med maksimal tolerert dose kolkisin.
• Intolerant: Intoleranse mot behandling som årsak til å stoppe kolkisinbehandling eller endre seg til en annen behandling.

AIDAI er et vurderingsverktøy som brukes til å evaluere nivået av sykdomsaktivitet. AIDAI for FMF inkluderer 7 variabler: feber, magesmerter, smerter i brystet, leddgikt eller myalgi, hevelse i leddene, hudutslett og smertelindring tatt. Sykdomsaktivitetspoeng beregnes fra de daglige score samlet i en pasientdagbok fullført under fakler. Feber blir scoret som 0 (fraværende) eller til stede (1), med alle andre kliniske variabler scoret fra 0 (fraværende) til 3 (alvorlig). Smertelindring tatt er ikke inkludert i beregning av sykdomsaktivitetspoeng. En høyere total score indikerer et høyere sykdomsaktivitet.

AIDAI ble brukt til å vurdere sammenhengen mellom sykdomsaktivitet og kolkisinresistens/intoleranse, respons på kanakinumabbehandling, smerter, tretthet og livskvalitet (fravær på skolen under fakler, begrensning av fysisk aktivitet, psykologisk pleie og generell helsetilstand).

ADDI er et vurderingsverktøy som brukes til å evaluere skadenivået forårsaket av autoinflammatorisk sykdom. Den består av 18 skadeelementer gruppert etter organsystem: reproduktiv, nyre/amyloidose, utviklingsmessig, serosal, nevrologiske, ører, okulær og muskel- og skjelettskader. Hver skadeelement er definert og tildelt en poengsum på 1, 2 eller 3, hvor hvert organsystem har en maksimal tillatt poengsum. En høyere total score indikerer et høyere skade på nivået.

Addi ble brukt til å vurdere sammenhengen mellom sykdomsskader og kolkisinresistens/intoleranse, respons på kanakinumabbehandling, smerter, tretthet og livskvalitet (fravær på skolen under fakler, begrensning av fysisk aktivitet, psykologisk pleie og generell helsetilstand).

FMF50 er et vurderingsverktøy som brukes til å evaluere respons på behandling for FMF. Den består av 6 varer:

1. Prosentvis endring i hyppigheten av angrep med behandlingen.
2. Prosentvis endring i varigheten av angrep med behandlingen.
3. Pasienter/foreldres globale vurdering av alvorlighetsgraden av sykdommer.
4. Legernes globale vurdering av alvorlighetsgraden av sykdommer.
5. Prosentvis endring i leddgiktangrep med behandlingen.
6. Prosentvis endring i CRP-, ESR- eller SAA -nivå med behandlingen. En forbedring på minst 50% i 5 av de 6 elementene uten forverring av noe element indikerer at pasienten reagerer på behandlingen.

FMF50 ble brukt til å vurdere respons på canakinumab -behandling og sammenhengen mellom respons på behandling og kolkisinresistens/intoleranse, smerte, tretthet og livskvalitet (fravær på skolen under fakler, begrensning av fysisk aktivitet, psykologisk pleie og generell helsetilstand).

Svarene inkludert:

• Fullstendig respons: Fravær av kliniske manifestasjoner og normale CRP/SAA -nivåer.
• Ufullstendig respons: Vedvarende feberpisoder eller høyt CRP/SAA -nivå
• Delvis respons: <1 bluss/måned eller vedvarende høye CRP/SAA -nivåer med maksimal tolerert dose kolkisin eller delvis respons med ukjent frekvens.
• Resistent: ≥1 fakkel/måned eller vedvarende høye CRP/SAA -nivåer med maksimal tolerert dose kolkisin.

Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra.

Svarskategorier inkludert:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Svarskategorier inkludert:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Svarskategorier inkludert:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Svarene ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Svarene ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Svarene ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Svarene ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Svarene ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Pasientenes samlede helsetilstand ble vurdert ved bruk av VAS -scoring. VAS er en rett linje med en skala fra 0 (verste helse) til 10 (beste helse). Klinikeren markerer et punkt på linjen og scorer hvordan de oppfatter pasientens samlede helse.

VAS ble brukt til å vurdere sammenhengen mellom anti-IL-1 behandlingsrespons og generell helse. Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Behandlingsrespons ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.

Pasientenes samlede helsetilstand ble vurdert ved bruk av VAS -scoring. VAS er en rett linje med en skala fra 0 (verste helse) til 10 (beste helse). Pasienter markerer et poeng på linjen og scorer hvordan de oppfatter sin generelle helse.

VAS ble brukt til å vurdere sammenhengen mellom anti-IL-1 behandlingsrespons og generell helse. Anti-IL-1-behandlinger inkluderte Canakinumab og Anakinra. Behandlingsrespons ble kategorisert som følger:

• Respondent: Uten fakler og med normale inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Ikke-respondent: med bluss og/eller forhøyede inflammatoriske markører de siste tre månedene.
• Delvis respondent: oppfylte ikke noen av kriteriene for fullstendig respons.