Uno studio per descrivere un gruppo di pazienti spagnoli con FMF e per identificare i pazienti trattati con non ottimale con attività patologica minima e il suo impatto sulla qualità della vita

Categorie caratteristiche cliniche incluse:

• Criteri diagnostici di FMF (sintomo associato a FMF, senza una causa comprovata infettiva, con un modello ricorrente e/o accompagnato da un test genetico che suggerisce il gene della febbre mediterranea [MEFV])
• Storia familiare di FMF
• Genotipi MEFV
• Fenotipi di malattia autoinfiammatoria mediata da interleuchina-1 (IL-1)
• Diagnosi prima di FMF

Sintomi inclusi:

• Dolore addominale
• Artralgia
• Mialgia
• Infiammazione articolatoria
• Dolore al petto
• Eruzione cutanea
• Fatica
• Sintomi compatibili con febbre periodica, stomatite afulosa, faringite e adenite (PFAPA)
• Altro

Caratteristiche di ricaduta incluse:

• Fever: alto (> 38C), basso (≤ 38c), nessuna febbre
• Frequenza di ricaduta (<1 o ≥1 ricaduta al mese per 3 mesi)
• Presenza di trigger
• Presenza di complicanze
• Marcatori infiammatori di fiamma e non flari: proteina C-reattiva (CRP), amiloide sierica A proteina (SAA) e velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR)
• Remissione della malattia

Trattamenti inclusi:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
• Corticoidi
• Colchicina
• Anti-IL-1
• Altro

Trattamenti inclusi:

• Colchicina
• Canakinumab
• Anakinra
• Corticoidi
• Metotrexato (MTX)
• Anti-IL-6
• Fattore di necrosi antitumorale (TNF)

Trattamenti e combinazioni di trattamento incluse:

• Colchicina
• Canakinumab
• Anakinra
• Corticoidi
• Mtx
• Anti-IL-6
• Anti-tnf
• Colchicine / Canakinumab
• Colchicina / corticoidi
• Anakinra
• Canakinumab
• Colchicina / anti-TNF
• Colchicine / MTX / Anti-IL- 6

I cambiamenti nel trattamento includevano:

• Cambio di trattamento in un trattamento della stessa famiglia (anti-IL-1)
• Cambio di trattamento per un trattamento di un'altra famiglia

Risposte incluse:

• Risposta completa: assenza di manifestazioni cliniche e livelli normali CRP/SAA.
• Risposta parziale: <1 bagliore/mese o livelli persistenti alti CRP/SAA con dose massima tollerata di colchicina o risposta parziale con frequenza sconosciuta.
• Resistente: ≥1 bagliori/mese o livelli persistenti alti CRP/SAA con dose massima tollerata di colchicina.
• Intollerante: intolleranza al trattamento come motivo per fermare il trattamento della colchicina o passare a un altro trattamento.

L'Aidai è uno strumento di valutazione utilizzato per valutare il livello di attività della malattia. L'Aidai per FMF comprende 7 variabili: febbre, dolore addominale, dolore toracico, artralgia o mialgia, gonfiore delle articolazioni, eruzione cutanea e sollievo dal dolore. I punteggi delle attività della malattia sono calcolati dai punteggi giornalieri raccolti in un diario del paziente completato durante i razzi. La febbre è valutata come 0 (assente) o presente (1), con tutte le altre variabili cliniche punteggi da 0 (assente) a 3 (grave). Il sollievo dal dolore prelevato non è incluso nel calcolo del punteggio dell'attività della malattia. Un punteggio totale più elevato indica un livello più elevato di attività della malattia.

Aidai è stato utilizzato per valutare l'associazione tra attività della malattia e resistenza/intolleranza alla colchicina, risposta al trattamento con canakinumab, dolore, affaticamento e qualità della vita (assenteismo a scuola durante i raggi, limitazione dell'attività fisica, cure psicologiche e stato generale della salute).

L'ADDI è uno strumento di valutazione utilizzato per valutare il livello di danno causato dalla malattia autoinfiammatoria. È costituito da 18 elementi di danno raggruppati per sistema di organi: danno riproduttivo, renale/amiloidosi, sviluppo, sierosale, neurologico, orecchie, danni oculari e muscoloscheletrici. Ogni elemento di danno è definito e assegnato un punteggio di 1, 2 o 3, con ciascun sistema di organi con un punteggio massimo consentito. Un punteggio totale più elevato indica un livello di danno più elevato.

ADDI è stato utilizzato per valutare l'associazione tra danno da malattia e resistenza/intolleranza alla colchicina, risposta al trattamento con canakinumab, dolore, affaticamento e qualità della vita (assenteismo a scuola durante i silenziamenti, limitazione dell'attività fisica, cure psicologiche e stato di salute generale).

L'FMF50 è uno strumento di valutazione utilizzato per valutare la risposta al trattamento per FMF. È composto da 6 articoli:

1. Variazione percentuale nella frequenza degli attacchi con il trattamento.
2. Variazione percentuale della durata degli attacchi con il trattamento.
3. Valutazione globale dei pazienti/genitori sulla gravità della malattia.
4. Valutazione globale dei medici sulla gravità della malattia.
5. Variazione percentuale degli attacchi di artrite con il trattamento.
6. Variazione percentuale in livello CRP, ESR o SAA con il trattamento. Un miglioramento di almeno il 50% in 5 dei 6 elementi senza peggiorare in un elemento indica che il paziente sta rispondendo al trattamento.

FMF50 è stato utilizzato per valutare la risposta al trattamento con canakinumab e l'associazione tra risposta al trattamento e resistenza/intolleranza alla colchicina, dolore, affaticamento e qualità della vita (assenteismo a scuola durante i razzi, la limitazione dell'attività fisica, la cura psicologica e lo stato generale della salute).

Risposte incluse:

• Risposta completa: assenza di manifestazioni cliniche e livelli normali CRP/SAA.
• Risposta incompleta: episodi febbrili persistenti o alti livelli di CRP/SAA
• Risposta parziale: <1 bagliore/mese o livelli persistenti alti CRP/SAA con dose massima tollerata di colchicina o risposta parziale con frequenza sconosciuta.
• Resistente: ≥1 bagliori/mese o livelli persistenti alti CRP/SAA con dose massima tollerata di colchicina.

I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra.

Categorie di risposta incluse:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

Categorie di risposta incluse:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

Categorie di risposta incluse:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. Le risposte sono state classificate come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. Le risposte sono state classificate come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. Le risposte sono state classificate come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. Le risposte sono state classificate come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. Le risposte sono state classificate come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

Lo stato generale della salute dei pazienti è stato valutato utilizzando il punteggio VAS. Il VAS è una linea retta con una scala che va da 0 (peggiore salute) a 10 (migliore salute). Il medico segna un punto sulla linea, segnando il modo in cui percepiscono lo stato di salute generale del paziente.

VAS è stato utilizzato per valutare l'associazione tra risposta al trattamento anti-IL-1 e stato generale di salute. I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. La risposta al trattamento è stata classificata come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.

Lo stato generale della salute dei pazienti è stato valutato utilizzando il punteggio VAS. Il VAS è una linea retta con una scala che va da 0 (peggiore salute) a 10 (migliore salute). I pazienti segnano un punto sulla linea, segnando il modo in cui percepiscono il loro stato di salute generale.

VAS è stato utilizzato per valutare l'associazione tra risposta al trattamento anti-IL-1 e stato generale di salute. I trattamenti anti-IL-1 includevano Canakinumab e Anakinra. La risposta al trattamento è stata classificata come segue:

• Intervistato: senza razzi e con indicatori infiammatori normali negli ultimi 3 mesi.
• Non rispondente: con flare e/o marcatori infiammatori elevati negli ultimi 3 mesi.
• Rispondente parziale: non ha soddisfatto alcuni dei criteri per la risposta completa.