Un estudio para describir a un grupo de pacientes españoles con FMF e identificar pacientes con tratamiento subóptimo con actividad mínima de la enfermedad y su impacto en la calidad de vida.

Las categorías de características clínicas incluyen:

• Criterios de diagnóstico de FMF (síntoma asociado con FMF, sin una causa infecciosa probada, con un patrón recurrente y/o acompañado de una prueba genética que sugiere un gen de fiebre mediterránea [MEFV])
• Historia familiar de FMF
• Genotipos de MEFV
• Fenotipos de enfermedad autoinflamatoria mediada por interleucina-1 (IL-1)
• Diagnóstico antes de FMF

Los síntomas incluyen:

• Dolor abdominal
• Artralgia
• Mialgia
• Inflamación articulatoria
• Dolor en el pecho
• Erupción
• Fatiga
• Síntomas compatibles con fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA)
• Otro

Las características de recaída incluyen:

• Fiebre: alta (> 38c), baja (≤ 38c), sin fiebre
• Frecuencia de recaída (<1 o ≥1 recaída por mes durante 3 meses)
• Presencia de desencadenantes
• Presencia de complicaciones
• Marcadores inflamatorios no relacionados con la bengala y la proteína C reactiva (CRP), la proteína A en suero (SAA) y la tasa de sedimentación de eritrocitos (ESR) (ESR)
• Remisión de la enfermedad

Los tratamientos incluyen:

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
• Corticoides
• Colchicina
• Anti-IL-1
• Otro

Los tratamientos incluyen:

• Colchicina
• Canakinumab
• Anakinra
• Corticoides
• Metotrexato (MTX)
• Anti-IL-6
• Factor de necrosis antitumoral (TNF)

Los tratamientos y las combinaciones de tratamiento incluyen:

• Colchicina
• Canakinumab
• Anakinra
• Corticoides
• Mtx
• Anti-IL-6
• Anti-TNF
• Colchicina / canakinumab
• Colchicina / corticoides
• Anakinra
• Canakinumab
• Colchicine / anti-TNF
• Colchicine / MTX / Anti-IL- 6

Los cambios en el tratamiento incluyeron:

• Cambio de tratamiento a un tratamiento de la misma familia (anti-IL-1)
• Cambio de tratamiento a un tratamiento de otra familia

Las respuestas incluyen:

• Respuesta completa: ausencia de manifestaciones clínicas y niveles normales de CRP/SAA.
• Respuesta parcial: <1 brote/mes o niveles persistentes de CRP/SAA altos con dosis máxima de colchina o respuesta parcial con frecuencia desconocida.
• Resistente: ≥1 brote/mes o niveles persistentes altos de PCR/SAA con una dosis máxima tolerada de colchicina.
• Intolerante: intolerancia al tratamiento como razón para detener el tratamiento con colchicina o cambiar a otro tratamiento.

El AIDAI es una herramienta de evaluación utilizada para evaluar el nivel de actividad de la enfermedad. El AIDAI para FMF incluye 7 variables: fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho, artralgia o mialgia, hinchazón de las articulaciones, erupción cutánea y alivio del dolor. Los puntajes de actividad de la enfermedad se calculan a partir de las puntuaciones diarias recolectadas en un diario de pacientes completados durante los bengalas. La fiebre se califica como 0 (ausente) o presente (1), con todas las demás variables clínicas puntuadas de 0 (ausentes) a 3 (severa). El alivio del dolor tomado no está incluido en el cálculo del puntaje de actividad de la enfermedad. Una puntuación total más alta indica un mayor nivel de actividad de la enfermedad.

AIDAI se utilizó para evaluar la asociación entre la actividad de la enfermedad y la resistencia/intolerancia a la colchicina, la respuesta al tratamiento de canakinumab, el dolor, la fatiga y la calidad de vida (absentismo en la escuela durante las bengalas, la limitación de la actividad física, la atención psicológica y el estado general de la salud).

El ADDI es una herramienta de evaluación utilizada para evaluar el nivel de daño causado por la enfermedad autoinflamatoria. Consiste en 18 elementos de daño agrupados por el sistema de órganos: reproductivo, renal/amiloidosis, desarrollo, seral, neurológico, oídos, daño ocular y musculoesquelético. Cada elemento de daño se define y se le asigna una puntuación de 1, 2 o 3, y cada sistema de órganos tiene una puntuación máxima permitida. Una puntuación total más alta indica un mayor nivel de daño.

Se usó ADDI para evaluar la asociación entre el daño por la enfermedad y la resistencia/intolerancia a la colchicina, la respuesta al tratamiento de canakinumab, el dolor, la fatiga y la calidad de vida (absentismo en la escuela durante las bengalas, la limitación de la actividad física, la atención psicológica y el estado general de la salud).

El FMF50 es una herramienta de evaluación utilizada para evaluar la respuesta al tratamiento para FMF. Consta de 6 elementos:

1. Cambio porcentual en la frecuencia de los ataques con el tratamiento.
2. Cambio porcentual en la duración de los ataques con el tratamiento.
3. Evaluación global de los pacientes/padres sobre la gravedad de la enfermedad.
4. Evaluación global de los médicos de la gravedad de la enfermedad.
5. Cambio porcentual en los ataques de artritis con el tratamiento.
6. Cambio porcentual en el nivel CRP, ESR o SAA con el tratamiento. Una mejora de al menos 50% en 5 de los 6 ítems sin empeorar en ningún elemento indica que el paciente está respondiendo al tratamiento.

FMF50 se usó para evaluar la respuesta al tratamiento de canakinumab y la asociación entre la respuesta al tratamiento y la resistencia/intolerancia de colchicina, el dolor, la fatiga y la calidad de vida (el ausentismo en la escuela durante las bengalas, la limitación de la actividad física, la atención psicológica y el estado general de la salud).

Las respuestas incluyen:

• Respuesta completa: ausencia de manifestaciones clínicas y niveles normales de CRP/SAA.
• Respuesta incompleta: episodios febriles persistentes o niveles altos de CRP/SAA
• Respuesta parcial: <1 brote/mes o niveles persistentes de CRP/SAA altos con dosis máxima de colchina o respuesta parcial con frecuencia desconocida.
• Resistente: ≥1 brote/mes o niveles persistentes altos de PCR/SAA con una dosis máxima tolerada de colchicina.

Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra.

Las categorías de respuesta incluyen:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Las categorías de respuesta incluyen:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Las categorías de respuesta incluyen:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. Las respuestas se clasificaron de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. Las respuestas se clasificaron de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. Las respuestas se clasificaron de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. Las respuestas se clasificaron de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. Las respuestas se clasificaron de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

El estado general de salud de los pacientes se evaluó mediante la puntuación de VAS. El VAS es una línea recta con una escala que varía de 0 (peor salud) a 10 (mejor salud). El clínico marca un punto en la línea, anotando cómo perciben el estado general de salud del paciente.

VAS se utilizó para evaluar la asociación entre la respuesta al tratamiento anti-IL-1 y el estado general de la salud. Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. La respuesta al tratamiento se clasificó de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.

El estado general de salud de los pacientes se evaluó mediante la puntuación de VAS. El VAS es una línea recta con una escala que varía de 0 (peor salud) a 10 (mejor salud). Los pacientes marcan un punto en la línea, anotando cómo perciben su estado general de salud.

VAS se utilizó para evaluar la asociación entre la respuesta al tratamiento anti-IL-1 y el estado general de la salud. Los tratamientos anti-IL-1 incluyeron Canakinumab y Anakinra. La respuesta al tratamiento se clasificó de la siguiente manera:

• Demandado: sin bengalas y con marcadores inflamatorios normales en los últimos 3 meses.
• No respondiendo: con brote y/o marcadores inflamatorios elevados en los últimos 3 meses.
• Demandado parcial: no cumplió algunos de los criterios para una respuesta completa.