Um estudo para descrever um grupo de pacientes espanhóis com FMF e identificar pacientes tratados subótimamente com atividade mínima da doença e seu impacto na qualidade de vida

Categorias de características clínicas incluídas:

• Critérios de diagnóstico de FMF (sintoma associado ao FMF, sem uma causa infecciosa comprovada, com um padrão recorrente e/ou acompanhado por um teste genético sugestivo de gene da febre mediterrânea [MEFV])
• História familiar de FMF
• Genótipos MEFV
• Fenótipos de doença autoinflamatória mediada por interleucina-1 (IL-1)
• Diagnóstico antes do FMF

Sintomas incluídos:

• Dor abdominal
• Arthralgia
• Mialgia
• Inflamação articulatória
• Dor no peito
• Irritação na pele
• Fadiga
• Sintomas compatíveis com febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA)
• Outro

Características de recaída incluídas:

• Febre: alta (> 38c), baixa (≤ 38c), sem febre
• Frequência de recaída (<1 ou ≥1 recaída por mês durante 3 meses)
• Presença de gatilhos
• Presença de complicações
• Marcadores inflamatórios relacionados à explosão e não relacionados a ventos: proteína C-reativa (PCR), proteína amilóide sérica (SAA) e taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR)
• Remissão de doença

Tratamentos incluídos:

• Medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
• Corticóides
• Colchicina
• Anti-Il-1
• Outro

Tratamentos incluídos:

• Colchicina
• CANAKINUMAB
• Anakinra
• Corticóides
• Metotrexato (MTX)
• Anti-Il-6
• Fator de necrose antitumoral (TNF)

Tratamentos e combinações de tratamento incluídos:

• Colchicina
• CANAKINUMAB
• Anakinra
• Corticóides
• Mtx
• Anti-Il-6
• Anti-TNF
• Colchicine / Canakinumab
• Colchicina / corticóides
• Anakinra
• CANAKINUMAB
• Colchicine / anti-TNF
• Colchicine / mtx / anti-il-6

As mudanças no tratamento incluíram:

• Mudança de tratamento para um tratamento da mesma família (anti-IL-1)
• Mudança de tratamento para um tratamento de outra família

Respostas incluídas:

• Resposta completa: ausência de manifestações clínicas e níveis normais de PCR/SAA.
• Resposta parcial: <1 flare/mês ou altos níveis persistentes de CRP/SAA com dose máxima tolerada de colchicina ou resposta parcial com frequência desconhecida.
• Resistente: ≥1 níveis de Flare/Mês ou Altos Crp/SAA persistentes com dose máxima de colchicina tolerada.
• Intolerante: Intolerância ao tratamento como razão para interromper o tratamento da colchicina ou mudar para outro tratamento.

O AIDAI é uma ferramenta de avaliação usada para avaliar o nível de atividade da doença. O AIDAI para FMF inclui 7 variáveis: febre, dor abdominal, dor no peito, artralgia ou mialgia, inchaço das articulações, erupção cutânea e alívio da dor. Os escores da atividade da doença são calculados a partir dos escores diários coletados em um diário de pacientes concluídos durante as explosões. A febre é pontuada como 0 (ausente) ou presente (1), com todas as outras variáveis ​​clínicas pontuadas de 0 (ausente) a 3 (grave). O alívio da dor tomado não está incluído no cálculo da pontuação da atividade da doença. Uma pontuação total mais alta indica um nível mais alto de atividade da doença.

A AIDAI foi usada para avaliar a associação entre atividade da doença e resistência/intolerância à colchicina, resposta ao tratamento com canakinumab, dor, fadiga e qualidade de vida (absenteísmo na escola durante explosões, limitação de atividade física, cuidados psicológicos e estado geral de saúde).

O Addi é uma ferramenta de avaliação usada para avaliar o nível de dano causado por doenças autoinflamatórias. Consiste em 18 itens de dano agrupados pelo sistema orgânico: reprodutiva, renal/amiloidose, desenvolvimento, serosa, neurológica, ouvidos, danos oculares e musculoesqueléticos. Cada item de dano é definido e atribuído uma pontuação de 1, 2 ou 3, com cada sistema de órgãos com uma pontuação máxima permitida. Uma pontuação total mais alta indica um nível mais alto de dano.

O ADDI foi usado para avaliar a associação entre danos à doença e resistência/intolerância à colchicina, resposta ao tratamento com canakinumab, dor, fadiga e qualidade de vida (absenteísmo na escola durante explosões, limitação da atividade física, cuidados psicológicos e estado geral de saúde).

O FMF50 é uma ferramenta de avaliação usada para avaliar a resposta ao tratamento para FMF. Consiste em 6 itens:

1. Mudança percentual na frequência de ataques com o tratamento.
2. Mudança percentual na duração dos ataques com o tratamento.
3. Avaliação global dos pacientes/pais sobre gravidade da doença.
4. Avaliação global dos médicos sobre a gravidade da doença.
5. Mudança percentual nos ataques de artrite com o tratamento.
6. Alteração percentual no nível de PCR, VHS ou SAA com o tratamento. Uma melhoria de pelo menos 50% em 5 dos 6 itens sem agravar em nenhum item indica que o paciente está respondendo ao tratamento.

O FMF50 foi utilizado para avaliar a resposta ao tratamento de canakinumab e a associação entre resposta ao tratamento e resistência/intolerância à colchicina, dor, fadiga e qualidade de vida (absenteísmo na escola durante explosões, limitação de atividade física, cuidados psicológicos e estado geral de saúde).

Respostas incluídas:

• Resposta completa: ausência de manifestações clínicas e níveis normais de PCR/SAA.
• Resposta incompleta: episódios febris persistentes ou níveis altos de CRP/SAA
• Resposta parcial: <1 flare/mês ou altos níveis persistentes de CRP/SAA com dose máxima tolerada de colchicina ou resposta parcial com frequência desconhecida.
• Resistente: ≥1 níveis de Flare/Mês ou Altos Crp/SAA persistentes com dose máxima de colchicina tolerada.

Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra.

Categorias de resposta incluídas:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Categorias de resposta incluídas:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Categorias de resposta incluídas:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. As respostas foram categorizadas da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. As respostas foram categorizadas da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. As respostas foram categorizadas da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. As respostas foram categorizadas da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. As respostas foram categorizadas da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

O estado geral de saúde dos pacientes foi avaliado usando a pontuação do VAS. O VAS é uma linha reta, com uma escala que varia de 0 (pior saúde) a 10 (melhor saúde). O clínico marca um ponto na linha, marcando como eles percebem o estado de saúde geral do paciente.

O VAS foi usado para avaliar a associação entre a resposta ao tratamento anti-IL-1 e o estado geral da saúde. Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. A resposta do tratamento foi categorizada da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.

O estado geral de saúde dos pacientes foi avaliado usando a pontuação do VAS. O VAS é uma linha reta, com uma escala que varia de 0 (pior saúde) a 10 (melhor saúde). Os pacientes marcam um ponto na linha, pontuando como percebem seu estado geral de saúde.

O VAS foi usado para avaliar a associação entre a resposta ao tratamento anti-IL-1 e o estado geral da saúde. Os tratamentos anti-IL-1 incluíram canakinumab e Anakinra. A resposta do tratamento foi categorizada da seguinte forma:

• Respondente: Sem explosões e com marcadores inflamatórios normais nos últimos 3 meses.
• Não respondente: com flare e/ou marcadores inflamatórios elevados nos últimos 3 meses.
• Respondente parcial: não cumpriu alguns dos critérios para uma resposta completa.