Évaluation du polymorphisme génétique IL 12B (RS3213094)

Le psoriasis est connu pour affecter 3% à 4% de la population générale dans le monde. Alors que la prévalence du psoriasis en Égypte varie de 0,19 à 3% de l'arthrite psoriasique (PSA) se développe le plus souvent chez 20 à 30% des patients psoriasiques atteints de psoriasis précédent ou se développe concomitamment avec le psoriasis, et il manifeste toutes les caractéristiques de l'arthrite, y compris l'enthésite.

La pathogenèse du psoriasis est multifactorielle, impliquant une interaction complexe entre la prédisposition génétique, la dérégulation du système immunitaire et les déclencheurs environnementaux. L'activation des cellules T, en particulier les sous-ensembles TH1, Th17 et Th22, qui libèrent des cytokines pro-inflammatoires, telles que l'interleukine-17 (IL-17), et l'interleukine (IL-22), sont au centre du processus de la maladie.

. Ces cytokines conduisent la croissance et la différenciation anormales des kératinocytes et induisent la cascade inflammatoire qui se traduit par les lésions cutanées caractéristiques. Les facteurs génétiques, notamment les polymorphismes dans les gènes liés au système immunitaire, tels que HLA-CW6.Additionalement, des facteurs environnementaux tels que les infections, le stress et le traumatisme (phénomène de Koebner) peuvent exacerber ou déclencher le début de la maladie.

La zone du psoriasis et l'indice de gravité (PASI) sont un outil largement utilisé pour évaluer la gravité du psoriasis et évaluer l'efficacité du traitement. Il combine l'étendue de l'atteinte cutanée et le degré d'érythème, de mise à l'échelle et d'épaisseur dans quatre régions du corps: la tête, les membres supérieurs, le tronc et les membres inférieurs. Chaque région se voit attribuer un score pour l'implication de la surface (0-6) et pour chaque symptôme (0-4), qui sont ensuite combinés pour produire un score PASI global allant de 0 à 72. Des scores plus élevés indiquent une maladie plus grave. En règle générale, un score PASI inférieur à 10 suggère un psoriasis léger, tandis que les scores entre 10 et 20 indiquent une gravité modérée et les scores supérieurs à 20 reflètent un psoriasis sévère. PASI sert de critère critique pour évaluer la charge de la maladie.

L'interleukine-12b (IL12B) code la sous-unité P40 partagée par IL-12 et IL-23, des cytokines qui sont essentielles dans la différenciation des cellules T naïves dans les cellules Th1 et Th17, respectivement. L'axe IL-12 / IL-23 est bien établi pour contribuer à la pathologie immunitaire observée dans le psoriasis. Des études génétiques ont montré que les polymorphismes au sein du gène IL12B sont associés à un risque accru de psoriasis.

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont le type le plus courant de variation génétique chez l'homme. Le SNP RS3213094, situé dans le gène IL12B, a été identifié comme une variante potentiellement significative qui pourrait modifier l'expression ou la fonction des cytokines impliquées dans les réponses immunitaires. Des études antérieures ont suggéré que le SNP RS3213094 dans le gène IL12B est associé au psoriasis, bien que la force de cette association varie entre différentes populations.

Humira (adalimumab) est un anticorps monoclonal ciblant le TNF-α, largement utilisé pour traiter le psoriasis et le PSA modérés à sévères. Il fonctionne en neutralisant l'activité du TNF-α, réduisant ainsi l'inflammation, en diminuant la prolifération des kératinocytes et en atténuant les symptômes articulaires. Cependant, les réponses individuelles à Humira peuvent varier considérablement, certains patients présentant des avantages thérapeutiques limités ou sans