Utvärdering av IL 12B genetisk polymorfism (Rs3213094)

Psoriasis är känd för att påverka 3% till 4% av den allmänna befolkningen över hela världen. Medan förekomsten av psoriasis i Egypten sträcker sig 0,19-3% psoriasisartrit (PSA) utvecklas oftast hos 20-30% av psoriasispatienter med föregående psoriasis eller utvecklas samtidigt med psoriasis, och det manifesterar alla funktioner av artrit, inklusive entisit.

Patogenesen av psoriasis är multifaktoriell, som involverar ett komplext samspel mellan genetisk predisposition, immunsystemdysreglering och miljöutlösare. Centralt i sjukdomsprocessen är aktiveringen av T-celler, särskilt Th1, Th17 och Th22-undergrupper, som frisätter pro-inflammatoriska cytokiner såsom tumörnekrosfaktor-alfa (TNF-a), interleukin-17 (IL-17) och interleukin-22 (IL-22)

. Dessa cytokiner driver den onormala tillväxten och differentieringen av keratinocyter och inducerar den inflammatoriska kaskaden som resulterar i de karakteristiska hudskadorna. Genetiska faktorer, inklusive polymorfismer i gener relaterade till immunsystemet, såsom HLA-CW6. Tillägg kan miljöfaktorer som infektioner, stress och trauma (Koebner-fenomen) förvärra eller utlösa sjukdomens början.

Psoriasis -området och svårighetsindex (PASI) är ett allmänt använt verktyg för att bedöma svårighetsgraden av psoriasis och utvärdera behandlingseffektiviteten. Den kombinerar omfattningen av hudinvolvering och graden av erytem, skalning och tjocklek över fyra kroppsregioner: huvudet, övre extremiteter, bagageutrymme och nedre extremiteter. Varje region tilldelas en poäng för ytan involvering (0-6) och för varje symptom (0-4), som sedan kombineras för att ge en total PASI-poäng från 0 till 72. Högre poäng indikerar mer allvarlig sjukdom. Vanligtvis antyder en PASI -poäng under 10 mild psoriasis, medan poäng mellan 10 och 20 indikerar måttlig svårighetsgrad, och poäng över 20 återspeglar allvarlig psoriasis. Pasi fungerar som en kritisk slutpunkt för att mäta sjukdomsbördan.

Interleukin-12b (IL12B) kodar P40-subenheten som delas av både IL-12 respektive IL-23, cytokiner som är avgörande i differentieringen av naiva T-celler i Th1- och Th17-celler. IL-12/IL-23-axeln är väl etablerad för att bidra till den immunpatologin som ses i psoriasis. Genetiska studier har visat att polymorfismer inom IL12B -genen är associerade med en ökad risk för psoriasis.

Enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP) är den vanligaste typen av genetisk variation hos människor. SNP RS3213094, belägen inom IL12B -genen, har identifierats som en potentiellt signifikant variant som kan förändra uttrycket eller funktionen hos de cytokiner som är involverade i immunsvar. Tidigare studier har antytt att SNP Rs3213094 inom IL12B -genen är associerad med psoriasis, även om styrkan hos denna förening varierar mellan olika populationer.

Humira (adalimumab) är en monoklonal antikropp som är inriktad på TNF-a, som är allmänt använt för att behandla måttlig till svår psoriasis och PSA. Det fungerar genom att neutralisera aktiviteten hos TNF-a, därmed minska inflammation, minska keratinocytproliferation och lindra ledsymtom. Emellertid kan individuella svar på Humira variera avsevärt, med vissa patienter som upplever begränsade eller inga terapeutiska fördelar