Оценка генетического полиморфизма IL 12B (RS3213094)

Известно, что псориаз влияет на 3% до 4% населения в мире. В то время как распространенность псориаза в Египте колеблется 0,19-3% псориатического артрита (PSA), чаще всего развивается у 20-30% пациентов с псориатическим содержанием с предшествующим псориазом или развивается одновременно с псориазом, и он проявляет все особенности артрита, включая энтезит.

Патогенез псориаза является многофакторным, включающим сложное взаимодействие между генетической предрасположенностью, дисрегуляцией иммунной системы и триггерами окружающей среды. Central to the disease process is the activation of T-cells, particularly Th1, Th17, and Th22 subsets, which release pro-inflammatory cytokines such as tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), interleukin-17 (IL-17), and interleukin-22 (IL-22)

Полем Эти цитокины стимулируют аномальный рост и дифференцировку кератиноцитов и вызывают воспалительный каскад, который приводит к характерным поражениям кожи. Генетические факторы, в том числе полиморфизмы в генах, связанных с иммунной системой, такие как HLA-CW6. Аддиционно, факторы окружающей среды, такие как инфекции, стресс и травма (явление Koebner), могут усугубить или вызвать начало заболевания.

Площадь псориаза и индекс тяжести (PASI) является широко используемым инструментом для оценки тяжести псориаза и оценки эффективности лечения. Он сочетает в себе степень вовлечения кожи и степень эритемы, масштабирования и толщины в четырех областях тела: голова, верхние конечности, туловище и нижние конечности. Каждому региону присваивается оценка для участия площади поверхности (0-6) и для каждого симптома (0-4), которые затем объединяются, чтобы получить общую оценку PASI в диапазоне от 0 до 72. Более высокие оценки указывают на более тяжелые заболевания. Как правило, оценка PASI ниже 10 предполагает легкий псориаз, в то время как оценки между 10 и 20 указывают на умеренную тяжесть, а оценки выше 20 отражают тяжелый псориаз. PASI служит критической конечной точкой для измерения бремени болезней.

Интерлейкин-12B (IL12B) кодирует субъединицу P40, разделяемую как IL-12, так и IL-23, цитокины, которые являются ключевыми в дифференцировке наивных Т-клеток в клетки Th1 и Th17, соответственно. Ось IL-12/IL-23 хорошо зарекомендовала себя в содействии иммунной патологии, наблюдаемой при псориазе. Генетические исследования показали, что полиморфизмы в гене IL12B связаны с повышенным риском псориаза.

Одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) являются наиболее распространенным типом генетической вариации у людей. SNP RS3213094, расположенный в гене IL12B, был идентифицирован как потенциально значимый вариант, который мог бы изменить экспрессию или функцию цитокинов, участвующих в иммунных реакциях. Предыдущие исследования показали, что SNP RS3213094 в гене IL12B связана с псориазом, хотя сила этой ассоциации варьируется в разных популяциях.

Хумира (адалимумаб) представляет собой моноклональное антитело, нацеленное на TNF-α, широко используемый для лечения псориаза средней до тяжелой степени и PSA. Он работает путем нейтрализации активности TNF-α, тем самым снижая воспаление, уменьшая пролиферацию кератиноцитов и облегчая симптомы суставов. Тем не менее, индивидуальные реакции на Хумиру могут значительно различаться, при этом у некоторых пациентов ограниченные или нет терапевтических преимуществ