Accès élargi / Utilisation compatissante de Rugonersen chez les patients atteints du syndrome d'Angelman

Pour qu'un patient soit pris en considération pour ce PAE, il doit avoir consenti à participer à l'extension en option en tangelo en option (OOE) et, n'a dévié de aucun des critères d'inclusion / exclusion et n'a reçu aucun autre médicament d'enquête pour le traitement de la dernière dose de l'OOE de tangelo et de la première dose du PDE.

Le médecin qui fait la demande d'accès élargi considère le traitement continu via le PAE avec Rugonersen comme une option de traitement appropriée pour le patient considéré.

Critères d'inclusion:

• Le consentement éclairé signé doit être obtenu avant le début de toute procédure requise à l'étude. Le participant a un parent, un soignant ou un représentant légal (appelé "soignant") qui est fiable et en mesure de consentement pour le participant selon l'ICH et les réglementations locales

  • Au moins 18 ans
  • Disposé et capable d'accompagner le participant aux visites en clinique et d'être disponible sur le site par téléphone, e-mail ou autre formulaire électronique au besoin
  • Est et restera probablement suffisamment bien informé de l'état du participant afin de répondre aux questions comme demandé.
• Le patient avait précédemment signé le consentement éclairé pour l'OOE en option en tangelo et achevé une visite de suivi finale de la sécurité pour l'étude Tangelo.
• Les participants sont capables de se conformer à toutes les exigences, y compris les prélèvements sanguins.
• Le participant est capable de subir une ponction lombaire (LP) et une injection intrathécale (IT) sous sédation ou anesthésie, jugée appropriée.
• Se conforme aux exigences concernant la contraception et est confirmée par le consentement des soignants.
• Dans l'opinion et le jugement clinique du médecin, les avantages potentiels l'emportent sur le risque potentiel de poursuivre les rugonersen en tant que thérapie d'enquête, sur la base des antécédents médicaux et des critères d'éligibilité du programme du patient, et jugé par le médecin traitant d'être toujours médicalement adapté au traitement avec Rugonersen.

Critères d'exclusion:

• Antécédents de maux de tête post-lombaire cliniquement significatifs d'une intensité modérée ou grave et / ou d'un patch sanguin.
• Hospitalisation pour toute procédure médicale ou chirurgicale majeure impliquant une anesthésie générale dans les 12 semaines suivant le dépistage ou prévue pendant le traitement.
• Hypersensibilité vérifiée ou présumée au Rugonersen ou à ses excipients.
• Les médicaments de sommeil autorisés n'ont pas été stables depuis 4 semaines avant le dépistage et au moment de l'inscription.
• Les médicaments autorisés pour l'épilepsie n'ont pas été stables depuis 12 semaines avant le dépistage et au moment de l'inscription.
• Utilisation interdite de la thérapie antiplaquettaire ou anticoagulante pendant 2 semaines avant le dépistage et au moment de l'inscription.
• Les médicaments psychotropes simultanés n'ont pas été stables depuis 4 semaines avant le dépistage et au moment de l'inscription.
• Participation simultanée simultanée ou planifiée à tout essai clinique (y compris l'observation, la non-drogue ou non interventionnelle).
• Participation antérieure à la thérapie cellulaire, à la thérapie génique ou à l'édition génique, ou à toute autre expression génique modulant un essai clinique, tel qu'un traitement antisens oligonucléotide (ASO) autre que Rugonersen.
• Participation à toute autre étude de recherche avec des traitements médicamenteux ou non médicamenteux au cours de cette PAE.
• Les participants qui ont interrompu la participation à l'étude Tangelo (BP41674) pour des raisons de sécurité ne sont pas éligibles.