Acceso ampliado/uso compasivo de rugonersen en pacientes con síndrome de Angelman

Para que un paciente sea considerado para este EAP, debe haber consentido en participar en la extensión Open Open Open de Tangelo (OOE) y no se ha desviado de ninguno de los criterios de inclusión/ exclusión y no ha recibido ningún otro medicamento de investigación para el tratamiento de AS entre la última dosis de la Tangelo OOE y la primera dosis en el CEAT.

El médico que realiza la solicitud de acceso ampliado considera un tratamiento continuo a través del EAP con Rugonersen para que sea una opción de tratamiento adecuada para el paciente bajo consideración.

Criterios de inclusión:

• El consentimiento informado firmado debe obtenerse antes del inicio de cualquier procedimiento requerido por el estudio. El participante tiene un padre, cuidador o representante legal (denominado "cuidador") que es confiable y capaz de consentir para el participante de acuerdo con las regulaciones de ICH y locales.

  • Al menos 18 años de edad
  • Dispuesto y capaz de acompañar al participante a las visitas a la clínica y estar disponible para el sitio por teléfono, correo electrónico u otro formulario electrónico según sea necesario
  • Es y probablemente seguirá siendo suficientemente conocedor de la condición del participante para responder a las consultas según lo solicitado.
• El paciente había firmado previamente el consentimiento informado para el OOE opcional de Tangelo y completó una visita final de seguimiento de seguridad para el estudio de Tangelo.
• El participante puede cumplir con todos los requisitos, incluidos los sorteos de sangre.
• El participante puede someterse a inyección de punción lumbar (LP) e intratecal (IT) bajo sedación o anestesia como se considera apropiado.
• Cumplirá con los requisitos relacionados con la anticoncepción y se confirma por el consentimiento del cuidador.
• En la opinión y el juicio clínico del médico, el beneficio potencial supera el riesgo potencial de continuar rugonersen como una terapia de investigación, basada en el historial médico del paciente individual y los criterios de elegibilidad del programa, y ​​juzgado por el médico tratante a ser médicamente adecuado para el tratamiento con rugonersen.

Criterios de exclusión:

• Historia de dolor de cabeza de punción post lumbar clínicamente significativo de intensidad moderada o grave y/o parche de sangre.
• Hospitalización por cualquier procedimiento médico o quirúrgico importante que involucre anestesia general dentro de las 12 semanas posteriores a la detección o planeado durante el tratamiento.
• Hipersensibilidad determinada o presunta al rugonersen o sus excipientes.
• Los medicamentos para el sueño permitidos no han sido estables durante 4 semanas antes de la detección y al momento de la inscripción.
• Los medicamentos permitidos para la epilepsia no han sido estables durante 12 semanas antes de la detección y en el momento de la inscripción.
• El uso prohibido de la terapia antiplaquetaria o anticoagulante durante 2 semanas antes de la detección y en el momento de la inscripción.
• Los medicamentos psicotrópicos concurrentes no han sido estables durante 4 semanas antes de la detección y al momento de la inscripción.
• Participación concurrente concurrente o planificada en cualquier ensayo clínico (incluido el observacional, no fármaco o no intervencional).
• Participación previa en terapia celular, terapia génica o edición de genes, o cualquier otro ensayo clínico modulador de expresión génica, como un tratamiento antisentido de oligonucleótido (ASO) que no sea rugonersen.
• Participación en cualquier otro estudio de investigación con tratamientos de drogas o no fármacos durante este EAP.
• Los participantes que suspendieron la participación en el estudio de Tangelo (BP41674) debido a razones de seguridad no son elegibles.