Accesso ampliato/uso compassionevole di Rugonersen in pazienti con sindrome di Angelman

Affinché un paziente sia preso in considerazione per questo EAP, deve aver acconsentito a partecipare all'estensione opzionale opzionale di Tangelo (OOE) e, non si è deviato da nessuno dei criteri di inclusione/ esclusione e non hanno ricevuto nessun altro farmaco investigativo per il trattamento tra l'ultima dose del Tangelo Ooe e la prima dose nell'EAP.

Il medico che effettua la richiesta di accesso ampliato considera il trattamento continuo tramite l'EAP con Rugonersen come un'opzione di trattamento adeguata per il paziente in esame.

Criteri di inclusione:

• Il consenso informato firmato deve essere ottenuto prima dell'avvio di qualsiasi procedure richiesto dallo studio. Il partecipante ha un genitore, un caregiver o un rappresentante legale (indicato come "caregiver") che è affidabile e in grado di acconsentire al partecipante secondo ICH e regolamenti locali

  • Almeno 18 anni
  • Disposto e in grado di accompagnare il partecipante alle visite della clinica ed essere disponibile per il sito per telefono, e -mail o altro modulo elettronico secondo necessità
  • È e probabilmente rimarrà sufficientemente ben informato delle condizioni del partecipante al fine di rispondere alle domande come richiesto.
• Il paziente aveva precedentemente firmato il consenso informato per l'OOE opzionale Tangelo e ha completato una visita di follow-up di sicurezza finale per lo studio Tangelo.
• Il partecipante è in grado di conformarsi a tutti i requisiti, compresi i prelievi di sangue.
• Il partecipante è in grado di subire l'iniezione di puntura lombare (LP) e intratecale (IT) sotto sedazione o anestesia come ritenuto appropriato.
• Rispetterà i requisiti relativi alla contraccezione ed è confermato dal consenso del caregiver.
• Nell'opinione e nel giudizio clinico del medico, il potenziale beneficio supera il potenziale rischio di continuare a Rugonersen come terapia investigativa, basata sulla storia medica del singolo paziente e sui criteri di ammissibilità al programma, e giudicato dal medico curante ad essere ancora idoneo per il trattamento con Rugonersen.

Criteri di esclusione:

• Storia di mal di testa da puntura lombare clinicamente significativo di intensità moderata o grave e/o patch di sangue.
• Il ricovero in ospedale per qualsiasi importante procedura medica o chirurgica che coinvolge l'anestesia generale entro 12 settimane dallo screening o pianificata durante il trattamento.
• Ipersensibilità accertata o presuntiva al rugonersen o ai suoi eccipienti.
• I farmaci per il sonno consentiti non sono stati stabili per 4 settimane prima dello screening e al momento dell'iscrizione.
• I farmaci consentiti per l'epilessia non sono stati stabili per 12 settimane prima dello screening e al momento dell'iscrizione.
• Uso proibito di terapia antipiastrinica o anticoagulante per 2 settimane prima dello screening e al momento dell'iscrizione.
• I farmaci psicotropi simultanei non sono stati stabili per 4 settimane prima dello screening e al momento dell'iscrizione.
• Partecipazione simultanea simultanea o pianificata a qualsiasi studio clinico (incluso osservazionali, non farmaci o non interventionali).
• Partecipazione precedente alla terapia cellulare, alla terapia genica o al montaggio genico o a qualsiasi altro studio clinico di espressione genica, come un trattamento con oligonucleotide antisenso (ASO) diverso da Rugonersen.
• Partecipazione a qualsiasi altro studio di ricerca con trattamenti farmacologici o non farmacologici durante questo EAP.
• I partecipanti che hanno interrotto la partecipazione allo studio Tangelo (BP41674) a causa di motivi di sicurezza non sono ammissibili.