Rozszerzony dostęp/współczujące stosowanie Rugonersen u pacjentów z zespołem Angelmana

Aby pacjent był rozpatrywany w przypadku tego EAP, musieli zgodzić się na udział w opcjonalnym rozszerzeniu otwartego znaku Tangelo (OoE) i nie odbiegł od żadnego z kryteriów włączenia/ wykluczenia i nie otrzymali żadnego innego leku badawczego w leczeniu Ostatniej dawki Tangelo Ooe a pierwszą dawką w EAP.

Lekarz złożony prośby o rozszerzony dostęp rozważa dalsze leczenie za pośrednictwem EAP z Rugonersen za odpowiednią opcję leczenia rozważanego pacjenta.

Kryteria włączenia:

• Podpisane świadomą zgodę należy uzyskać przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur wymaganych przez badania. Uczestnik ma rodzica, opiekuna lub przedstawiciela prawnego (określanego jako „opiekun”), który jest niezawodny i może wyrazić zgodę na uczestnika zgodnie z ICH i lokalnymi przepisami

  • Co najmniej 18 lat
  • Chętny i zdolny towarzyszyć uczestnikowi wizytom klinicznym i być dostępnym na stronie telefonicznie, e -mailem lub inną formą elektroniczną w razie potrzeby
  • Jest i prawdopodobnie pozostanie wystarczająco kompetentny stanu uczestnika, aby odpowiedzieć na zapytania na żądanie.
• Pacjent wcześniej podpisał świadomą zgodę na opcjonalną OOE Tangelo i zakończył ostatnią wizytę obserwacyjną bezpieczeństwa w badaniu Tangelo.
• Uczestnik jest w stanie przestrzegać wszystkich wymagań, w tym losowania krwi.
• Uczestnik jest w stanie przejść nakłucie lędźwiowe (LP) i iniekcję dooponową (IT) podczas sedacji lub znieczulenia zgodnie z odpowiednim.
• Będzie zgodne z wymogami dotyczącymi antykoncepcji i zostanie potwierdzone za zgodą opiekuna.
• W opinii i osądu klinicznego lekarza potencjalna korzyść przewyższa potencjalne ryzyko kontynuowania Rugonersena jako terapii badawczej, w oparciu o kryteria medyczne poszczególnych pacjentów i kryteria kwalifikowalności programu, a lekarz lekalny jest nadal odpowiedni do leczenia z Rugonersenem.

Kryteria wykluczenia:

• Historia klinicznie znaczącego po nakłuciu lędźwiowym bólu głowy o umiarkowanej lub ciężkiej intensywności i/lub łatce krwi.
• Hospitalizacja w przypadku jakiejkolwiek poważnej procedury medycznej lub chirurgicznej obejmującej znieczulenie ogólne w ciągu 12 tygodni od badania przesiewowego lub planowanego podczas leczenia.
• Ustalona lub przypuszczalna nadwrażliwość na Rugonersen lub jego substancje substancji.
• Dozwolone leki snu nie były stabilne przez 4 tygodnie przed badaniem badań przesiewowych i w momencie rejestracji.
• Dozwolone leki na padaczkę nie były stabilne przez 12 tygodni przed badaniem badań przesiewowych i w czasie rejestracji.
• Zabronione stosowanie leczenia przeciwzakrzepowego lub przeciwzakrzepowego przez 2 tygodnie przed badaniem badań przesiewowych i w czasie rejestracji.
• Współczesne leki psychotropowe nie były stabilne przez 4 tygodnie przed badaniem badań przesiewowych i w momencie rejestracji.
• Równoczesne lub planowane współbieżne uczestnictwo w jakimkolwiek badaniu klinicznym (w tym obserwacyjnym, nienaruszonym lub nieinterwencjonalnym).
• Poprzedni udział w terapii komórkowej, terapii genowej lub edycji genów lub dowolnym innym badaniu klinicznym modulującym ekspresję genów, takiego jak leczenie antysensowne oligonukleotyd (ASO) inne niż Rugonersen.
• Udział w każdym innym badaniu z leczeniem lub brakiem leków podczas tego EAP.
• Uczestnicy, którzy zaprzestali uczestnictwa w badaniu Tangelo (BP41674) z powodów bezpieczeństwa, nie są kwalifikowalni.