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Essais cliniques sur Métabolisme des stéroïdes, erreurs innées
4320 résultats au total
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RésiliéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile (CLN3)États-Unis
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Amicus TherapeuticsRésiliéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN6 | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN3États-Unis
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Amicus TherapeuticsComplétéLipofuscinose neuronale céroïde variante du nourrisson tardifÉtats-Unis
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IRCCS Fondazione Stella MarisComplétéCéroïdes-lipofuscinoses neuronalesItalie
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Neurogene Inc.RecrutementLipofuscinose céroïde neuronale CLN5États-Unis, Royaume-Uni
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Polaryx Therapeutics, Inc.Pas encore de recrutementLipofuscinose céroïde neuronale juvénile
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REGENXBIO Inc.Actif, ne recrute pasLipofuscinose céroïde neuronale de type 2Royaume-Uni
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University of RochesterBatten Disease Support and Research Assocation (BDSRA)ComplétéLipofuscinose céroïde neuronale juvénileÉtats-Unis
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StemCells, Inc.ComplétéLipofuscinose céroïde neuronaleÉtats-Unis
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Neurogene Inc.RecrutementLipofuscinose céroïde, neuronale 5États-Unis
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BioMarin PharmaceuticalActif, ne recrute pasLipofuscinose céroïde neuronale tardive infantile de type 2États-Unis
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... et autres collaborateursComplétéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardiveÉtats-Unis
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Weill Medical College of Cornell UniversityRésiliéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardiveÉtats-Unis
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StemCells, Inc.RetiréLipofuscinose céroïde neuronaleÉtats-Unis
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Jessica ScherrBioMarin PharmaceuticalInscription sur invitationMaladie des lattes | Céroïdes-lipofuscinoses neuronales | CLN2États-Unis
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationComplétéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardiveÉtats-Unis
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institutes of Health (NIH)ComplétéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale tardive infantileÉtats-Unis
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Weill Medical College of Cornell UniversityComplétéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardiveÉtats-Unis
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REGENXBIO Inc.RetiréLipofuscinose céroïde neuronale de type 2 (CLN2)
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéLipofuscinose céroïde néronale infantileÉtats-Unis
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REGENXBIO Inc.RetiréLipofuscinose céroïde neuronale infantile tardive de type 2 (CLN2)
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BioMarin PharmaceuticalComplétéMaladie des lattes | Maladie CLN2 | Lipofuscinose céroïde neuronale tardive infantile de type 2 | Maladie de Jansky-BielschowskyÉtats-Unis, Italie, Allemagne, Royaume-Uni
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University of RochesterRecrutementMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN6 | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN3 | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN5 | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN1 | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN2 | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN7 | Lipofuscinose... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Nationwide Children's HospitalMassachusetts General HospitalComplétéLipofuscinose céroïde neuronale | Maladie de BattenÉtats-Unis
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Emily de los ReyesRecrutementMaladie des lattes | CLN6États-Unis
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BioMarin PharmaceuticalComplétéMaladie des lattes | Maladie CLN2 | Lipofuscinose céroïde neuronale tardive infantile de type 2 | Maladie de Jansky-Bielschowsky | Trouble CLN2États-Unis, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
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BioMarin PharmaceuticalComplétéMaladie des lattes | Maladie CLN2 | Lipofuscinose céroïde neuronale tardive infantile de type 2 | Maladie de Jansky-Bielschowsky | Trouble CLN2États-Unis, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationComplétéMaladie des lattes | Lipfuscinose céroïde neuronale tardive infantile
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David L Rogers, MDActif, ne recrute pasLipofuscinose céroïde neuronale de type 2États-Unis
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Beyond Batten Disease FoundationTheranexusActif, ne recrute pasMaladie des lattesÉtats-Unis
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The Royal Wolverhampton Hospitals NHS TrustComplétéExcès minéralocorticoïde apparentRoyaume-Uni
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Amicus TherapeuticsActif, ne recrute pasMaladie des lattes | CLN3États-Unis
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Amicus TherapeuticsActif, ne recrute pasMaladie des lattes | CLN6États-Unis
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Brigham and Women's HospitalComplétéExcès minéralocorticoïde apparent (AME)États-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementMaladie de Niemann-Pick Type C1 | Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Carence en transporteur de créatineÉtats-Unis
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Children's Hospital of Orange CountyActif, ne recrute pasCéroïdes-lipofuscinoses neuronales | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 7États-Unis
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University of MiamiHRSA/Maternal and Child Health BureauComplétéPhénylcétonurie | Erreurs innées du métabolisme | GalactosémieÉtats-Unis
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHPas encore de recrutementIntolérance au fructoseL'Autriche
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRecrutementIntolérance au fructoseÉtats-Unis
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Augusta UniversityInconnueIntolérance au fructoseÉtats-Unis
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscription sur invitationTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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Northwestern UniversityRetiréSyndrome de l'ENFANT | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Ichtyoses syndromiques | Syndrome de Conradi
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursComplétéSyndrome d'excès minéralocorticoïde apparentÉtats-Unis, Brésil, France
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University of LausanneComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Métabolisme du fructose, erreurs innées | Intolérance héréditaire au fructose
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Augusta UniversityRésiliéIntolérance alimentaire au fructoseÉtats-Unis
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University of LausanneUniversity of LiegeComplétéIntolérance héréditaire au fructoseBelgique
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Maastricht University Medical CenterPfizerComplété
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University of MinnesotaComplétéTroubles du développement sexuel | Anomalies urogénitales | Hyperplasie surrénale congénitale | Maladies génétiques, innées | Hyperplasie | Hyperfonction corticosurrénalienne | Troubles congénitaux | Hydrocortisone | Hyperplasie surrénalienne | Maladies métaboliques stéroïdiennes, congénitales | Maladie...États-Unis
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Orpha LabsComplétéDéficit en biotinidase