Profilage dimensionnel transdiagnostique des troubles neurodéveloppementaux (RDoC-CRAB)

Contexte: Ces dernières années, la prise de conscience croissante de la nature multifactorielle des troubles neurodéveloppementaux a stimulé l'intérêt pour des approches transdiagnostiques visant à étudier les mécanismes étiologiques sous-jacents au-delà des catégories diagnostiques traditionnelles. Les modèles dimensionnels proposés en psychologie cognitive et en neurosciences du développement suggèrent que les difficultés sous-tendant différents troubles neurodéveloppementaux proviennent de l'interaction de multiples facteurs cognitifs, linguistiques et exécutifs, plutôt que de déficits isolés. Cependant, dans la pratique clinique et éducative, l'évaluation de ces fonctions reste souvent fragmentée, hétérogène et dépendante du jugement clinique.

Dans ce contexte, la présente étude vise à fournir un profilage transdiagnostique d'un large échantillon d'enfants d'âge préscolaire et scolaire (3-11 ans) à travers CRAB (Computerized Reading-related Assessment Battery). CRAB est une plateforme numérique développée par l'Université de Genève et la SUPSI, spécialement conçue pour intégrer dans un seul environnement de test les principales fonctions cognitives générales (attention, mémoire de travail, contrôle exécutif) et les fonctions spécifiques (conscience phonologique, dénomination rapide, vocabulaire, lecture) sous-tendant les troubles neurodéveloppementaux. L'objectif principal est d'obtenir une cartographie fine et multidimensionnelle des profils cognitifs avant le processus diagnostique standard, afin d'identifier les schémas précoces de fonctionnement (a)typique ou à risque.

La nature numérique de CRAB permet une administration standardisée, écologiquement valide et évolutive, réduisant les barrières liées à la disponibilité d'évaluateurs experts et aux limitations logistiques des évaluations traditionnelles. De plus, la plateforme intègre des éléments de gamification et un processus d'intégration structuré pour assurer l'engagement et la compréhension des tâches même chez les jeunes enfants - un aspect crucial pour la qualité des données collectées.

L'adoption d'une approche transdiagnostique permet de dépasser la rigidité des étiquettes catégorielles, en promouvant une vision dimensionnelle et continue des fonctions cognitives impliquées dans l'étiologie des troubles neurodéveloppementaux. Cette perspective s'aligne sur les cadres internationaux les plus récents (tels que RDoC - Research Domain Criteria), qui proposent d'étudier les troubles neurodéveloppementaux le long de dimensions fonctionnelles partagées. Les données collectées via CRAB permettront d'explorer la variabilité interindividuelle dans les trajectoires de développement cognitif et d'identifier des profils de forces et de faiblesses qui transcendent différentes conditions cliniques ou niveaux de performance.

Objectif principal: L'objectif principal de ce projet est d'obtenir un profilage fin et multidimensionnel des fonctions cognitives générales et spécifiques sous-tendant les principaux troubles neurodéveloppementaux, avant le processus diagnostique standard. Les données collectées via la plateforme CRAB seront analysées en association avec le diagnostic clinique émis à la fin du parcours diagnostique standard, afin de caractériser les profils cognitifs et les schémas transdiagnostiques de fonctionnement.

Objectif secondaire: L'objectif secondaire de l'étude est d'identifier les schémas de relations entre les capacités générales et spécifiques qui caractérisent différents troubles neurodéveloppementaux (intra-trouble et inter-troubles). Enfin, les données collectées permettront d'évaluer l'utilisabilité de la plateforme numérique CRAB dans des contextes hautement écologiques (environnement domestique) en utilisant des appareils courants (tablettes et ordinateurs).

Le critère de jugement principal de l'étude consiste en les profils cognitifs multidimensionnels obtenus via la plateforme CRAB, administrée avant le début du processus diagnostique clinique standard. CRAB permet l'évaluation intégrée des fonctions cognitives générales (attention, mémoire de travail, contrôle exécutif) et des fonctions spécifiques (conscience phonologique, dénomination rapide, vocabulaire, lecture) sous-tendant les principaux troubles neurodéveloppementaux.

Critères de jugement principaux:

• Profil cognitif multidimensionnel individuel, représenté par l'ensemble des performances aux tâches incluses dans CRAB;
• Association entre le profil cognitif CRAB et le diagnostic clinique final, émis indépendamment du projet à la fin du processus diagnostique à l'Istituto Scientifico IRCCS Medea - Associazione "La Nostra Famiglia".

Critères de jugement secondaires:

Identification de clusters cognitifs transdiagnostiques, basés sur les scores des domaines CRAB standardisés par âge ou dans l'espace défini par les composantes principales; Distribution des catégories diagnostiques cliniques au sein des clusters cognitifs identifiés; Évaluation de l'utilisabilité et de l'acceptabilité de la plateforme CRAB, via des questionnaires administrés aux enfants/parents/cliniciens, des indicateurs système (logs, achèvement des tâches, signalement de difficultés), et des observations standardisées de la qualité d'administration; Faisabilité d'un dépistage numérique précoce, évaluée par les taux d'achèvement, la qualité des données, la robustesse technique de la plateforme, et la conformité aux critères d'intégration dans les milieux cliniques.

Schéma de l'étude Étude prospective, observationnelle, monocentrique, sans but lucratif. Durée de l'étude : 36 mois (3 ans) Date de début estimée : 4 mai 2026

La durée totale de l'étude est estimée à 36 mois et se structure comme suit:

• Mois 1-6 : révision, optimisation et test pilote de la plateforme CRAB;
• Mois 7-30 : collecte principale des données;
• Mois 10-33 : analyse parallèle des données.

L'étude comprend une seule session d'évaluation CRAB par participant, d'une durée d'environ 60 minutes, administrée avant le parcours diagnostique standard. Les données cognitives collectées seront ensuite analysées en relation avec le diagnostic clinique émis à la fin du processus diagnostique, permettant la description et la comparaison des profils cognitifs multidimensionnels dans une perspective transdiagnostique.

CRAB est une plateforme numérique développée par l'Université de Genève et la SUPSI et mise à disposition de l'IRCCS Eugenio Medea via une licence non exclusive et non transférable limitée au projet actuel. Le système permet une collecte standardisée des fonctions cognitives générales et spécifiques et comprend un processus d'intégration structuré et des composants gamifiés pour améliorer la compréhension et l'engagement des enfants.

Cadre

La batterie CRAB peut être administrée :

• dans un cadre clinique, dans des espaces dédiés à l'évaluation neuropsychologique. Les participants seront recrutés à partir de l'Unité Territoriale de Neuropsychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent (NPIA) de l'IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC);
• dans un environnement familial, via un accès distant à la plateforme CRAB basée sur le Web.

La période de recrutement est prévue entre les mois 3 et 30 du projet, avec un échantillon estimé d'au moins 300 enfants. L'évaluation CRAB aura lieu avant le diagnostic clinique, permettant d'étudier les relations entre les profils cognitifs et les classifications diagnostiques ultérieures.

Population de l'étude La population de l'étude est composée d'enfants adressés pour la première fois à l'Unité Territoriale de Neuropsychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent (NPIA) de l'IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC), pour suspicion de troubles neurodéveloppementaux ou psychopathologiques.

Le projet sera proposé à tous les enfants âgés de 3 à 11 ans (de la première année de maternelle à la cinquième année de primaire). Il s'agit d'une population hétérogène reflétant la variété des profils typiquement rencontrés dans les services de neuropsychiatrie, incluant des suspicions de troubles neurodéveloppementaux (p. ex. troubles de la lecture, TDAH, troubles du langage, trouble du développement de la coordination), des difficultés d'apprentissage, ou d'autres préoccupations cliniques.

L'étude n'implique ni interventions ni attribution de groupes, mais seulement une collecte unique de données numériques via CRAB avant le processus diagnostique standard.

Les sources de données incluent :

• les performances aux tests cognitifs collectées via CRAB;
• les informations démographiques essentielles;
• le diagnostic clinique final fourni par l'équipe NPIA à la fin du processus diagnostique.

Critères d'inclusion

• Âge entre 3 et 11 ans;
• Premier accès au service NPIA à l'IRCCS Eugenio Medea (Bosisio Parini);
• Suspicion de trouble neurodéveloppemental ou psychopathologique;
• Achèvement du parcours diagnostique clinique standard;
• Disponibilité d'un appareil compatible (tablette ou ordinateur) pour l'administration à distance, le cas échéant.

Critères d'exclusion

• Âge en dehors de la tranche spécifiée;
• Non-achèvement du parcours diagnostique;
• Absence d'accès à un appareil compatible (pour l'administration à distance);
• Déficits sensoriels sévères (cécité ou surdité non corrigée);
• Déficits moteurs empêchant l'utilisation d'appareils numériques;
• Manque important de compréhension de la langue italienne affectant la compréhension des tâches.

Critères de jugement de l'étude Le critère de jugement principal consiste en les profils cognitifs multidimensionnels obtenus via CRAB avant le processus diagnostique clinique.

Critères de jugement principaux :

• Profil cognitif multidimensionnel individuel basé sur les performances aux tâches CRAB;
• Association entre le profil cognitif CRAB et le diagnostic clinique final.

Critères de jugement secondaires :

Identification de clusters cognitifs transdiagnostiques; Distribution des diagnostics cliniques à travers les clusters identifiés; Utilisabilité et acceptabilité de CRAB (questionnaires, logs système, observations standardisées); Faisabilité du dépistage numérique précoce.

Variables

• Variables cognitives quantitatives générales et spécifiques (précision, temps de réponse, indices composites);
• Variables cliniques catégorielles (diagnostic final);
• Variables démographiques (âge, sexe) et socio-environnementales (profession du soignant, bilinguisme);
• Facteurs de confusion potentiels (familiarité avec l'appareil, temps d'achèvement, besoin de soutien);
• Indicateurs d'utilisabilité et de qualité des données (taux d'achèvement des tâches, demandes d'aide, interruptions techniques, scores d'utilisabilité).

Biais Les biais potentiels incluent la variabilité des mesures, les variables confondantes (p. ex. âge, bilinguisme) et les problèmes techniques.

Les stratégies d'atténuation comprennent une administration numérique standardisée, la collecte des facteurs de confusion, un contrôle statistique multivarié et des systèmes de surveillance de la qualité.

Taille de l'échantillon Il s'agit d'une étude exploratoire. Sur la base des hypothèses (α = 0,05, puissance = 80%, probabilité d'événement = 0,3, OR = 1,5), la taille d'échantillon estimée est de 242 participants. Le recrutement prévu d'environ 300 participants assure une puissance statistique adéquate. Le calcul a été effectué à l'aide de G*Power.

Procédure de recrutement Les participants seront recrutés après le premier contact avec le service NPIA et l'achèvement des questionnaires MedicalBit. Seuls les enfants pour lesquels un neuropsychiatre recommande un parcours diagnostique seront inscrits.

Suivi : Aucun prévu.

Fin de l'étude :

Pour chaque participant, l'étude se termine à l'achèvement du processus diagnostique. L'étude globale se termine après 36 mois.

Collecte et gestion des données Les données sont collectées via CRAB, MedicalBit et les dossiers cliniques. Chaque participant se voit attribuer un code pseudonymisé généré par l'IRCCS Medea. Les données identifiantes sont stockées séparément et non partagées avec les partenaires de recherche.

Les données CRAB sont stockées en toute sécurité sur les serveurs de l'Université de Genève et transférées vers REDCap. L'accès est limité au personnel autorisé.

Protection des données Les données sont traitées conformément au RGPD (UE 679/2016). La pseudonymisation garantit la séparation entre l'identité et les données de recherche. Seules les données agrégées seront utilisées pour les publications.

Plan d'analyse statistique

• Statistiques descriptives des scores cognitifs;
• Analyses de corrélation (Pearson/Spearman);
• Standardisation des scores selon l'âge;
• Analyse en composantes principales (ACP) pour la réduction de dimensionnalité;
• Régression logistique multinomiale pour évaluer les associations avec le diagnostic;
• Analyse de clusters pour identifier les profils transdiagnostiques;
• Analyse descriptive des indicateurs d'utilisabilité et de faisabilité;
• Traitement des données manquantes (exclusion ou imputation multiple selon le cas);
• Analyse de sensibilité pour évaluer la robustesse.

Sécurité L'étude est observationnelle et n'introduit pas de risque supplémentaire. Un inconfort mineur (p. ex. fatigue) sera géré en faisant une pause ou en arrêtant la session. Aucun événement indésirable médical n'est attendu.

Aspects administratifs Financement : L'étude est financée par l'IRCCS Eugenio Medea via des fonds de recherche 5x1000. Il s'agit d'une étude sans but lucratif, et le financeur n'a aucun rôle dans la recherche.

Considérations éthiques L'étude sera menée conformément à la Déclaration d'Helsinki et aux réglementations applicables. L'approbation du Comité d'Éthique compétent a été demandée.

Consentement éclairé et traitement des données Comme l'étude implique des mineurs, un consentement éclairé écrit des parents ou tuteurs légaux est requis. Des informations claires sur l'étude sont fournies, et les enfants reçoivent des explications adaptées à leur âge, avec l'obtention de leur assentiment lorsque possible.

Toutes les données sont traitées conformément aux réglementations européennes et nationales sur la protection des données. Les identités des participants ne sont pas partagées avec les partenaires de recherche, et les informations de lien sont stockées exclusivement à l'IRCCS Eugenio Medea.