Perfiles dimensionales transdiagnósticos de los trastornos del neurodesarrollo (RDoC-CRAB)

Antecedentes: En los últimos años, la creciente conciencia de la naturaleza multifactorial de los trastornos del neurodesarrollo ha estimulado el interés en enfoques transdiagnósticos dirigidos a investigar los mecanismos etiológicos subyacentes más allá de las categorías diagnósticas tradicionales. Los modelos dimensionales propuestos dentro de la psicología cognitiva y la neurociencia del desarrollo sugieren que las dificultades subyacentes a diferentes trastornos del neurodesarrollo surgen de la interacción de múltiples factores cognitivos, lingüísticos y ejecutivos, en lugar de déficits aislados. Sin embargo, en la práctica clínica y educativa, la evaluación de estas funciones a menudo sigue siendo fragmentada, heterogénea y dependiente del juicio clínico.

En este contexto, el presente estudio tiene como objetivo proporcionar un perfil transdiagnóstico de una gran muestra de niños en edad preescolar y escolar (3-11 años) a través de CRAB (Batería de Evaluación Informatizada Relacionada con la Lectura). CRAB es una plataforma digital desarrollada por la Université de Genève y SUPSI, diseñada específicamente para integrar en un único entorno de pruebas las principales funciones cognitivas generales (atención, memoria de trabajo, control ejecutivo) y funciones específicas (conciencia fonológica, denominación rápida, vocabulario, lectura) subyacentes a los trastornos del neurodesarrollo. El objetivo principal es obtener un mapeo multidimensional y detallado de los perfiles cognitivos antes del proceso diagnóstico estándar, para identificar patrones tempranos de funcionamiento (a)típico o en riesgo.

La naturaleza digital de CRAB permite una administración estandarizada, ecológicamente válida y escalable, reduciendo las barreras relacionadas con la disponibilidad de evaluadores expertos y las limitaciones logísticas de las evaluaciones tradicionales. Además, la plataforma incorpora elementos de gamificación y un proceso de incorporación estructurado para garantizar el compromiso y la comprensión de las tareas incluso en niños más pequeños, un aspecto crucial para la calidad de los datos recopilados.

Adoptar un enfoque transdiagnóstico permite superar la rigidez de las etiquetas categóricas, promoviendo una visión dimensional y continua de las funciones cognitivas involucradas en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo. Esta perspectiva se alinea con los marcos internacionales más recientes (como RDoC - Criterios de Dominio de Investigación), que proponen investigar los trastornos del neurodesarrollo a lo largo de dimensiones funcionales compartidas. Los datos recopilados a través de CRAB permitirán explorar la variabilidad interindividual en las trayectorias del desarrollo cognitivo e identificar perfiles de fortalezas y debilidades que atraviesan diferentes condiciones clínicas o niveles de rendimiento.

Objetivo primario: El objetivo primario de este proyecto es obtener un perfil detallado y multidimensional de las funciones cognitivas generales y específicas subyacentes a los principales trastornos del neurodesarrollo, antes del proceso diagnóstico estándar. Los datos recogidos a través de la plataforma CRAB se analizarán en asociación con el diagnóstico clínico emitido al final del proceso diagnóstico estándar, con el fin de caracterizar los perfiles cognitivos y los patrones transdiagnósticos de funcionamiento.

Objetivo secundario: El objetivo secundario del estudio es identificar patrones de relaciones entre las habilidades cognitivas generales y específicas que caracterizan diferentes trastornos del neurodesarrollo (intra-trastorno y entre trastornos). Finalmente, los datos recopilados permitirán evaluar la usabilidad de la plataforma digital CRAB en contextos altamente ecológicos (entorno doméstico) utilizando dispositivos de uso común (tabletas y ordenadores).

La variable principal del estudio consiste en los perfiles cognitivos multidimensionales obtenidos a través de la plataforma CRAB, administrada antes del inicio del proceso de diagnóstico clínico estándar. CRAB permite la evaluación integrada de las funciones cognitivas generales (atención, memoria de trabajo, control ejecutivo) y funciones específicas (conciencia fonológica, denominación rápida, vocabulario, lectura) subyacentes a los principales trastornos del neurodesarrollo.

Variables principales:

• Perfil cognitivo multidimensional individual, representado por el conjunto de rendimientos en las tareas incluidas en CRAB;
• Asociación entre el perfil cognitivo de CRAB y el diagnóstico clínico final, emitido de forma independiente al proyecto al final del proceso diagnóstico en el Istituto Scientifico IRCCS Medea - Associazione "La Nostra Famiglia".

Variables secundarias:

Identificación de conglomerados cognitivos transdiagnósticos, basados en las puntuaciones de dominio de CRAB estandarizadas por edad o dentro del espacio definido por componentes principales; Distribución de las categorías diagnósticas clínicas dentro de los conglomerados cognitivos identificados; Evaluación de la usabilidad y aceptabilidad de la plataforma CRAB, mediante cuestionarios administrados a niños/padres/clínicos, indicadores del sistema (registros, finalización de tareas, informes de dificultades) y observaciones estandarizadas de la calidad de la administración; Viabilidad del cribado digital temprano, evaluada a través de tasas de finalización, calidad de los datos, robustez técnica de la plataforma y cumplimiento de criterios para la integración en entornos clínicos.

Diseño del estudio: Prospectivo, observacional, unicéntrico, sin ánimo de lucro. Duración del estudio: 36 meses (3 años) Fecha de inicio estimada: 4 de mayo de 2026

La duración total del estudio se estima en 36 meses y se estructura de la siguiente manera:

• Meses 1-6: revisión, optimización y piloto de la plataforma CRAB;
• Meses 7-30: recogida de datos principal;
• Meses 10-33: análisis de datos en paralelo.

El estudio incluye una única sesión de evaluación CRAB para cada participante, de aproximadamente 60 minutos de duración, administrada antes del proceso diagnóstico estándar. Los datos cognitivos recogidos se analizarán posteriormente en relación con el diagnóstico clínico emitido al final del proceso diagnóstico, permitiendo la descripción y comparación de perfiles cognitivos multidimensionales desde una perspectiva transdiagnóstica.

CRAB es una plataforma digital desarrollada por la Université de Genève y SUPSI y puesta a disposición del IRCCS Eugenio Medea mediante una licencia no exclusiva e intransferible limitada al proyecto actual. El sistema permite la recogida estandarizada de funciones cognitivas generales y específicas e incluye un proceso de incorporación estructurado y componentes gamificados para mejorar la comprensión y el compromiso de los niños.

Entorno

La batería CRAB puede administrarse:

• en un entorno clínico, dentro de espacios dedicados a la evaluación neuropsicológica. Los participantes serán reclutados de la Unidad Territorial de Neuropsiquiatría Infantil y Adolescente (NPIA) del IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC);
• en un entorno doméstico, mediante acceso remoto a la plataforma CRAB basada en web.

El período de reclutamiento está previsto entre los meses 3 y 30 del proyecto, con una muestra estimada de al menos 300 niños. La evaluación CRAB tendrá lugar antes del diagnóstico clínico, permitiendo el estudio de las relaciones entre los perfiles cognitivos y las clasificaciones diagnósticas posteriores.

Población de estudio: La población de estudio está formada por niños derivados por primera vez a la Unidad Territorial de Neuropsiquiatría Infantil y Adolescente (NPIA) del IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC), por sospecha de trastornos del neurodesarrollo o psicopatológicos.

El proyecto se propondrá a todos los niños de 3 a 11 años (desde el primer año de preescolar hasta el quinto año de primaria). Se trata de una población heterogénea que refleja la variedad de perfiles típicamente vistos en los servicios neuropsiquiátricos, incluyendo sospecha de trastornos del neurodesarrollo (p. ej., trastornos de la lectura, TDAH, trastornos del lenguaje, trastorno del desarrollo de la coordinación), dificultades de aprendizaje u otras preocupaciones clínicas.

El estudio no implica intervenciones ni asignación a grupos, sino solo una única recogida de datos digital mediante CRAB antes del proceso diagnóstico estándar.

Las fuentes de datos incluyen:

• rendimiento en pruebas cognitivas recogido a través de CRAB;
• información demográfica esencial;
• diagnóstico clínico final proporcionado por el equipo NPIA al final del proceso diagnóstico.

Criterios de inclusión

• Edad entre 3 y 11 años;
• Primer acceso al servicio NPIA del IRCCS Eugenio Medea (Bosisio Parini);
• Sospecha de trastorno del neurodesarrollo o psicopatológico;
• Finalización del proceso de diagnóstico clínico estándar;
• Disponibilidad de un dispositivo compatible (tableta u ordenador) para la administración remota, si aplica.

Criterios de exclusión

• Edad fuera del rango especificado;
• Fracaso en la finalización del proceso diagnóstico;
• Falta de acceso a un dispositivo compatible (para administración remota);
• Discapacidades sensoriales graves (ceguera o sordera no corregidas);
• Discapacidades motoras que impidan el uso de dispositivos digitales;
• Falta significativa de comprensión del idioma italiano que afecte la comprensión de la tarea.

Resultados del estudio: La variable principal consiste en perfiles cognitivos multidimensionales obtenidos mediante CRAB antes del proceso de diagnóstico clínico.

Variables principales:

• Perfil cognitivo multidimensional individual basado en el rendimiento en las tareas CRAB;
• Asociación entre el perfil cognitivo CRAB y el diagnóstico clínico final.

Variables secundarias:

Identificación de conglomerados cognitivos transdiagnósticos; Distribución de los diagnósticos clínicos entre los conglomerados identificados; Usabilidad y aceptabilidad de CRAB (cuestionarios, registros del sistema, observaciones estandarizadas); Viabilidad del cribado digital temprano.

Variables

• Variables cognitivas cuantitativas generales y específicas (precisión, tiempos de respuesta, índices compuestos);
• Variables clínicas categóricas (diagnóstico final);
• Variables demográficas (edad, sexo) y socioambientales (ocupación del cuidador, bilingüismo);
• Posibles factores de confusión (familiaridad con el dispositivo, tiempo de finalización, necesidad de apoyo);
• Indicadores de usabilidad y calidad de los datos (tasa de finalización de tareas, solicitudes de ayuda, interrupciones técnicas, puntuaciones de usabilidad).

Sesgo: Los sesgos potenciales incluyen variabilidad en la medición, variables de confusión (p. ej., edad, bilingüismo) y problemas técnicos.

Las estrategias de mitigación incluyen administración digital estandarizada, recogida de factores de confusión, control estadístico multivariante y sistemas de monitoreo de calidad.

Tamaño de la muestra: Este es un estudio exploratorio. Basado en supuestos (α = 0,05, potencia = 80%, probabilidad del evento = 0,3, OR = 1,5), el tamaño de muestra estimado es de 242 participantes. La inscripción prevista de aproximadamente 300 participantes asegura una potencia estadística adecuada. El cálculo se realizó utilizando G*Power.

Procedimiento de reclutamiento: Los participantes serán reclutados tras el primer contacto con el servicio NPIA y la cumplimentación de los cuestionarios MedicalBit. Solo se inscribirán los niños para los que un neuropsiquiatra recomiende un proceso diagnóstico.

Seguimiento: No previsto.

Fin del estudio:

Para cada participante, el estudio finaliza al completar el proceso diagnóstico. El estudio general finaliza después de 36 meses.

Recogida y gestión de datos: Los datos se recogen a través de CRAB, MedicalBit y registros clínicos. A cada participante se le asigna un código seudonimizado generado por IRCCS Medea. Los datos identificativos se almacenan por separado y no se comparten con los socios de investigación.

Los datos de CRAB se almacenan de forma segura en los servidores de la Université de Genève y se transfieren a REDCap. El acceso está restringido al personal autorizado.

Protección de datos: Los datos se procesan de acuerdo con el RGPD (UE 679/2016). La seudonimización garantiza la separación entre la identidad y los datos de investigación. Solo se utilizarán datos agregados para las publicaciones.

Plan de análisis estadístico

• Estadísticas descriptivas de las puntuaciones cognitivas;
• Análisis de correlación (Pearson/Spearman);
• Estandarización de las puntuaciones por edad;
• Análisis de Componentes Principales (PCA) para la reducción de dimensionalidad;
• Regresión logística multinomial para evaluar asociaciones con el diagnóstico;
• Análisis de conglomerados para identificar perfiles transdiagnósticos;
• Análisis descriptivo de los indicadores de usabilidad y viabilidad;
• Manejo de datos faltantes (exclusión o imputación múltiple cuando sea apropiado);
• Análisis de sensibilidad para evaluar la robustez.

Seguridad: El estudio es observacional y no introduce riesgo adicional. Las molestias menores (p. ej., fatiga) se manejarán pausando o deteniendo la sesión. No se esperan eventos adversos médicos.

Aspectos administrativos: Financiación: El estudio está financiado por IRCCS Eugenio Medea a través de fondos de investigación 5x1000. Es un estudio sin ánimo de lucro, y el financiador no tiene ningún papel en la investigación.

Consideraciones éticas: El estudio se llevará a cabo de acuerdo con la Declaración de Helsinki y la normativa aplicable. Se ha solicitado la aprobación del Comité de Ética correspondiente.

Consentimiento informado y tratamiento de datos: Dado que el estudio involucra a menores, se requiere el consentimiento informado por escrito de los padres o tutores legales. Se proporciona información clara del estudio, y los niños reciben explicaciones apropiadas para su edad, obteniendo el asentimiento cuando sea posible.

Todos los datos se procesan de acuerdo con las normas europeas y nacionales de protección de datos. Las identidades de los participantes no se comparten con los socios de investigación, y la información de enlace se almacena exclusivamente en el IRCCS Eugenio Medea.