Profilowanie transdiagnostyczne zaburzeń neurorozwojowych (RDoC-CRAB)

Wstęp: W ostatnich latach rosnąca świadomość wieloczynnikowej natury zaburzeń neurorozwojowych stymulowała zainteresowanie podejściami transdiagnostycznymi, mającymi na celu badanie leżących u podstaw mechanizmów etiologicznych poza tradycyjnymi kategoriami diagnostycznymi.
Modele wymiarowe proponowane w psychologii poznawczej i neuronauce rozwojowej sugerują, że trudności leżące u podstaw różnych zaburzeń neurorozwojowych wynikają z interakcji wielu czynników poznawczych, językowych i wykonawczych, a nie z izolowanych deficytów.
Jednak w praktyce klinicznej i edukacyjnej ocena tych funkcji często pozostaje fragmentaryczna, heterogeniczna i zależna od oceny klinicznej.

W tym kontekście niniejsze badanie ma na celu dostarczenie transdiagnostycznego profilowania dużej próby dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym (3-11 lat) za pomocą CRAB (Computerized Reading-related Assessment Battery).
CRAB to platforma cyfrowa opracowana przez Université de Genève i SUPSI, specjalnie zaprojektowana do integracji w jednym środowisku testowym głównych ogólnych funkcji poznawczych (uwaga, pamięć robocza, kontrola wykonawcza) oraz funkcji specyficznych dla domeny (świadomość fonologiczna, szybkie nazywanie, słownictwo, czytanie) leżących u podstaw zaburzeń neurorozwojowych.
Głównym celem jest uzyskanie szczegółowego i wielowymiarowego mapowania profili poznawczych przed standardowym procesem diagnostycznym, w celu zidentyfikowania wczesnych wzorców (a)typowych lub ryzykownych wzorców funkcjonowania.

Cyfrowy charakter CRAB umożliwia standaryzowaną, ekologicznie trafną i skalowalną administrację, zmniejszając bariery związane z dostępnością wykwalifikowanych oceniających oraz ograniczeniami logistycznymi tradycyjnych ocen.
Ponadto platforma zawiera elementy gamifikacji i ustrukturyzowany proces wdrażania, aby zapewnić zaangażowanie i zrozumienie zadań nawet u młodszych dzieci – aspekt kluczowy dla jakości zebranych danych.

Przyjęcie podejścia transdiagnostycznego pozwala przezwyciężyć sztywność etykiet kategorycznych, promując wymiarową i ciągłą wizję funkcji poznawczych zaangażowanych w etiologię zaburzeń neurorozwojowych.
Ta perspektywa jest zgodna z najnowszymi ramami międzynarodowymi (takimi jak RDoC – Research Domain Criteria), które proponują badanie zaburzeń neurorozwojowych wzdłuż wspólnych wymiarów funkcjonalnych.
Dane zebrane za pomocą CRAB umożliwią zbadanie międzyosobniczej zmienności w trajektoriach rozwoju poznawczego i zidentyfikowanie profili mocnych i słabych stron, które przecinają różne stany kliniczne lub poziomy wydajności.

Cel główny: Głównym celem tego projektu jest uzyskanie szczegółowego i wielowymiarowego profilowania ogólnych i specyficznych dla domeny funkcji poznawczych leżących u podstaw głównych zaburzeń neurorozwojowych, przed standardowym procesem diagnostycznym.
Dane zebrane za pomocą platformy CRAB będą analizowane w powiązaniu z diagnozą kliniczną postawioną na koniec standardowej ścieżki diagnostycznej, w celu scharakteryzowania profili poznawczych i transdiagnostycznych wzorców funkcjonowania.

Cel drugorzędny: Drugorzędnym celem badania jest identyfikacja wzorców zależności między ogólnymi i specyficznymi dla domeny zdolnościami, które charakteryzują różne zaburzenia neurorozwojowe (wewnątrzzaburzeniowe i międzyzaburzeniowe).
Wreszcie zebrane dane pozwolą na ocenę użyteczności cyfrowej platformy CRAB w wysoce ekologicznych kontekstach (środowisko domowe) przy użyciu powszechnie dostępnych urządzeń (tablety i komputery).

Główny wynik badania stanowią wielowymiarowe profile poznawcze uzyskane za pomocą platformy CRAB, podawanej przed rozpoczęciem standardowego klinicznego procesu diagnostycznego.
CRAB umożliwia zintegrowaną ocenę ogólnych funkcji poznawczych (uwaga, pamięć robocza, kontrola wykonawcza) oraz funkcji specyficznych dla domeny (świadomość fonologiczna, szybkie nazywanie, słownictwo, czytanie) leżących u podstaw głównych zaburzeń neurorozwojowych.

Wyniki główne:

• Indywidualny wielowymiarowy profil poznawczy, reprezentowany przez zestaw wyników w zadaniach zawartych w CRAB;
• Związek między profilem poznawczym CRAB a ostateczną diagnozą kliniczną, postawioną niezależnie od projektu na koniec procesu diagnostycznego w Istituto Scientifico IRCCS Medea - Associazione "La Nostra Famiglia".

Wyniki drugorzędne:

Identyfikacja transdiagnostycznych klastrów poznawczych, opartych na wynikach domenowych CRAB standaryzowanych wiekowo lub w przestrzeni zdefiniowanej przez główne składowe; Rozkład kategorii diagnostyki klinicznej w zidentyfikowanych klastrach poznawczych; Ocena użyteczności i akceptowalności platformy CRAB, poprzez kwestionariusze podawane dzieciom/rodzicom/klinicystom, wskaźniki systemowe (logi, ukończenie zadań, raporty trudności) oraz standaryzowane obserwacje jakości administracji; Wykonalność wczesnego skriningu cyfrowego, oceniana na podstawie wskaźników ukończenia, jakości danych, solidności technicznej platformy i zgodności z kryteriami integracji w warunkach klinicznych.

Projekt badania Prospektywne, obserwacyjne, jednoośrodkowe, niekomercyjne badanie.
Czas trwania badania: 36 miesięcy (3 lata) Szacowana data rozpoczęcia: 4 maja 2026 roku.

Całkowity czas trwania badania szacuje się na 36 miesięcy i jest strukturyzowany w następujący sposób:

• Miesiące 1-6: przegląd, optymalizacja i pilotaż platformy CRAB;
• Miesiące 7-30: główna zbierania danych;
• Miesiące 10-33: równoległa analiza danych.

Badanie obejmuje jedną sesję oceny CRAB dla każdego uczestnika, trwającą około 60 minut, przeprowadzana przed standardową ścieżką diagnostyczną.
Zebrane dane poznawcze zostaną następnie przeanalizowane w odniesieniu do diagnozy klinicznej postawionej na koniec procesu diagnostycznego, co pozwoli na opis i porównanie wielowymiarowych profili poznawczych z perspektywy transdiagnostycznej.

CRAB to platforma cyfrowa opracowana przez Université de Genève i SUPSI i udostępniona IRCCS Eugenio Medea na podstawie niewyłącznej, nieprzenoszalnej licencji ograniczonej do bieżącego projektu.
System umożliwia standaryzowane zbieranie ogólnych i specyficznych dla domeny funkcji poznawczych i obejmuje ustrukturyzowany proces wdrażania oraz gamifikowane komponenty w celu zwiększenia zrozumienia i zaangażowania u dzieci.

Ustawienie

Bateria CRAB może być administrowana:

• w warunkach klinicznych, w przestrzeniach przeznaczonych do oceny neuropsychologicznej. Uczestnicy będą rekrutowani z Jednostki Terytorialnej Psychiatrii Dzieci i Młodzieży (NPIA) w IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC);
• w środowisku domowym, poprzez zdalny dostęp do internetowej platformy CRAB.

Okres rekrutacji planowany jest między 3 a 30 miesiącem projektu, z szacowaną próbką co najmniej 300 dzieci.
Ocena CRAB odbędzie się przed diagnozą kliniczną, umożliwiając badanie związków między profilami poznawczymi a późniejszymi klasyfikacjami diagnostycznymi.

Populacja badana Populacja badana składa się z dzieci skierowanych po raz pierwszy do Jednostki Terytorialnej Psychiatrii Dzieci i Młodzieży (NPIA) w IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC), z podejrzeniem zaburzeń neurorozwojowych lub psychopatologicznych.

Projekt będzie proponowany wszystkim dzieciom w wieku od 3 do 11 lat (od pierwszego roku przedszkola do piątej klasy szkoły podstawowej).
Jest to heterogeniczna populacja odzwierciedlająca różnorodność profili typowo spotykanych w serwisach neuropsychiatrycznych, w tym podejrzenie zaburzeń neurorozwojowych (np. zaburzenia czytania, ADHD, zaburzenia językowe, zaburzenia koordynacji rozwojowej), trudności w uczeniu się lub inne problemy kliniczne.

Badanie nie obejmuje interwencji ani przydziału do grup, a jedynie jednorazowe cyfrowe zbieranie danych za pomocą CRAB przed standardowym procesem diagnostycznym.

Źródła danych obejmują:

• wyniki testów poznawczych zebrane za pomocą CRAB;
• podstawowe informacje demograficzne;
• ostateczna diagnoza kliniczna postawiona przez zespół NPIA na koniec procesu diagnostycznego.

Kryteria włączenia

• Wiek od 3 do 11 lat;
• Pierwszy dostęp do serwisu NPIA w IRCCS Eugenio Medea (Bosisio Parini);
• Podejrzenie zaburzeń neurorozwojowych lub psychopatologicznych;
• Ukończenie standardowej ścieżki diagnostycznej klinicznej;
• Dostępność kompatybilnego urządzenia (tabletu lub komputera) do zdalnej administracji, jeśli dotyczy.

Kryteria wykluczenia

• Wiek poza określonym zakresem;
• Nieukończenie ścieżki diagnostycznej;
• Brak dostępu do kompatybilnego urządzenia (do zdalnej administracji);
• Ciężkie upośledzenia sensoryczne (niekorygowana ślepota lub głuchota);
• Upośledzenia ruchowe uniemożliwiające korzystanie z urządzeń cyfrowych;
• Znaczny brak zrozumienia języka włoskiego wpływający na zrozumienie zadań.

Wyniki badania Główny wynik stanowią wielowymiarowe profile poznawcze uzyskane za pomocą CRAB przed klinicznym procesem diagnostycznym.

Wyniki główne:

• Indywidualny wielowymiarowy profil poznawczy oparty na wynikach zadań CRAB;
• Związek między profilem poznawczym CRAB a ostateczną diagnozą kliniczną.

Wyniki drugorzędne:

Identyfikacja transdiagnostycznych klastrów poznawczych; Rozkład diagnoz klinicznych w zidentyfikowanych klastrach; Użyteczność i akceptowalność CRAB (kwestionariusze, logi systemowe, standaryzowane obserwacje); Wykonalność wczesnego skriningu cyfrowego.

Zmienne

• Ilościowe ogólne i specyficzne dla domeny zmienne poznawcze (dokładność, czasy reakcji, wskaźniki złożone);
• Kategoryczne zmienne kliniczne (diagnoza końcowa);
• Zmienne demograficzne (wiek, płeć) i społeczno-środowiskowe (zawód opiekuna, dwujęzyczność);
• Potencjalne zmienne zakłócające (znajomość urządzeń, czas ukończenia, potrzeba wsparcia);
• Wskaźniki użyteczności i jakości danych (wskaźnik ukończenia zadań, prośby o pomoc, przerwy techniczne, wyniki użyteczności).

Potencjalne błędy Błędy potencjalne obejmują zmienność pomiaru, zmienne zakłócające (np. wiek, dwujęzyczność) oraz problemy techniczne.

Strategie łagodzenia obejmują standaryzowaną administrację cyfrową, zbieranie zmiennych zakłócających, wielowymiarową kontrolę statystyczną oraz systemy monitorowania jakości.

Wielkość próby Jest to badanie eksploracyjne.
W oparciu o założenia (α = 0,05, moc = 80%, prawdopodobieństwo zdarzenia = 0,3, OR = 1,5), szacowana wielkość próby wynosi 242 uczestników.
Planowany zapis około 300 uczestników zapewnia odpowiednią moc statystyczną.
Obliczenia wykonano za pomocą G*Power.

Procedura rekrutacji Uczestnicy będą rekrutowani po pierwszym kontakcie z serwisem NPIA i ukończeniu kwestionariuszy MedicalBit.
Tylko dzieci, dla których neuropsychiatra zaleca ścieżkę diagnostyczną, zostaną włączone.

Obserwacja: Brak planu.

Koniec badania:

Dla każdego uczestnika badanie kończy się wraz z ukończeniem procesu diagnostycznego.
Badanie kończy się po 36 miesiącach.

Zbieranie i zarządzanie danymi Dane są zbierane za pomocą CRAB, MedicalBit i rejestrów klinicznych.
Każdemu uczestnikowi przypisany jest pseudonimizowany kod wygenerowany przez IRCCS Medea.
Dane identyfikowalne są przechowywane oddzielnie i nie są udostępniane partnerom badawczym.

Dane CRAB są bezpiecznie przechowywane na serwerach Uniwersytetu Genewskiego i transferowane do REDCap.
Dostęp jest ograniczony do autoryzowanego personelu.

Ochrona danych Dane są przetwarzane zgodnie z RODO (UE 679/2016).
Pseudonimizacja zapewnia oddzielenie tożsamości od danych badawczych.
W publikacjach zostaną użyte tylko zagregowane dane.

Plan analizy statystycznej

• Statystyka opisowa wyników poznawczych;
• Analiza korelacji (Pearsona/Spearmana);
• Standaryzacja wiekowa wyników;
• Analiza głównych składowych (PCA) w celu redukcji wymiarowości;
• Regresja logistyczna wielomianowa do oceny powiązań z diagnozą;
• Analiza skupień w celu identyfikacji profili transdiagnostycznych;
• Analiza opisowa wskaźników użyteczności i wykonalności;
• Postępowanie z brakującymi danymi (wykluczenie lub wielokrotna imputacja, jeśli odpowiednie);
• Analizy wrażliwości w celu oceny solidności.

Bezpieczeństwo Badanie ma charakter obserwacyjny i nie wprowadza dodatkowego ryzyka.
Niewielki dyskomfort (np. zmęczenie) będzie zarządzany poprzez przerwanie lub zakończenie sesji.
Nie przewiduje się medycznych zdarzeń niepożądanych.

Aspekty administracyjne Finansowanie: Badanie jest finansowane przez IRCCS Eugenio Medea ze środków badawczych 5x1000.
Jest to badanie non-profit, a fundator nie ma wpływu na badanie.

Względy etyczne Badanie zostanie przeprowadzone zgodnie z Deklaracją Helsińską i obowiązującymi przepisami.
Wystąpiono o zgodę odpowiedniej komisji etyki.

Świadoma zgoda i przetwarzanie danych Ponieważ badanie dotyczy małoletnich, wymagana jest pisemna świadoma zgoda rodziców lub prawnych opiekunów.
Dostarczane są jasne informacje na temat badania, a dzieci otrzymują odpowiednie do wieku wyjaśnienia, z uzyskaniem zgody tam, gdzie to możliwe.

Wszystkie dane są przetwarzane zgodnie z europejskimi i krajowymi przepisami o ochronie danych.
Tożsamość uczestników nie jest ujawniana partnerom badawczym, a informacje łączące są przechowywane wyłącznie w IRCCS Eugenio Medea.