Perfilagem Dimensional Transdiagnóstica das Perturbações do Neurodesenvolvimento (RDoC-CRAB)

Contexto:Nos últimos anos, a crescente consciencialização sobre a natureza multifatorial dos distúrbios do neurodesenvolvimento tem estimulado o interesse em abordagens transdiagnósticas que visam investigar os mecanismos etiológicos subjacentes para além das categorias diagnósticas tradicionais. Os modelos dimensionais propostos na psicologia cognitiva e na neurociência do desenvolvimento sugerem que as dificuldades subjacentes a diferentes distúrbios do neurodesenvolvimento surgem da interação de múltiplos fatores cognitivos, linguísticos e executivos, em vez de défices isolados. No entanto, na prática clínica e educacional, a avaliação dessas funções permanece frequentemente fragmentada, heterogénea e dependente do julgamento clínico.

Neste contexto, o presente estudo tem como objetivo fornecer um perfil transdiagnóstico de uma grande amostra de crianças em idade pré-escolar e escolar (3-11 anos) através do CRAB (Computerized Reading-related Assessment Battery). O CRAB é uma plataforma digital desenvolvida pela Université de Genève e pela SUPSI, especificamente concebida para integrar num único ambiente de teste as principais funções cognitivas gerais (atenção, memória de trabalho, controlo executivo) e funções específicas (consciência fonológica, nomeação rápida, vocabulário, leitura) subjacentes aos distúrbios do neurodesenvolvimento. O principal objetivo é obter um mapeamento multidimensional e de alta granularidade dos perfis cognitivos antes do processo de diagnóstico padrão, de modo a identificar precocemente padrões de funcionamento (a)típico ou de risco.

A natureza digital do CRAB permite uma administração padronizada, ecologicamente válida e escalável, reduzindo as barreiras relacionadas com a disponibilidade de avaliadores especializados e as limitações logísticas das avaliações tradicionais. Além disso, a plataforma incorpora elementos de gamificação e um processo de integração estruturado para garantir o envolvimento e a compreensão das tarefas, mesmo entre crianças mais jovens—aspeto crucial para a qualidade dos dados recolhidos.

A adoção de uma abordagem transdiagnóstica permite ultrapassar a rigidez dos rótulos categóricos, promovendo uma visão dimensional e contínua das funções cognitivas envolvidas na etiologia dos distúrbios do neurodesenvolvimento. Esta perspetiva está alinhada com os quadros internacionais mais recentes (como o RDoC - Research Domain Criteria), que propõem investigar os distúrbios do neurodesenvolvimento ao longo de dimensões funcionais partilhadas. Os dados recolhidos através do CRAB permitirão explorar a variabilidade interindividual nas trajetórias de desenvolvimento cognitivo e identificar perfis de pontos fortes e fracos que atravessam diferentes condições clínicas ou níveis de desempenho.

Objetivo primário: O objetivo primário deste projeto é obter um perfil multidimensional e de alta granularidade das funções cognitivas gerais e específicas subjacentes aos principais distúrbios do neurodesenvolvimento, antes do processo de diagnóstico padrão. Os dados recolhidos através da plataforma CRAB serão analisados em associação com o diagnóstico clínico emitido no final da via de diagnóstico padrão, de modo a caracterizar os perfis cognitivos e os padrões transdiagnósticos de funcionamento.

Objetivo secundário: O objetivo secundário do estudo é identificar padrões de relações entre habilidades gerais e específicas que caracterizam diferentes distúrbios do neurodesenvolvimento (dentro do distúrbio e entre distúrbios). Finalmente, os dados recolhidos permitirão avaliar a usabilidade da plataforma digital CRAB em contextos altamente ecológicos (ambiente doméstico) utilizando dispositivos comuns (tablets e computadores).

O desfecho primário do estudo consiste nos perfis cognitivos multidimensionais obtidos através da plataforma CRAB, administrada antes do início do processo de diagnóstico clínico padrão. O CRAB permite a avaliação integrada das funções cognitivas gerais (atenção, memória de trabalho, controlo executivo) e funções específicas (consciência fonológica, nomeação rápida, vocabulário, leitura) subjacentes aos principais distúrbios do neurodesenvolvimento.

Desfechos primários:

• Perfil cognitivo multidimensional individual, representado pelo conjunto de desempenhos nas tarefas incluídas no CRAB;
• Associação entre o perfil cognitivo do CRAB e o diagnóstico clínico final, emitido independentemente do projeto no final do processo de diagnóstico no Istituto Scientifico IRCCS Medea - Associazione "La Nostra Famiglia".

Desfechos secundários:

Identificação de clusters cognitivos transdiagnósticos, baseados nos escores dos domínios do CRAB padronizados por idade ou no espaço definido pelos componentes principais; Distribuição das categorias de diagnóstico clínico dentro dos clusters cognitivos identificados; Avaliação da usabilidade e aceitabilidade da plataforma CRAB, através de questionários administrados a crianças/pais/clínicos, indicadores do sistema (logs, conclusão de tarefas, relatos de dificuldades) e observações padronizadas da qualidade da administração; Viabilidade do rastreio digital precoce, avaliada através das taxas de conclusão, qualidade dos dados, robustez técnica da plataforma e cumprimento dos critérios para integração em contextos clínicos.

Desenho do estudo Estudo prospetivo, observacional, unicêntrico, sem fins lucrativos. Duração do estudo: 36 meses (3 anos) Data de início estimada: 4 de maio de 2026

A duração total do estudo é estimada em 36 meses e está estruturada da seguinte forma:

• Meses 1-6: revisão, otimização e teste piloto da plataforma CRAB;
• Meses 7-30: recolha principal de dados;
• Meses 10-33: análise paralela de dados.

O estudo inclui uma única sessão de avaliação CRAB para cada participante, com duração aproximada de 60 minutos, administrada antes do percurso de diagnóstico padrão. Os dados cognitivos recolhidos serão subsequentemente analisados em relação ao diagnóstico clínico emitido no final do processo de diagnóstico, permitindo descrever e comparar os perfis cognitivos multidimensionais numa perspetiva transdiagnóstica.

O CRAB é uma plataforma digital desenvolvida pela Université de Genève e pela SUPSI e disponibilizada ao IRCCS Eugenio Medea através de uma licença não exclusiva e intransferível, limitada ao projeto atual. O sistema permite a recolha padronizada de funções cognitivas gerais e específicas e inclui um processo de integração estruturado e componentes gamificados para melhorar a compreensão e o envolvimento das crianças.

Ambiente

A bateria CRAB pode ser administrada:

• num ambiente clínico, em espaços dedicados à avaliação neuropsicológica. Os participantes serão recrutados na Unidade Territorial de Neuropsiquiatria Infantil e Juvenil (NPIA) do IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC);
• num ambiente doméstico, através de acesso remoto à plataforma CRAB baseada na web.

O período de recrutamento está planeado entre os meses 3 e 30 do projeto, com uma amostra estimada de pelo menos 300 crianças. A avaliação CRAB ocorrerá antes do diagnóstico clínico, permitindo estudar as relações entre os perfis cognitivos e as subsequentes classificações diagnósticas.

População do estudo A população do estudo é constituída por crianças referenciadas pela primeira vez à Unidade Territorial de Neuropsiquiatria Infantil e Juvenil (NPIA) do IRCCS Eugenio Medea - Associazione "La Nostra Famiglia", Bosisio Parini (LC), por suspeita de distúrbios do neurodesenvolvimento ou psicopatológicos.

O projeto será proposto a todas as crianças dos 3 aos 11 anos (do primeiro ano do pré-escolar ao quinto ano do ensino básico). Esta é uma população heterogénea que reflete a variedade de perfis tipicamente observados nos serviços de neuropsiquiatria, incluindo suspeitas de distúrbios do neurodesenvolvimento (ex: distúrbios da leitura, PHDA, distúrbios da linguagem, distúrbio do desenvolvimento da coordenação), dificuldades de aprendizagem ou outras preocupações clínicas.

O estudo não envolve intervenções ou alocação a grupos, mas apenas uma única recolha digital de dados via CRAB antes do processo de diagnóstico padrão.

As fontes de dados incluem:

• desempenho em testes cognitivos recolhido via CRAB;
• informação demográfica essencial;
• diagnóstico clínico final fornecido pela equipa da NPIA no final do processo de diagnóstico.

Critérios de inclusão

• Idade entre os 3 e os 11 anos;
• Primeiro acesso ao serviço de NPIA do IRCCS Eugenio Medea (Bosisio Parini);
• Suspeita de distúrbio do neurodesenvolvimento ou psicopatológico;
• Conclusão do percurso de diagnóstico clínico padrão;
• Disponibilidade de um dispositivo compatível (tablet ou computador) para administração remota, se aplicável.

Critérios de exclusão

• Idade fora do intervalo especificado;
• Falha na conclusão do percurso de diagnóstico;
• Falta de acesso a um dispositivo compatível (para administração remota);
• Deficiências sensoriais graves (cegueira ou surdez não corrigidas);
• Deficiências motoras que impeçam a utilização de dispositivos digitais;
• Falta significativa de compreensão da língua italiana que afete a compreensão das tarefas.

Desfechos do estudo O desfecho primário consiste nos perfis cognitivos multidimensionais obtidos via CRAB antes do processo de diagnóstico clínico.

Desfechos primários:

• Perfil cognitivo multidimensional individual baseado no desempenho nas tarefas CRAB;
• Associação entre o perfil cognitivo CRAB e o diagnóstico clínico final.

Desfechos secundários:

Identificação de clusters cognitivos transdiagnósticos; Distribuição dos diagnósticos clínicos pelos clusters identificados; Usabilidade e aceitabilidade do CRAB (questionários, logs do sistema, observações padronizadas); Viabilidade do rastreio digital precoce.

Variáveis

• Variáveis cognitivas quantitativas gerais e específicas (precisão, tempos de resposta, índices compostos);
• Variáveis clínicas categóricas (diagnóstico final);
• Variáveis demográficas (idade, sexo) e socioambientais (ocupação do cuidador, bilinguismo);
• Potenciais fatores de confusão (familiaridade com o dispositivo, tempo de conclusão, necessidade de apoio);
• Indicadores de usabilidade e qualidade dos dados (taxa de conclusão de tarefas, pedidos de ajuda, interrupções técnicas, pontuações de usabilidade).

Viés Os potenciais viéses incluem variabilidade de medição, variáveis de confusão (ex: idade, bilinguismo) e problemas técnicos.

As estratégias de mitigação incluem administração digital padronizada, recolha de fatores de confusão, controlo estatístico multivariado e sistemas de monitorização da qualidade.

Tamanho da amostra Este é um estudo exploratório. Com base em suposições (α = 0,05, poder = 80%, probabilidade do evento = 0,3, OR = 1,5), o tamanho estimado da amostra é de 242 participantes. A inscrição planeada de aproximadamente 300 participantes garante potência estatística adequada. O cálculo foi realizado utilizando G*Power.

Procedimento de recrutamento Os participantes serão recrutados após o primeiro contacto com o serviço de NPIA e a conclusão dos questionários MedicalBit. Apenas as crianças para as quais um neuropsiquiatra recomenda um percurso de diagnóstico serão inscritas.

Follow-up: Nenhum planeado.

Fim do estudo:

Para cada participante, o estudo termina na conclusão do processo de diagnóstico. O estudo global termina após 36 meses.

Recolha e gestão de dados Os dados são recolhidos através do CRAB, MedicalBit e registos clínicos. A cada participante é atribuído um código pseudoanonimizado gerado pelo IRCCS Medea. Os dados identificáveis são armazenados separadamente e não são partilhados com parceiros de investigação.

Os dados do CRAB são armazenados de forma segura nos servidores da Université de Genève e transferidos para o REDCap. O acesso é restrito a pessoal autorizado.

Proteção de dados Os dados são processados em conformidade com o RGPD (UE 679/2016). A pseudoanonimização garante a separação entre identidade e dados de investigação. Apenas dados agregados serão utilizados para publicações.

Plano de análise estatística

• Estatísticas descritivas das pontuações cognitivas;
• Análises de correlação (Pearson/Spearman);
• Padronização etária das pontuações;
• Análise de Componentes Principais (PCA) para redução de dimensionalidade;
• Regressão logística multinomial para avaliar associações com diagnóstico;
• Análise de clusters para identificar perfis transdiagnósticos;
• Análise descritiva dos indicadores de usabilidade e viabilidade;
• Tratamento de dados omissos (exclusão ou imputação múltipla quando apropriado);
• Análises de sensibilidade para avaliar robustez.

Segurança O estudo é observacional e não introduz risco adicional. O desconforto menor (ex: fadiga) será gerido pausando ou terminando a sessão. Não são esperados eventos adversos médicos.

Aspectos administrativos Financiamento: O estudo é financiado pelo IRCCS Eugenio Medea através de fundos de investigação 5x1000. É um estudo sem fins lucrativos, e o financiador não tem qualquer papel na investigação.

Considerações éticas O estudo será conduzido de acordo com a Declaração de Helsínquia e a regulamentação aplicável. Foi solicitada aprovação da Comissão de Ética relevante.

Consentimento informado e tratamento de dados Como o estudo envolve menores, é necessário consentimento informado escrito dos pais ou tutores legais. São fornecidas informações claras sobre o estudo, e as crianças recebem explicações adequadas à idade, sendo obtido assentimento quando possível.

Todos os dados são processados em conformidade com a regulamentação europeia e nacional de proteção de dados. As identidades dos participantes não são partilhadas com parceiros de investigação, e a informação de ligação é armazenada exclusivamente no IRCCS Eugenio Medea.