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Essais cliniques sur Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à un défaut de réparation de l'ADN

8 résultats au total

Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateurs

Recrutement

Registre des patients atteints de maladies rares et étude d'histoire naturelle - Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS)

Maladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditions

États-Unis, Australie
Johns Hopkins University

Résilié

Approches cellulaires pour la modélisation et le traitement de l'ataxie-télangiectasie

Ataxie-Télangiectasie (A-T)

États-Unis
Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Inconnue

Statut de l'axe hormone de croissance/facteur de croissance analogue à l'insuline (GH/IGF-1) et retard de croissance dans l'ataxie télangiectasie (AT) (GHAT)

Échec de la croissance | Ataxie télangiectasie

Allemagne
Xiaofan Zhu

Disponible

Utiliser le séquençage parallèle massif et la technologie de capture d'exome pour séquencer l'exome des enfants anémiques de Fanconi et leurs brevets

Anémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.

Chine
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Erasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...

Recrutement

Plateforme épidémiologique européenne multicentrique RADeep pour les patients diagnostiqués avec des troubles anémiques rares (RAD) (RADeep)

Troubles du métabolisme du fer | Drépanocytose | Thalassémie | Hémolytique ; Anémie, héréditaire, due à un trouble enzymatique | Anémie due à un défaut de membrane | ADC | Anémie sidéroblastique | Anémie aplasique constitutionnelle | Anémie héréditaire

Espagne
UK Kidney Association

Recrutement

Registre national des maladies rénales rares (RaDaR)

Vascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditions

Royaume-Uni
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs

Inscription sur invitation

Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés

Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions

États-Unis
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs

Recrutement

Baby Detect : dépistage néonatal génomique

Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions

Belgique

Essais cliniques sur Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à un défaut de réparation de l'ADN

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Macedonia

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements