Klinické studie na Autozomálně recesivní cerebelární ataxie v důsledku defektu opravy DNA
Celkem 8 výsledků
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Johns Hopkins UniversityUkončenoAtaxie-Telangiektázie (A-T)Spojené státy
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalNeznámýSelhání růstu | Ataxie TelangiektázieNěmecko
-
Xiaofan ZhuDostupnýFanconiho anémie | Autozomální nebo pohlavně vázané recesivní genetické onemocnění | Selhání krvetvorby kostní dřeně, mnohočetné vrozené vady a náchylnost k neoplastickým onemocněním. | Udržování krvetvorby.Čína
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...NáborPoruchy metabolismu železa | Srpkovitá anémie | Thalasémie | Hemolytické; Anémie, dědičná, v důsledku enzymatické poruchy | Anémie způsobená defektem membrány | CDA | Sideroblastická anémie | Konstituční aplastická anémie | Dědičná anémieŠpanělsko
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie