Plateforme épidémiologique européenne multicentrique RADeep pour les patients diagnostiqués avec des troubles anémiques rares (RAD) (RADeep)
Une plateforme épidémiologique européenne rétrospective/prospective et multicentrique pour les patients diagnostiqués avec des troubles anémiques rares (RAD) ayant une signification clinique.
Les troubles anémiques rares (RAD) sont un groupe de maladies rares caractérisées par l'anémie comme principale manifestation clinique. Les différentes entités médicales classées comme RAD par la classification ORPHA sont pour la plupart des maladies chroniques potentiellement mortelles avec de nombreux besoins non satisfaits pour leur bonne gestion clinique, créant un impact sur les systèmes de santé européens. Les RAD présentent des défis diagnostiques et leur prise en charge appropriée nécessite des équipes multidisciplinaires spécialisées dans les Centres d'expertise.
Bien qu'il existe quelques exemples de registres nationaux bien établis sur les RAD dans l'UE, l'absence de recommandations pour la mise en œuvre de registres de maladies rares et le manque de normes d'interopérabilité ont conduit à la fragmentation ou à l'indisponibilité des données sur la prévalence, la survie, les principales manifestations cliniques ou traitements dans la plupart des pays européens.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La Plateforme épidémiologique européenne des troubles anémiques rares (RADeep) est une initiative approuvée par le Réseau européen de référence sur les maladies hématologiques rares (ERN-EuroBloodNet) dans le cadre de la Plateforme européenne des troubles sanguins (ENROL), la plateforme faîtière ERN-EuroBloodNet officiellement approuvée par l'Association européenne d'hématologie (EHA) pour les registres européens de patients sur les maladies hématologiques rares. RADeep partagera des données de niveau pseudonymisées avec ENROL.
RADeep prend en charge la collecte standardisée de données sur les patients concernés par toute RAD au niveau européen, maximisant le bénéfice public des données sur les RAD ouvertes avec la seule restriction nécessaire pour garantir les droits et la confidentialité des patients, en accord avec le règlement général sur la protection des données et applicable. lois sur le partage transfrontalier de données personnelles. RADeep a les objectifs majeurs suivants :
- Recueillir et décrire les données démographiques, la gestion de la maladie et les résultats du traitement des patients diagnostiqués avec des RAD
- Réaliser des études observationnelles concernant des questions de recherche et présenter les résultats dans les domaines de la santé liés aux lésions organiques et à la stratification des risques pour l'identification de cohortes d'essais pour de nouveaux médicaments et/ou le développement de projets de recherche.
- Promouvoir l'harmonisation et les meilleures pratiques en matière de prévention, de diagnostic, de traitement et de suivi des patients atteints de RAD par la diffusion de lignes directrices fiables et la traduction des résultats de la recherche dans la pratique clinique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Numéro de téléphone: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Numéro de téléphone: 0034934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
Lieux d'étude
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Catalunya
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Barcelona, Catalunya, Espagne, 08035
- Recrutement
- Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
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Contact:
- María del Mar Mañú Pereira, PhD
- Numéro de téléphone: 0034934893000
- E-mail: mar.manu@vhir.org
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Contact:
- Victoria Gutiérrez Valle, Msc
- Numéro de téléphone: +34934893000
- E-mail: victoria.gutierrez@vhir.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les patients doivent répondre à tous les critères suivants pour être inclus dans le registre RADeep
- Âge de 0 à 100 ans, femmes et hommes
- Diagnostiqué comme RAD (SCD, THAL, PKD et autres RAD THAL selon la classification ORPHANET)
- Capable et disposé à fournir un consentement éclairé écrit (patient ou représentant légal pour les mineurs)
Critère d'exclusion:
- Patient ou représentant légal pour les mineurs ne voulant pas ou ne pouvant pas donner leur consentement
- Patients diagnostiqués avec des traits SCD ou THAL (alpha-thalassémie et bêta-thalassémie) ou des affections de traits pour d'autres RAD récessifs
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Anémie falciforme et autres drépanocytoses associées
Patients atteints de drépanocytose et de maladies apparentées actuellement suivis régulièrement dans les centres de santé de l'Union européenne
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Collecte de données cliniques et de laboratoire.
Révision du dossier de santé électronique
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Thalassémie et maladies associées
Patients atteints de thalassémie et de maladies apparentées faisant actuellement l'objet d'un suivi régulier dans les centres de santé de l'Union européenne, stratifiés par âge, sexe et/ou variantes/type le cas échéant.
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Collecte de données cliniques et de laboratoire.
Révision du dossier de santé électronique
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Déficit en pyruvate kinase et maladies associées
Patients présentant un déficit en pyruvate kinase et des maladies associées faisant l'objet d'un suivi régulier actuel dans les centres de santé de l'Union européenne, stratifiés par âge, sexe et/ou variantes/type le cas échéant.
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Collecte de données cliniques et de laboratoire.
Révision du dossier de santé électronique
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Troubles de la membrane des globules rouges et maladies associées
Patients atteints de troubles de la membrane des cellules sanguines Reb et de maladies associées faisant actuellement l'objet d'un suivi régulier dans les centres de santé de l'Union européenne, stratifiés par âge, sexe et/ou variantes/type le cas échéant.
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Collecte de données cliniques et de laboratoire.
Révision du dossier de santé électronique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Estimation de la prévalence et de l'incidence des RAD
Délai: 15 ans
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Démographie et épidémiologie Collecter et décrire les données démographiques et épidémiologiques de tout type de RAD :
Des analyses descriptives seront entreprises à la fin de la période de suivi en utilisant des méthodes statistiques standard pour examiner les données démographiques des sujets, les caractéristiques de la maladie et la gestion. Les données sont mises à jour chaque année sous forme électronique CRF tout en assurant une homogénéisation dans la catégorisation et les unités. Les analyses de temps jusqu'à l'événement, à savoir la régression à risque proportionnel de Kaplan-Meier et Cox, seront utilisées pour estimer la survie globale. Des modèles de régression multivariés à risques proportionnels de Cox seront utilisés pour identifier les variables importantes pour corréler la survie. |
15 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: María del Mar Manú Pereira, PhD, Vall d'hebron Research Institute - Vall d'Hebron Research Institute - University Hospital Vall d'Hebrón (VHIR/HUVH)
- Chercheur principal: Béatrice Gulbis, MD, Hôpital ERASME (ERASME)
- Chercheur principal: Petros Kountouris, PhD, Cyprus Institute of Neurology and Genetics (CING)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Colombatti, R., Gutiérrez-Valle, V., Diot-Lefebvre, C., Labidi, I., Boaro, M.P., Tamana, S., Kountouris, P., Kleanthous, M., Gulbis,B., Mañú-Pereira, M. (2021, October 20). Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform (RADeep). 17th Annual Sickle Cell & Thalassaemia Conference and 3rd Annual Academy Sickle Cell & Thalassaemia Conference (ASCAT 2022), London, United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies rénales
- Maladies urologiques
- Maladies de la moelle osseuse
- Maladies hématologiques
- Maladies génétiques, innées
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Anémie, hémolytique
- Hémoglobinopathies
- Anémie hypoplasique congénitale
- Syndromes d'insuffisance médullaire congénitale
- Troubles d'insuffisance de la moelle osseuse
- Transport tubulaire rénal, erreurs innées
- Syndromes myélodysplasiques
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies urogénitales
- Maladies urogénitales masculines
- Anémie
- Anémie, Drépanocytose
- Syndrome de Fanconi
- Anémie de Fanconi
- Thalassémie
- Anémie, aplasie
- Troubles du métabolisme du fer
- Anémie, hémolytique, congénitale
- Anémie sidéroblastique
Autres numéros d'identification d'étude
- PR(AMI)427/2021
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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