Registre national des maladies rénales rares (RaDaR)

La base de données probantes sur le syndrome d'Alport est faible, mais il existe un déficit d'éducation très important qui constitue la priorité du groupe.

Nos premières priorités sont de rassembler et de mettre à disposition des informations claires pour les cliniciens qui s'occupent des patients, ainsi que pour les patients eux-mêmes, notamment en précisant clairement aux commissaires « Qui devrait être testé ? » Établir des coordonnées pour obtenir des conseils sur des questions spécifiques Expliquer clairement comment aborder le groupe pour obtenir des conseils cliniques et comment inscrire les patients dans le groupe.

Avec le temps, cela pourrait conduire à la création de cliniques régionales spécialisées, rendues possibles par le recrutement de cliniciens plus intéressés au fur et à mesure du développement du projet.

Objectifs :

1. Collecter des données cliniques sur les patients présentant un déficit en APRT dans un registre. Cela nous permettra de :

   étudier les causes, l'histoire naturelle et l'issue de la maladie développer des cohortes de patients pour des études futures

2. Recueillir des échantillons biologiques pour de futures études dans une biobanque. Cela nous permettra de :

   identifier les facteurs qui influencent l'évolution du déficit en APRT déterminer le rôle de divers gènes

3. Développer de nouvelles méthodes pour mesurer l’excrétion urinaire des purines. Cela améliorera les outils qui nous permettront de :

   étudier l'efficacité des interventions pharmacologiques et diététiques identifier les facteurs influençant l'évolution de la maladie

4. Travailler avec les associations de patients, les professionnels de santé et les chercheurs :

améliorer l'aspect éducation et formation de ce projet afin de développer des stratégies pour accroître la sensibilisation et la détection précoce du déficit en APRT et améliorer les résultats pour les patients.

Objectifs :

Le groupe de maladies rares (RDG) sur la maladie polykystique rénale autosomique récessive (PKD)/néphronophtise (NPHP) vise à :

Développer et promouvoir des lignes directrices sur les meilleures pratiques pour le traitement de l'ARPKD et de la NPHP. Fournir des informations à jour sur les meilleures pratiques pour les patients et un soutien de groupe. Soutenir la recherche sur les aspects scientifiques fondamentaux, génétiques, translationnels, psychosociaux et cliniques de l'ARPKD et de la NPHP. Favoriser les collaborations avec les gouvernements européens et nationaux. groupes et partenaires internationaux

Objectifs :

Établir et maintenir un registre de toutes les personnes touchées par le SHUa au Royaume-Uni. Fournir des informations aux cliniciens sur l'investigation et la prise en charge du SHUa. Fournir des informations aux personnes affectées et à leurs familles atteintes du SHUa. Faciliter la recherche collaborative sur tous les aspects du SHUa.

Objectifs :

Développer le registre RaDaR de la PKD Développer des lignes directrices sur les meilleures pratiques en ce qui concerne le traitement de la PKD Fournir de meilleures informations et un meilleur soutien aux patients Développer des collaborations internationales pour permettre les objectifs ci-dessus Soutenir la recherche, en collaboration avec des groupes internationaux, sur la science fondamentale et la progression de la maladie modèles et essais cliniques

Le groupe de maladies rares BK Néphropathie (BKN) vise à :

rassembler des informations contemporaines sur les receveurs de greffe de rein au Royaume-Uni atteints de néphropathie BK utiliser ces informations pour développer des informations actuelles et pertinentes pour les patients diffuser ces informations aux communautés rénales et de transplantation établir un consensus national pour identifier les receveurs à haut risque de développer une néphropathie BK élaborer une recommandation pour le fréquence de dépistage optimale de la présence de la virémie BK par PCR du sang périphérique produire des conseils sur la modification des schémas immunosuppresseurs et l'utilisation d'agents supplémentaires pour traiter la néphropathie BK développer une stratégie de recrutement de patients pour des essais cliniques observationnels et interventionnels

Le Groupe Maladies Rares Calciphylaxie a pour objectifs de :

Développer une base de données clinique complète des patients atteints de calciphylaxie via le registre des maladies rares RaDaR Collaborer avec les registres internationaux, en particulier le registre allemand Former un groupe d'experts de cliniciens intéressés pour examiner les futurs essais cliniques et programmes de recherche Développer des algorithmes de diagnostic et de traitement

Les personnes d’ascendance africaine ou afro-caribéenne sont cinq fois plus susceptibles de souffrir d’une maladie rénale. Ils développent également une insuffisance rénale lorsqu’ils ont environ dix ans de moins que les Blancs. Le lien entre l’origine ethnique et la maladie rénale est complexe. De nouvelles découvertes scientifiques ont été faites qui pourraient nous aider à commencer à comprendre la cause de ce problème et à développer des traitements, mais il reste encore beaucoup à faire.

Ce groupe nous permettra de trouver de nombreuses personnes d'ascendance africaine ou afro-caribéenne atteintes d'IRC vivant au Royaume-Uni et pouvant participer à la recherche.

Objectifs :

Améliorer les soins pour tous les patients atteints de cystinose au Royaume-Uni Collaborer avec les centres nationaux de désignation pour la cystinose Travailler avec la Cystinosis Foundation UK et d'autres groupes de patients Enregistrer tous les patients volontaires atteints de cystinose sur RaDaR Promouvoir la recherche au profit des patients atteints de cystinose cystinose et leurs familles Promouvoir les ressources éducatives pour les patients atteints de cystinose et leurs familles

Le groupe vise à faire progresser nos connaissances sur la maladie de Dent et le syndrome de Lowe en :

établir un registre de patients élaborer des lignes directrices cliniques concernant le diagnostic et le traitement fournir une plate-forme de recherche clinique et moléculaire sur ces troubles responsabiliser les patients atteints et leurs familles en facilitant les contacts entre les patients et leurs familles et en développant du matériel éducatif

Les principaux objectifs du Groupe Maladie Rare Maladie de Fabry sont les suivants :

Fournir des informations fiables aux patients et à leurs proches concernant la maladie. Fournir des informations de référence aux cliniciens, y compris des détails sur l'endroit où envoyer les échantillons. Améliorer les voies de référence entre les spécialités pertinentes dans chaque zone géographique, par ex. cardiologie et néphrologie Concevoir et mettre en œuvre des études pour déterminer le fardeau des maladies non diagnostiquées et rendre les tests de Fabry plus accessibles à l'échelle nationale Organiser des journées d'information sur les patients pour promouvoir les contacts face-à-face entre les cliniciens et les patients/familles

Les principaux objectifs du groupe des maladies rares sur la dysplasie fibromusculaire sont les suivants :

Sensibiliser et conseiller sur la meilleure stratégie de diagnostic et de prise en charge de cette maladie encore sous-diagnostiquée.

Étudiez la présentation de la maladie et les données démographiques de base des patients. Étudier la prévalence des différents sous-types de dysplasie fibromusculaire, l'incidence et les déterminants de la progression/extension et des complications de la maladie. Élaborer un registre de l'impact à long terme de l'intervention, dans le cadre du RaDaR.

1. Identifier les principaux problèmes et défis auxquels est confronté le domaine du syndrome hémolytique et urémique, en particulier dans le développement d'un cadre informatique au Royaume-Uni.
2. Stimuler et encourager les partenariats industriels.
3. Identifier les besoins et les priorités en matière de recherche fondamentale, clinique, translationnelle et sociale
4. Identifier les opportunités de financement appropriées et aider à soutenir les stratégies appropriées pour les demandes réussies.

Le groupe des maladies rares HNF1B (RDG) couvre toutes les maladies associées à des mutations et des délétions de ce gène. Ceux-ci incluent des troubles du développement rénal, le plus souvent des kystes rénaux. Le diabète est le problème le plus courant en dehors des reins. Lorsque le diabète et les kystes rénaux surviennent ensemble, on parle de syndrome des kystes rénaux et du diabète (RCAD). D'autres signes cliniques peuvent inclure une hyperuricémie et la goutte, une hypomagnésémie, des tests anormaux de la fonction hépatique, un déficit pancréatique exocrine et des malformations des voies génitales.

Nous visons à sensibiliser les cliniciens à ces présentations, à améliorer la reconnaissance et à rationaliser le diagnostic, en particulier au niveau génétique. Pour ce faire, nous étudions les informations génétiques de patients présentant des caractéristiques cliniques bien définies. Nous organisons des réunions ouvertes pour informer et soutenir les patients et leurs familles.

Le Groupe Maladies Rares Hyperoxalurie vise à :

Le Groupe Maladies Rares Hyperoxalurie vise à :

Fournir un soutien à jour aux patients et à leurs familles. Accroître la connaissance et la compréhension de l’hyperoxalurie primaire et de l’oxalose pour améliorer sa prise en charge clinique.

Fournir des informations cliniques sur la dialyse et la transplantation. Accroître les connaissances sur la présentation clinique et les résultats de l’hyperoxalurie primaire.

Favoriser les partenariats nationaux et internationaux pour promouvoir l’innovation scientifique et la recherche sur l’hyperoxalurie primaire et faciliter les demandes de financement pour la collaboration en matière de recherche.

Créer un forum pour les études cliniques britanniques sur l'hyperoxalurie primaire, y compris les essais sur les médicaments orphelins.

Favoriser les études génotypiques sur l’hyperoxalurie primaire. Coopérer afin d'obtenir du financement pour des activités de recherche auprès de partenaires industriels ou publics afin de faciliter la diffusion des résultats issus de la recherche scientifique.

Le groupe des maladies rares sur la néphropathie à IgA (IgAN) vise à :

rassembler les informations disponibles sur l'IgAN et développer de nouvelles informations pour les patients et les soignants mettre en œuvre une stratégie de communication pour la communauté rénale au sens large sur tous les aspects du programme de travail du RDG développer une stratégie de recrutement des patients pour les essais cliniques sur l'IgAN

Le développement de parcours de soins cliniques fondés sur des données probantes dans le CCR héréditaire a été identifié comme une priorité en raison du manque de programmes de dépistage entièrement commandés à l'échelle nationale. Plusieurs lignes directrices publiées sur la gestion des maladies, dirigées par des experts, sont en cours d'évaluation. Par conséquent, le RCC RDG familial définira comme priorité le développement et la validation de parcours de soins fondés sur des preuves qui reflètent l'opinion nationale et internationale et peuvent être adoptés par les groupes de mise en service du NHS.

Le DGR familial travaillera en étroite collaboration avec d'autres DGR, le Registre rénal et la Renal Association pour produire des conseils destinés aux commissaires concernant des aspects spécifiques de ces maladies ainsi que des conseils plus généraux relatifs aux maladies rares, à l'IRC et à la thérapie de remplacement rénal.

Objectifs :

1. Développer des parcours de soins cliniques fondés sur des données probantes. Le traitement actuel de la néphropathie membraneuse (MN) repose sur les connaissances et les médicaments disponibles dans les années 1990.
2. Autonomiser et informer les patients et les familles.

3. Pour auditer les résultats cliniques :

   Établir un registre des cas prévalents prouvés par biopsie et des nouveaux cas incidents de MN primaire et secondaire à partir de janvier 2013. Au total, nous cherchons à capturer des données sur 2 000 patients au cours des 5 prochaines années avec au minimum une déclaration de données complètes par patient et par an.

4. Promouvoir et développer la recherche.

Réunir cliniciens, scientifiques et consommateurs dans le but de :

Entreprendre des recherches cliniques sur les causes et le traitement des glomérulopathies MPGN et C3 Promouvoir les meilleures pratiques cliniques pour les patients atteints de glomérulopathies MPGN et C3 Faciliter le soutien aux patients et aux familles touchés par les glomérulopathies MPGN et C3

Compiler un registre britannique complet du syndrome néphrotique de l'enfant et de l'adulte, qui comprend des informations cliniques détaillées, des résultats de laboratoire et des informations sur les tests génétiques, le cas échéant. Les informations seront mises à la disposition des patients/parents, de leurs cliniciens et, sous une forme anonymisée, du groupe des maladies rares du syndrome néphrotique à des fins de recherche.

Étudier la cause sous-jacente du syndrome néphrotique grâce à des tests génétiques complets de tous les patients (avec un consentement pleinement éclairé) et à l'étude du plasma des patients pour détecter les biomarqueurs de la maladie. Informer les patients des dernières avancées en matière de recherche et d'éducation concernant la maladie. Mettre les patients en contact. avec des groupes de soutien et des associations caritatives reconnus. Développer des lignes directrices en matière de traitement et d'investigation pour les cliniciens et les patients. Permettre la conception et la réalisation d'essais cliniques pour une meilleure prise en charge de la maladie.

De plus en plus de femmes atteintes d’insuffisance rénale chronique (IRC) pensent à une grossesse. On sait depuis plus de 50 ans que l’IRC peut affecter le déroulement d’une grossesse et qu’une grossesse peut avoir un effet négatif sur les reins endommagés. Cependant, les résultats se sont améliorés de décennie en décennie.

Le groupe développera des parcours de soins pour les femmes atteintes d'IRC tout au long de la grossesse.

Les domaines d’intérêt spécifiques en matière de recherche comprennent :

Quel est le meilleur objectif de tension artérielle pendant la grossesse pour les femmes atteintes d’IRC ? Le conseil préconceptionnel pour les femmes atteintes d’IRC est-il utile ? Comment devrions-nous prévenir la formation de caillots sanguins pendant la grossesse chez les femmes atteintes d’IRC ? Quel est l’effet de la perte de protéines dans les urines sur les grossesses ? Quelles femmes atteintes d’IRC sont les plus susceptibles de développer une pré-éclampsie ? Quelle est la meilleure façon de mesurer la fonction rénale chez les femmes enceintes atteintes d’IRC ? Qu’arrive-t-il aux mères atteintes d’IRC et à leurs bébés après la grossesse ?

Le groupe des maladies rares sur la fibrose rétropéritonéale (FPR) vise à :

établir un registre de données sur les patients et d'échantillons biologiques (plasma, urine, tissus biopsiques) rassembler les informations disponibles sur le RPF et développer de nouvelles informations pour les patients et les soignants améliorer les données d'observation en termes de présentation, d'histoire naturelle et de résultats chez les patients RPF développer à l'échelle nationale des parcours de soins consensuels multidisciplinaires et des lignes directrices cliniques pour le RPF développent une stratégie de recrutement de patients pour les essais

Il existe un certain nombre de questions sans réponse concernant la sclérose tubéreuse complexe (TSC), auxquelles le DGR espère pouvoir répondre :

Quelle est la fréquence et la gravité de l’atteinte rénale chez les patients atteints de TSC, en particulier à mesure qu’ils vieillissent ? Quelle est la fréquence des AML rénales multiples chez les individus ne présentant pas d’autres caractéristiques de TSC ? Quelle est la fréquence de l’insuffisance rénale ou des hémorragies rénales chez les patients atteints de LMA rénale, et quel est le lien avec la taille, le nombre et la distribution des lésions ? Quelle est la fréquence des saignements ou de l'insuffisance rénale chez les patients atteints de plusieurs AMLS rénaux traités par des inhibiteurs de mTOR ou d'autres interventions ? Quelle est la fréquence des altérations du DFG (stade 2 ou supérieur de la maladie rénale) et quelles en sont les causes ? Quelle est l’efficacité du traitement des LMA rénales pour prévenir les saignements et préserver le DFG ? Quels sont les régimes thérapeutiques facultatifs avec les inhibiteurs de mTOR ?

Le Vasculitis Rare Disease Group s'est développé à partir de l'initiative UKIVAS de registre des vascularites du Royaume-Uni et de l'Irlande. Les membres du groupe représentent les unités de vascularite à travers le Royaume-Uni et participent à la recherche et aux soins sur la vascularite.

Nous avons plusieurs objectifs :

Promouvoir la collaboration et le partage de l’expertise et des ressources en recherche clinique

Élaborer des lignes directrices pour la prise en charge de la vascularite

Développer un registre national de données démographiques, de traitement et de résultats anonymisées pour les patients atteints de vascularite au Royaume-Uni et en Irlande.

Développer des informations de haute qualité pour les patients et les cliniciens via les sites Web Rare Renal et Vasculitis UK

Établir des liens avec des groupes de patients intéressés, des collaborations de recherche et l'industrie.