Új diagnosztikai stratégia a hipertrófiás kardiomiopátiában (HYPERGEN)
Új diagnosztikai stratégia a hipertrófiás kardiomiopátiában, új genetikai megközelítéssel: Multicentrikus prospektív tanulmány
A hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) egy autoszomális domináns betegség, amelyet a bal kamra megmagyarázhatatlan hipertrófiája jellemez, gyakran az interventricularis septum domináns érintettségével, és myocyta-rendellenesség és fibrózis jellemzi.
A HCM a leggyakoribb családi szívbetegség, erős genetikai heterogenitással, amelyet az elmúlt 20 évben igazoltak. A szívszarkomer fehérjéit kódoló 11 vagy több gén mutációi felelősek a HCM-ért (vagy azzal kapcsolatosak).
A szórványos és családi HCM-esetek 30-40%-a azonban még mindig genetikailag jelöletlen. Ezenkívül a Fabry-betegség vagy az amiloidózis által okozott másodlagos HCM utánozhatja az elsődleges HCM-et, és előfordulhat, hogy nem diagnosztizáltak. Ez késleltetheti a pontos diagnózist és a specifikus kezelés megkezdését, ami lehetséges klinikai következményekkel járhat a betegekre nézve.
Ezen okok miatt úgy döntöttünk, hogy új diagnosztikai stratégiát alkalmazunk az újonnan diagnosztizált HCM-ben szenvedő betegek számára, beleértve a teljes exome szekvenálás (WES) technológiát.
Ha helyesen alkalmazzák, ez az új technológia jelentősen csökkentheti a diagnosztikai hullámzást, ami korábbi diagnózishoz és genetikai tanácsadáshoz vezet a szarkomerikus HCM-ben és a másodlagos HCM ritkább formáiban, beleértve a Fabry-kórt és az amiloidózist, valamint a HCM másodlagos formáiban a specifikus terápia felállítását. . Lehetővé kell tennie a HCM-ért felelős új gének azonosítását is.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Háttér: A hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) egy autoszomális domináns betegség, amelyet a bal kamra megmagyarázhatatlan hipertrófiája jellemez, gyakran az interventricularis septum domináns érintettségével, és myocyta-rendellenesség és fibrózis jellemzi.
A HCM a leggyakoribb családi szívbetegség, erős genetikai heterogenitással, amelyet az elmúlt 20 évben igazoltak. A szívszarkomer fehérjéit kódoló 11 vagy több gén mutációi felelősek a HCM-ért (vagy azzal kapcsolatosak).
A szórványos és családi HCM-esetek 30-40%-a azonban még mindig genetikailag jelöletlen. Ezenkívül a Fabry-betegség vagy az amiloidózis által okozott másodlagos HCM utánozhatja az elsődleges HCM-et, és előfordulhat, hogy nem diagnosztizáltak. Ez késleltetheti a pontos diagnózist és a specifikus kezelés megkezdését, ami lehetséges klinikai következményekkel járhat a betegekre nézve.
Célok: Ezen okok miatt úgy döntöttünk, hogy új diagnosztikai stratégiát alkalmazunk az újonnan diagnosztizált HCM-ben szenvedő betegek számára, beleértve a teljes exome szekvenálási (WES) technológiát.
- Fő cél: az új javasolt stratégia további diagnosztikai értékének értékelése a HCM egy adott okának azonosítására a hagyományos diagnosztikai stratégiához képest
- Másodlagos célok:
A másodlagos HCM (Fabry-kór, amiloidózis, mitokondriális kardiomiopátiák és mások) gyakoriságának értékelése, amelyet ez a szisztematikus szűrés figyelt meg egy újonnan diagnosztizált HCM populációban.
Perspektívák: Ha helyesen alkalmazzák, ez az új technológia jelentősen csökkentheti a diagnosztikai hullámzást, ami korábbi diagnózishoz és genetikai tanácsadáshoz vezet a szarkomerikus HCM és a másodlagos HCM ritkább formáiban, beleértve a Fabry-kórt és az amiloidózist, valamint a másodlagos formákban a specifikus terápia felállítását is. a HCM. Lehetővé kell tennie a HCM-ért felelős új gének azonosítását is.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Marseille, Franciaország, 13005
- Toborzás
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kapcsolatba lépni:
- Gilbert HABIB, Professor
- E-mail: gilbert.habib@ap-hm.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A megmagyarázhatatlan hypertrophiás cardiomyopathiában szenvedő betegek prospektívan bevonásra kerülnek.
A HCM-diagnózis a hagyományos echokardiográfiás kritériumokon alapul, és határozottnak tekintendő LV-hipertrófia jelenlétében, üregtágulás nélkül, valamint olyan szív- vagy szisztémás betegség nélkül, amely a hipertrófia mértékét képes előidézni.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- újonnan diagnosztizált hipertrófiás kardiomiopátiában (HCM), hagyományos echokardiográfiás kritériumok alapján. A HCM diagnózisa biztosnak tekinthető bal kamra hipertrófia jelenlétében, üregtágulás nélkül, és olyan szív- vagy szisztémás betegség nélkül, amely képes hipertrófiát produkálni.
Kizárási kritériumok:
- Kapcsolódó szív- vagy nem szívbetegség, amelyről ismert, hogy bal kamra hipertrófiát okoz (kontrollálatlan szisztémás magas vérnyomás, súlyos aorta szűkület)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Hipertrófiás kardiomiopátia
Minden újonnan diagnosztizált, megmagyarázhatatlan HCM-ben szenvedő beteget prospektívan bevonunk. Minden beteget klasszikus genetikai elemzésnek és WES-technológiának vetnek alá. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
teljes exome szekvenálás
Időkeret: 12 hónap
|
12 hónap
|
|
Klasszikus genetikai elemzés
Időkeret: 12 hónap
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2014-29
- RCAPHM14_0358 (Registry Identifier: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a vérminta
-
Hillel Yaffe Medical CenterIsmeretlen