Neue Diagnosestrategie bei hypertropher Kardiomyopathie (HYPERGEN)
Neue Diagnosestrategie bei hypertropher Kardiomyopathie einschließlich eines neuen genetischen Ansatzes: Eine multizentrische prospektive Studie
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine ungeklärte Hypertrophie des linken Ventrikels gekennzeichnet ist, häufig mit überwiegender Beteiligung des interventrikulären Septums, sowie durch Myozyten-Unordnung und Fibrose.
HCM ist die häufigste familiäre Herzerkrankung mit starker genetischer Heterogenität, die in den letzten 20 Jahren nachgewiesen wurde. Mutationen in 11 oder mehr Genen, die für Proteine des Herzsarkomers kodieren, sind für HCM verantwortlich (oder damit verbunden).
Allerdings sind 30–40 % der sporadischen und familiären Fälle von HCM immer noch genetisch nicht gekennzeichnet. Darüber hinaus kann sekundäre HCM, die durch Morbus Fabry oder Amyloidose verursacht wird, primäre HCM imitieren und möglicherweise unterdiagnostiziert werden. Dies kann zu einer Verzögerung bei der genauen Diagnose und der Einführung einer spezifischen Behandlung führen, mit möglichen klinischen Konsequenzen für die Patienten.
Aus diesen Gründen haben wir uns entschieden, eine neue Diagnosestrategie für Patienten mit neu diagnostizierter HCM anzuwenden, einschließlich der WES-Technologie (Whole Exome Sequencing).
Bei richtiger Anwendung hat diese neue Technologie das Potenzial, die diagnostischen Schwankungen deutlich zu reduzieren, was zu einer früheren Diagnose und genetischen Beratung bei sarkomerer HCM und selteneren Formen der sekundären HCM, einschließlich Morbus Fabry und Amyloidose, sowie zu einer spezifischen Therapieplanung bei sekundären Formen der HCM führt . Es sollte auch die Identifizierung neuer Gene ermöglichen, die für HCM verantwortlich sind.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Hintergrund: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine ungeklärte Hypertrophie des linken Ventrikels gekennzeichnet ist, häufig mit überwiegender Beteiligung des interventrikulären Septums, sowie durch Myozyten-Unordnung und Fibrose.
HCM ist die häufigste familiäre Herzerkrankung mit starker genetischer Heterogenität, die in den letzten 20 Jahren nachgewiesen wurde. Mutationen in 11 oder mehr Genen, die für Proteine des Herzsarkomers kodieren, sind für HCM verantwortlich (oder damit verbunden).
Allerdings sind 30–40 % der sporadischen und familiären Fälle von HCM immer noch genetisch nicht gekennzeichnet. Darüber hinaus kann sekundäre HCM, die durch Morbus Fabry oder Amyloidose verursacht wird, primäre HCM imitieren und möglicherweise unterdiagnostiziert werden. Dies kann zu einer Verzögerung bei der genauen Diagnose und der Einführung einer spezifischen Behandlung führen, mit möglichen klinischen Konsequenzen für die Patienten.
Ziele: Aus diesen Gründen haben wir uns entschieden, eine neue Diagnosestrategie für Patienten mit neu diagnostizierter HCM anzuwenden, einschließlich der WES-Technologie (Whole Exome Sequencing).
- Hauptziel: Bewertung des zusätzlichen diagnostischen Werts der neuen vorgeschlagenen Strategie zur Identifizierung einer spezifischen Ursache von HCM im Vergleich zur herkömmlichen Diagnosestrategie
- Sekundäre Ziele:
Um die Häufigkeit von sekundärem HCM (Morbus Fabry, Amyloidose, mitochondriale Kardiomyopathien und andere) zu bewerten, die durch dieses systematische Screening in einer Population neu diagnostizierter HCM beobachtet wurde
Perspektiven: Bei richtiger Anwendung hat diese neue Technologie das Potenzial, die diagnostischen Schwankungen, die zu einer früheren Diagnose und genetischen Beratung bei sarkomerer HCM und selteneren Formen der sekundären HCM, einschließlich Morbus Fabry und Amyloidose, führen, sowie eine spezifische Therapieplanung bei sekundären Formen deutlich zu reduzieren von HCM. Es sollte auch die Identifizierung neuer Gene ermöglichen, die für HCM verantwortlich sind.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Marseille, Frankreich, 13005
- Rekrutierung
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Gilbert HABIB, Professor
- E-Mail: gilbert.habib@ap-hm.fr
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Patienten mit ungeklärter hypertropher Kardiomyopathie werden prospektiv eingeschlossen.
Die HCM-Diagnose basiert auf herkömmlichen echokardiographischen Kriterien und gilt als sicher, wenn eine LV-Hypertrophie ohne Hohlraumdilatation vorliegt und keine andere kardiale oder systemische Erkrankung vorliegt, die das Ausmaß einer Hypertrophie hervorrufen kann.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit neu diagnostizierter hypertropher Kardiomyopathie (HCM), basierend auf konventionellen echokardiographischen Kriterien. Die Diagnose von HCM gilt als sicher, wenn eine Hypertrophie des linken Ventrikels ohne Hohlraumerweiterung und ohne andere kardiale oder systemische Erkrankungen vorliegt, die das Ausmaß der Hypertrophie hervorrufen können.
Ausschlusskriterien:
- Assoziierte kardiale oder nichtkardiale Erkrankung, die bekanntermaßen eine Hypertrophie der linken Herzkammer verursacht (unkontrollierte systemische Hypertonie, schwere Aortenstenose)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Hypertrophe Kardiomyopathie
Alle Patienten mit neu diagnostizierter ungeklärter HCM werden prospektiv eingeschlossen. Alle Patienten werden sowohl einer klassischen genetischen Analyse als auch der WES-Technologie unterzogen. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Sequenzierung des gesamten Exoms
Zeitfenster: 12 Monate
|
12 Monate
|
|
Klassische genetische Analyse
Zeitfenster: 12 Monate
|
12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2014-29
- RCAPHM14_0358 (Registrierungskennung: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille)
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