비대성 심근병증의 새로운 진단 전략 (HYPERGEN)
새로운 유전적 접근을 포함한 비대성 심근병증의 새로운 진단 전략: 다기관 전향적 연구
비대성 심근병증(HCM)은 설명되지 않는 좌심실의 비대를 특징으로 하는 상염색체 우성 질환으로 종종 심실간 중격이 우세하게 침범되며 근세포 혼란 및 섬유증이 특징입니다.
HCM은 지난 20년 동안 입증된 강력한 유전적 이질성을 가진 가장 흔한 가족성 심장 질환입니다. 심장 근절의 단백질을 암호화하는 11개 이상의 유전자의 돌연변이가 HCM을 담당(또는 관련)합니다.
그러나 산발성 및 가족성 HCM 사례의 30-40%는 여전히 유전적으로 라벨이 지정되지 않았습니다. 또한, 파브리병 또는 아밀로이드증에 의해 유발된 이차 HCM은 일차 HCM을 모방할 수 있고 과소 진단될 수 있습니다. 이로 인해 정확한 진단 및 특정 치료의 시작이 지연되어 환자에게 임상적 결과가 발생할 수 있습니다.
이러한 이유로 우리는 새로 진단된 HCM 환자에게 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 기술을 포함하여 새로운 진단 전략을 적용하기로 결정했습니다.
이 신기술을 올바르게 적용하면 육종성 HCM과 파브리병 및 아밀로이드증을 포함한 희귀한 형태의 2차 HCM에서 조기 진단 및 유전 상담으로 이어지는 진단 동요를 크게 줄일 수 있는 잠재력이 있으며, 2차 형태의 HCM에서 특정 치료 설정도 가능합니다. . 또한 HCM을 담당하는 새로운 유전자를 식별할 수 있어야 합니다.
연구 개요
상세 설명
배경 : 비대성심근병증은 원인불명의 좌심실 비대를 특징으로 하는 상염색체 우성 질환으로 주로 심실간 중격을 침범하는 경우가 많으며, 근세포의 혼란과 섬유화를 특징으로 한다.
HCM은 지난 20년 동안 입증된 강력한 유전적 이질성을 가진 가장 흔한 가족성 심장 질환입니다. 심장 근절의 단백질을 암호화하는 11개 이상의 유전자의 돌연변이가 HCM을 담당(또는 관련)합니다.
그러나 산발성 및 가족성 HCM 사례의 30-40%는 여전히 유전적으로 라벨이 지정되지 않았습니다. 또한, 파브리병 또는 아밀로이드증에 의해 유발된 이차 HCM은 일차 HCM을 모방할 수 있고 과소 진단될 수 있습니다. 이로 인해 정확한 진단 및 특정 치료의 시작이 지연되어 환자에게 임상적 결과가 발생할 수 있습니다.
목적 : 이러한 이유로 새로 진단된 HCM 환자에게 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 기술을 포함한 새로운 진단 전략을 적용하기로 결정했습니다.
- 주요 목적: 기존의 진단 전략과 비교하여 HCM의 특정 원인 식별을 위해 새로 제안된 전략의 추가 진단적 가치를 평가합니다.
- 보조 목표:
새로 진단된 HCM 집단에서 이 체계적 스크리닝에 의해 관찰된 이차 HCM(파브리병, 아밀로이드증, 미토콘드리아 심근병증 및 기타)의 빈도를 평가하기 위해
전망: 이 새로운 기술이 올바르게 적용되면 육종성 HCM 및 파브리병 및 아밀로이드증을 포함한 희귀한 형태의 이차 HCM에서 조기 진단 및 유전 상담으로 이어지는 진단 동요를 크게 줄일 수 있는 잠재력이 있으며, 또한 이차 형태의 특정 치료 설정도 가능합니다. HCM의. 또한 HCM을 담당하는 새로운 유전자를 식별할 수 있어야 합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Marseille, 프랑스, 13005
- 모병
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
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연락하다:
- Gilbert HABIB, Professor
- 이메일: gilbert.habib@ap-hm.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명되지 않는 비대성 심근병증 환자는 전향적으로 포함됩니다.
HCM 진단은 기존의 심초음파 기준을 기반으로 하며, 공동 확장이 없고 비대의 크기를 생성할 수 있는 다른 심장 또는 전신 질환이 없는 좌심실 비대가 존재하는 경우 명확한 것으로 간주됩니다.
설명
포함 기준:
- 새로 진단된 비대성 심근병증(HCM)이 있는 환자, 기존 심초음파 기준에 따라. HCM의 진단은 공동 확장 없이 좌심실 비대가 있고 비대의 크기를 생성할 수 있는 다른 심장 또는 전신 질환이 없는 경우 확실한 것으로 간주됩니다.
제외 기준:
- 좌심실 비대를 유발하는 것으로 알려진 관련 심장 또는 비심장 질환(조절되지 않는 전신성 고혈압, 중증 대동맥 협착증)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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비대성 심근병증
설명할 수 없는 HCM으로 새로 진단된 모든 환자는 전향적으로 포함됩니다. 모든 환자는 고전적인 유전자 분석과 WES 기술을 모두 받게 됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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전체 엑솜 시퀀싱
기간: 12 개월
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12 개월
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고전적인 유전자 분석
기간: 12 개월
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2014-29
- RCAPHM14_0358 (레지스트리 식별자: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille)
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