Новая диагностическая стратегия при гипертрофической кардиомиопатии (HYPERGEN)

Актуальность: Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся необъяснимой гипертрофией левого желудочка, часто с преимущественным поражением межжелудочковой перегородки, а также нарушением порядка миоцитов и фиброзом.

ГКМП является наиболее распространенным семейным пороком сердца с выраженной генетической гетерогенностью, продемонстрированной за последние 20 лет. Мутации в 11 или более генах, кодирующих белки сердечного саркомера, ответственны (или связаны с) ГКМП.

Тем не менее, 30-40% спорадических и семейных случаев ГКМП остаются генетически немечеными. Кроме того, вторичная ГКМП, вызванная болезнью Фабри или амилоидозом, может имитировать первичную ГКМП и может не диагностироваться. Это может привести к задержке в постановке точного диагноза и назначению специфического лечения с возможными клиническими последствиями для пациентов.

Цели: По этим причинам мы решили применить новую диагностическую стратегию для пациентов с недавно диагностированной ГКМП, включая технологию полноэкзомного секвенирования (WES).

1. Основная цель: оценить дополнительную диагностическую ценность новой предложенной стратегии для выявления конкретной причины ГКМП по сравнению с традиционной диагностической стратегией.
2. Второстепенные цели:

Оценить частоту вторичной ГКМП (болезнь Фабри, амилоидоз, митохондриальные кардиомиопатии и др.), наблюдаемую с помощью этого систематического скрининга в популяции впервые диагностированной ГКМП.

Перспективы: при правильном применении эта новая технология может значительно уменьшить диагностические колебания, ведущие к более ранней диагностике и генетическому консультированию при саркомерной ГКМП и более редких формах вторичной ГКМП, включая болезнь Фабри и амилоидоз, а также к назначению специфической терапии при вторичных формах. ХКМ. Это также должно позволить идентифицировать новые гены, ответственные за ГКМП.