Ny diagnostisk strategi i hypertrofisk kardiomyopati (HYPERGEN)

Baggrund: Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en autosomal dominant sygdom karakteriseret ved uforklarlig hypertrofi af venstre ventrikel, ofte med overvejende involvering af den interventrikulære septum, og karakteriseret ved myocytforstyrrelser og fibrose.

HCM er den mest almindelige familiære hjertesygdom med stærk genetisk heterogenitet, påvist i løbet af de sidste 20 år. Mutationer i 11 eller flere gener, der koder for proteiner i hjertesarcomeren, er ansvarlige for (eller associeret med) HCM.

Imidlertid er 30-40 % af sporadiske og familiære tilfælde af HCM stadig genetisk umærkede. Derudover kan sekundær HCM forårsaget af Fabrys sygdom eller amyloidose efterligne primær HCM og kan være underdiagnosticeret. Dette kan resultere i en forsinkelse i nøjagtig diagnose og instaurering af specifik behandling med mulige kliniske konsekvenser for patienterne.

Mål: Af disse grunde besluttede vi at anvende en ny diagnostisk strategi for patienter med nyligt diagnosticeret HCM, herunder hele exome-sekventeringsteknologien (WES).

1. Hovedformål: at evaluere den yderligere diagnostiske værdi af den nye foreslåede strategi til identifikation af en specifik årsag til HCM sammenlignet med konventionel diagnostisk strategi
2. Sekundære mål:

At evaluere hyppigheden af ​​sekundær HCM (Fabrys sygdom, amyloidose, mitokondrielle kardiomyopatier og andre) observeret ved denne systematiske screening i en population af nyligt diagnosticeret HCM

Perspektiver: Hvis den anvendes korrekt, har denne nye teknologi potentialet til kraftigt at reducere den diagnostiske vaklen, der fører til tidligere diagnose og genetisk rådgivning i sarkomerisk HCM og sjældnere former for sekundær HCM, herunder Fabrys sygdom og amyloidose, og også specifik terapiopsætning i sekundære former af HCM. Det bør også gøre det muligt at identificere nye gener, der er ansvarlige for HCM.