Ny diagnostisk strategi i hypertrofisk kardiomyopati (HYPERGEN)

Bakgrunn: Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en autosomal dominant sykdom karakterisert ved uforklarlig hypertrofi av venstre ventrikkel, ofte med overveiende involvering av interventrikkelskilleveggen, og preget av myocyttforstyrrelser og fibrose.

HCM er den vanligste familiære hjertesykdommen med sterk genetisk heterogenitet, demonstrert over de siste 20 årene. Mutasjoner i 11 eller flere gener som koder for proteiner i hjertesarkomeren er ansvarlige for (eller assosiert med) HCM.

Imidlertid er 30-40 % av sporadiske og familiære tilfeller av HCM fortsatt genetisk umerket. I tillegg kan sekundær HCM forårsaket av Fabrys sykdom eller amyloidose etterligne primær HCM og kan være underdiagnostisert. Dette kan resultere i en forsinkelse i nøyaktig diagnose og instaurering av spesifikk behandling, med mulige kliniske konsekvenser for pasientene.

Mål: Av disse grunnene bestemte vi oss for å bruke en ny diagnostisk strategi for pasienter med nylig diagnostisert HCM, inkludert hele eksomesekvenseringsteknologien (WES).

1. Hovedmål: å evaluere den ekstra diagnostiske verdien av den nye foreslåtte strategien for identifisering av en spesifikk årsak til HCM sammenlignet med konvensjonell diagnostisk strategi
2. Sekundære mål:

For å evaluere frekvensen av sekundær HCM (Fabrys sykdom, amyloidose, mitokondrielle kardiomyopatier og andre) observert ved denne systematiske screeningen i en populasjon av nylig diagnostisert HCM

Perspektiver: Hvis den brukes riktig, har denne nye teknologien potensial til å sterkt redusere den diagnostiske vaklende som fører til tidligere diagnose og genetisk rådgivning ved sarkomerisk HCM og sjeldnere former for sekundær HCM, inkludert Fabrys sykdom og amyloidose, og også spesifikk terapioppsett i sekundære former av HCM. Det bør også tillate å identifisere nye gener som er ansvarlige for HCM.