Valutazione delle lipoproteine

Il sistema di trasporto delle lipoproteine ​​è vitale per la consegna dei grassi idrofobici che vengono trasportati nell'ambiente acquoso del sangue. Le particelle lipoproteiche che compongono questo sistema sono polidisperse e contengono trigliceridi, colesterolo libero ed esterificato, fosfolipidi e proteine. Errori congeniti nel sistema di trasporto delle lipoproteine ​​portano ad alterazioni sia nelle concentrazioni allo stato stazionario delle varie lipoproteine ​​che nel metabolismo di queste particelle. Questi errori congeniti portano sia all'iperlipoproteinemia che all'ipolipoproteinemia. Cambiamenti profondi nelle concentrazioni ambientali di lipoproteine ​​hanno una varietà di manifestazioni cliniche. Il presente protocollo di studio è progettato per consentire una valutazione completa dei lipidi, delle lipoproteine ​​e delle apolipoproteine, in pazienti con potenziali difetti genetici in questi processi. Il protocollo consentirà inoltre la formazione di studenti, medici del personale, assistenti medici, infermieri, dietisti e borsisti post-dottorato nella valutazione e nel trattamento dei pazienti con dislipidemia. La popolazione in studio includerà pazienti indirizzati al Servizio lipidico da fornitori di cure private, istituzioni accademiche o dal sito web NHLBI Lipid, con una qualsiasi delle seguenti potenziali anomalie lipidiche o stigmate cliniche associate a dislipoproteinemia: a) aumento dei livelli plasmatici di colesterolo, trigliceridi, colesterolo HDL o colesterolo LDL b) riduzione delle concentrazioni plasmatiche di colesterolo e colesterolo HDL c) iperlipidemia postprandiale o d) xantomi eruttivi, xantelasma, xantomi tuberosi o tendinei o opacità corneali.