Studio di campioni tumorali immagazzinati in giovani pazienti con tumori cerebrali

L'obiettivo generale di questo protocollo non terapeutico è sviluppare e caratterizzare molecolarmente xenotrapianti ortotopici derivati ​​dal paziente (PDOX), organoidi e modelli in vitro derivati ​​da medulloblastomi, tumori neuroepiteliali di alto grado (HGNET), tumori embrionali del SNC, tumori rabdoidi teratoidi atipici ( ATRT), carcinomi del plesso coroideo (CPC), ependimomi e gliomi. I ricercatori caratterizzeranno la mutazione, l'espressione e le firme epigenetiche dell'intero genoma di questi modelli e li confronteranno con i tumori primari da cui sono stati derivati, creando così una risorsa ben caratterizzata e inestimabile per la ricerca su questi tumori cerebrali pediatrici rari e mortali. Ciò fornirà anche importanti informazioni sull'eterogeneità intratumorale e sulle anomalie molecolari che possono influenzare le pressioni selettive che guidano l'evoluzione e la crescita tumorale come nei PDOX, organoidi o colture in vitro e definire la relazione tra queste anomalie e le caratteristiche istologiche e cliniche del tumore. Questo obiettivo sarà raggiunto applicando strumenti all'avanguardia per l'analisi di DNA, RNA ed epigenoma allo studio di cellule tumorali fresche congelate e/o criopreservate, fissate e coltivate, PDOX e organoidi. La creazione di xenotrapianti ortotopici derivati ​​dal paziente, organoidi e colture cellulari da ciascun campione di tumore consentirà anche l'analisi in vitro e in vivo della crescita, della segnalazione e della risposta terapeutica delle cellule tumorali.