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Studio genetico della malattia autoimmune della tiroide

26 maggio 2015 aggiornato da: University of Colorado, Denver
L'ipotesi di questo progetto è che possano essere identificati geni specifici che contribuiscono alla suscettibilità genetica alla malattia autoimmune della tiroide (AITD) in diverse popolazioni. Lo scopo specifico di questo progetto è realizzare uno o più studi di associazione genomewide (GWAS) per mappare e infine identificare i geni che conferiscono suscettibilità all'AITD. L'AITD consiste principalmente nella tiroidite di Hashimoto (HT) e nella malattia di Graves (GD), caratterizzate clinicamente generalmente da ipotiroidismo e ipertiroidismo, rispettivamente. Sia l'HT che la GD sono malattie autoimmuni caratterizzate dall'infiltrazione della tiroide da parte di cellule T e B che sono reattive con gli antigeni tiroidei e dalla produzione di autoanticorpi tiroidei (TAB). Sebbene ci siano alcune prove che potrebbero esserci geni specifici per GD o HT, altri geni sembrano essere comuni a entrambi e alcuni geni potrebbero inoltre essere comuni alla suscettibilità ad altre malattie autoimmuni. I geni noti per svolgere un ruolo nell'AITD includono HLA, CTLA4, tireoglobulina (TG), THSR e CD40, PTPN2 e PTPN22, molti dei quali sono anche coinvolti nella suscettibilità ad altre malattie autoimmuni. Tutti questi geni interagiscono in un modo complesso che deve ancora essere compreso. Inoltre, sembra chiaro che finora siano stati scoperti relativamente pochi dei geni coinvolti nella suscettibilità all'AITD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

199

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • University of Colorado Denver

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

7 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti visitati in Clinica Endocrinologica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica della funzione tiroidea anormale (ipo o ipertiroidismo) dovuta a malattia tiroidea autoimmune

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di documentazione di funzione tiroidea anormale o chiara evidenza di eziologia autoimmune

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Malattia tiroidea autoimmune
Pazienti con malattia di Hashimoto o morbo di Graves
Popolazione non interessata
Popolazione non nota per essere affetta dalla malattia di Hashimoto o dalla malattia di Graves

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mappare e identificare i geni che conferiscono suscettibilità alla malattia autoimmune della tiroide (AITD)
Lasso di tempo: Circa un anno dopo la raccolta di tutti i campioni
I genotipi SNP (frequenze alleliche, frequenze genotipiche) saranno confrontati nei casi rispetto ai controlli.
Circa un anno dopo la raccolta di tutti i campioni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard Spritz, MD, University of Colorado, Denver

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2009

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 febbraio 2013

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 maggio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 agosto 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2009

Primo Inserito (STIMA)

13 agosto 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

28 maggio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 maggio 2015

Ultimo verificato

1 maggio 2015

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Graves

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